Бета-талассемии в сочетании с наследственной ферментопенической метгемоглобинемией
Изучение наследственных форм гемолитических анемий (на примере талассемии), обусловленных нарушением синтеза глобиновой цепи и образованием различных патологических гемоглобинов. Определение причин значительного генетического полиморфизма талассемии.
Подобные документы
Проблемы изучения Р-талассемии, являющейся одной из самых распространенных наследственных заболеваний в Азербайджанской Республике. В исследовании показаны основные меры профилактики и актуальность создания общереспубликанского регистра по Р-талассемии.
статья, добавлен 07.09.2024Сравнительное изучение антимикробных пептидов: дефензина и эндотоксина при талассемии. Анализ взаимосвязи между биохимическими показателями, количеством железа и уровнем секреции антимикробных пептидов. Динамика изменений иммунного статуса организма.
статья, добавлен 21.03.2016Заболевания, сопровождающиеся железодефицитной анемией. Симптомы анемий при хронической почечной недостаточности и в процессе диализного лечения. Изучение гемолитических анемий, обусловленных нарушением структуры и функции белков мембраны эритроцитов.
методичка, добавлен 23.05.2018Результаты клинико-инструментального и рентгенологического обследования челюстно-лицевой области ряда пациентов в стационаре. Анализ полиморфизма патологических проявлений в виде характерных признаков с особенностями талассемического симптомокомплекса.
статья, добавлен 18.02.2016Рассмотрение кинетики эритрона. Снижение количества гемоглобина при микроцитарных гипохромных, нормоцитарных нормохромных и макроцитарных анемиях. Картина периферической крови при талассемии. Основные причины развития гемолитико-уремического синдрома.
презентация, добавлен 06.10.2012Этиология и механизм развития анемии. Изучение острых и хронических постгеморрагических анемий. Клинический анализ основных причин ЖДА. Анемии вследствие нарушения образования эритроцитов. Обзор приобретенных и наследственных гемолитических анемий.
курсовая работа, добавлен 08.01.2013Большая группа приобретенных и наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза ДНК и РНК. Частота мегалобластных анемий и ее увеличение с возрастом. Дефицит кобаламина. Врожденные нарушения синтеза ДНК. Диета больного. Биохимический анализ.
статья, добавлен 27.09.2017Этиология и встречаемость болезни Талассемии – аутосомно-рецессивной анемии, вызываемой недостаточным синтезом глобина. Несбалансированное накопление глобина, вызывающее неэффективный эритропоэз и гемолитическую анемию. Фенотипы развития болезни.
реферат, добавлен 21.02.2019Анемия как патологическое состояние. Физиологическая анемия детей грудного возраста. Наследственный сфероцитоз, талассемии, серповидноклеточная анемия, анемии при снижении образования эритроцитов в костном мозге. Дифференциальная диагностика и лечение.
презентация, добавлен 20.11.2016Формы и генотипный состав талассемии и иммунодепрессии. Характеристика и патогенетические особенности преморбидного состояния больных гепатитом. Серологическое и биохимическое исследование сывороток крови пациентов, инфицированных вирусом гепатита С.
статья, добавлен 29.12.2019Этиология и патогенез гемоглобинопатий. Клиническая картина талассемии и серповидно-клеточной анемии. Лабораторная и инструментальная диагностика, лечение и профилактика заболеваний крови. Изменения общего анализа крови при патологии эритроцитов.
реферат, добавлен 20.03.2016Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
реферат, добавлен 26.02.2015Выявление наиболее часто встречающихся мутаций. Установление причин их распространенности и разработка эффективных систем их регистрации. Оценка спектра основных клинических симптомов и частоту их встречаемости при различных вариантах аксонопатий.
автореферат, добавлен 02.08.2018Факторы риска развития атеросклеротических изменений и процесса тромбообразования. Изучение роли гипергомоцистеинемии и полиморфизма гена MTHFR при сочетании сахарного диабета 2 типа и ишемической болезни сердца у пациентов в азербайджанской популяции.
статья, добавлен 06.01.2020Эпидемиологический, клинико-генетический анализ наследственных форм тугоухости среди всего населения и детей области. Определение нозологического спектра. Территориальное распространение наследственной тугоухости с учетом генетической структуры популяций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 02.08.2018Описание врожденных и приобретённых гемолитических анемий как заболеваний крови, характеризующихся повышенным распадом эритроцитов. Внутриклеточный гемолиз и состояние костного мозга при гемолитических анемиях. Лечение мембранопатии и микросфероцитоза.
презентация, добавлен 22.04.2014Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Определение активности фермента дофамин-бета-гидроксилазы в плазме крови больных алкоголизмом с наследственной отягощенностью. Связь функциональных полиморфизмов генов ферментов синтеза и катаболизма катехоламинов с развитием алкогольной зависимости.
автореферат, добавлен 18.09.2018Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014Продолжительность жизни эритроцитов при гемолитической анемии. Классификация анемий, причины внутрисосудистого гемолиза. Клинические проявления наследственного микросфероцитоза (болезни Минковского-Шафара). Лечение врожденных гемолитических анемий.
презентация, добавлен 31.10.2016Изучение связи генетического полиморфизма гена с уровнем депрессии и качеством жизни у пациентов перед коронарным шунтированием. Обнаружены статистически значимые связи различных генотипов полиморфизма. Эффективность операции коронарного шунтирования.
статья, добавлен 13.10.2020- 23. Виды анемий
Железодефицитная и витамин В12 дефицитная анемия: причины, диагностика, лечение заболеваний. Поражения желудочно-кишечного тракта и нервной системы. Иммунный механизм приобретенных гемолитических анемий. Факторы, вызывающие аплазию костного мозга.
презентация, добавлен 24.03.2017 Общие симптомы анемий. Классификация, определение типа и причин заболевания. Разновидность дефицитных анемий. Клиника, диагностика, лечение и профилактика болезни. Клинические проявления фолиевонезависимых мегалобластических, железодефицитных анемий.
лекция, добавлен 09.03.2010- 25. Анемии
Изменение морфологии эритроцитов в периферической крови при анемии. Классификация анемий на основании этиологии и патогенеза. Анемии, возникающие вследствие недостатка витамина В12 и фолиевой кислоты. Виды гемолитических анемий по причинам возникновения.
лекция, добавлен 28.04.2014