Ретинобластома - рак глаза
Включение современных методов молекулярно-генетического анализа в комплексное обследование пациентов. Ранняя диагностика, своевременное лечение и профилактика ретинобластомы. Идентификация мутаций гена RB1 для эффективного генетического консультирования.
Подобные документы
Причины образования злокачественной опухоли глаза. Патогенез заболевания. Клиническая картина рака сетчатки. Внутриглазная и экстраокулярная стадии развития ретинобластомы. Диагностика опухоли. Ее стадийная классификация. Методы лечения болезни.
контрольная работа, добавлен 16.04.2017Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Методы медико-генетического консультирования. Исследование хромосомного набора будущих родителей. Диагностика наследственной патологии. Показания к проведению консультирования. Организационная система медико-генетического консультирования в стране.
реферат, добавлен 15.10.2013Анализ злокачественной опухоли сетчатки глаза, основные стадии течения болезни и особенности методов диагностики. Клинические и морфологические признаки, факторы риска и причины распространения метастаз. Эффективность методик лечения ретинобластомы.
реферат, добавлен 22.09.2014Проблема диагностики и лечения больных с синдромом "сухого глаза" (ССГ). Особенности клинического течения ССГ. Клиническое обследование пациентов и его результаты. Разработка оптимального перечня лечебно–диагностических мероприятий, проводимых больным.
реферат, добавлен 19.06.2010Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования. Показания для цитогенетического обследования больного. Основные этапы медико-генетического консультирования. Предупреждение рождения больного ребенка. Профилактика интеллектуальных нарушений.
реферат, добавлен 12.05.2013Необходимость тщательного анализа каждого случая применения до- или во время беременности различных фармпрепаратов. Особенности акушерско-гинекологического и медико-генетического консультирования беременных, подвергшихся воздействиям препаратами.
статья, добавлен 29.03.2014Оценка взаимосвязи между структурами передней камеры, нарушениями гидродинамики глаза и работы аккомодационного аппарата у пациентов с миопией. Обследование пациентов с миопической рефракцией различных степеней. Лечение и профилактика глазных патологий.
статья, добавлен 15.06.2021- 11. Опыт медико-генетического консультирования в педиатрии: деонтологические и психологические проблемы
Характеристика главных задач и функций медико-генетического консультирования, рассмотрение проблем его функционирования. Основные направления работы: анализ родословной, поиск сведений о состоянии здоровья, изучение характера семейных взаимоотношений.
статья, добавлен 29.03.2014 Зависимость биохимических признаков гемохроматоза от различных генотипов по мутациям гена, ответственного за развитие классической формы заболевания. Протокол молекулярно-генетического обследования пациентов с признаками перегрузки организма железом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
статья, добавлен 21.07.2021Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
автореферат, добавлен 15.12.2017Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Группы риска герминальной мутации у больных спорадической формой ретинобластомы. Исследование диагностики и диспансерного наблюдения детей. Локальные методы органосохраняющего лечения. Характеристика основных видов системной и локальной химиотерапии.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018- 17. Травмы глаза
Причины травм глаза. Их классификация по степени тяжести, глубине поражения. Контузия глазного яблока. Признаки проникающих ранений глаза. Симптомы эндофтальмита и симпатической офтальмии. Обследование и лечение пациентов с повреждением органа зрения.
реферат, добавлен 23.10.2013 Изучение и характеристика различных мутаций в организме. Ознакомление с классификацией мутаций по изменению генетического материала. Рассмотрение признаков химических мутагенов по Лобашёву. Исследование и анализ особенностей механизма действия мутагенов.
презентация, добавлен 04.04.2021Доказательство необходимости анализа моногенных признаков в каждой популяции, учета этих особенностей при расчете величин генетического риска развития заболевания. Составление генетического прогноза развития моногенного заболевания на примере ихтиоза.
статья, добавлен 28.09.2016Сопоставление клинического течения болезнью Паркинсона в зависимости от пола пациентов, возраста начала заболевания и наличия у них семейного анамнеза. Выявление у больных мутаций в гене лейцинбогатой киназы 2. Методы идентификации выявленных мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Основные положения мутационной теории канцерогенеза. Этапы развития мутационной теории рака. Открытие протоонкогенов и генов-супрессоров. Сущность и классификация точечных мутаций. Механизм возникновение наследственной и спорадической ретинобластомы.
презентация, добавлен 05.04.2016Этиология, механизм развития, клинические проявления и распространенность миопии. Диагностика, профилактика и лечение заболевания. Замена хрусталика глаза. Очковая и контактная коррекция. Сравнительный анализ современных способов коррекции близорукости.
курсовая работа, добавлен 24.02.2021Изучение связи генетического полиморфизма гена с уровнем депрессии и качеством жизни у пациентов перед коронарным шунтированием. Обнаружены статистически значимые связи различных генотипов полиморфизма. Эффективность операции коронарного шунтирования.
статья, добавлен 13.10.2020Предупреждения мультифакториальных заболеваний и формирование групп риска для проведения генетического консультирования, первичной профилактики и диспансеризации. Анализ популяционных частот рекуррентной или повторной надежности развития болезни.
статья, добавлен 27.07.2016Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016