Бета-талассемии в сочетании с наследственной ферментопенической метгемоглобинемией

Изучение наследственных форм гемолитических анемий (на примере талассемии), обусловленных нарушением синтеза глобиновой цепи и образованием различных патологических гемоглобинов. Определение причин значительного генетического полиморфизма талассемии.

Подобные документы

  • Проблемы изучения Р-талассемии, являющейся одной из самых распространенных наследственных заболеваний в Азербайджанской Республике. В исследовании показаны основные меры профилактики и актуальность создания общереспубликанского регистра по Р-талассемии.

    статья, добавлен 07.09.2024

  • Сравнительное изучение антимикробных пептидов: дефензина и эндотоксина при талассемии. Анализ взаимосвязи между биохимическими показателями, количеством железа и уровнем секреции антимикробных пептидов. Динамика изменений иммунного статуса организма.

    статья, добавлен 21.03.2016

  • Заболевания, сопровождающиеся железодефицитной анемией. Симптомы анемий при хронической почечной недостаточности и в процессе диализного лечения. Изучение гемолитических анемий, обусловленных нарушением структуры и функции белков мембраны эритроцитов.

    методичка, добавлен 23.05.2018

  • Результаты клинико-инструментального и рентгенологического обследования челюстно-лицевой области ряда пациентов в стационаре. Анализ полиморфизма патологических проявлений в виде характерных признаков с особенностями талассемического симптомокомплекса.

    статья, добавлен 18.02.2016

  • Рассмотрение кинетики эритрона. Снижение количества гемоглобина при микроцитарных гипохромных, нормоцитарных нормохромных и макроцитарных анемиях. Картина периферической крови при талассемии. Основные причины развития гемолитико-уремического синдрома.

    презентация, добавлен 06.10.2012

  • Этиология и механизм развития анемии. Изучение острых и хронических постгеморрагических анемий. Клинический анализ основных причин ЖДА. Анемии вследствие нарушения образования эритроцитов. Обзор приобретенных и наследственных гемолитических анемий.

    курсовая работа, добавлен 08.01.2013

  • Большая группа приобретенных и наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза ДНК и РНК. Частота мегалобластных анемий и ее увеличение с возрастом. Дефицит кобаламина. Врожденные нарушения синтеза ДНК. Диета больного. Биохимический анализ.

    статья, добавлен 27.09.2017

  • Этиология и встречаемость болезни Талассемии – аутосомно-рецессивной анемии, вызываемой недостаточным синтезом глобина. Несбалансированное накопление глобина, вызывающее неэффективный эритропоэз и гемолитическую анемию. Фенотипы развития болезни.

    реферат, добавлен 21.02.2019

  • Анемия как патологическое состояние. Физиологическая анемия детей грудного возраста. Наследственный сфероцитоз, талассемии, серповидноклеточная анемия, анемии при снижении образования эритроцитов в костном мозге. Дифференциальная диагностика и лечение.

    презентация, добавлен 20.11.2016

  • Формы и генотипный состав талассемии и иммунодепрессии. Характеристика и патогенетические особенности преморбидного состояния больных гепатитом. Серологическое и биохимическое исследование сывороток крови пациентов, инфицированных вирусом гепатита С.

    статья, добавлен 29.12.2019

  • Этиология и патогенез гемоглобинопатий. Клиническая картина талассемии и серповидно-клеточной анемии. Лабораторная и инструментальная диагностика, лечение и профилактика заболеваний крови. Изменения общего анализа крови при патологии эритроцитов.

    реферат, добавлен 20.03.2016

  • Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.

    реферат, добавлен 26.02.2015

  • Выявление наиболее часто встречающихся мутаций. Установление причин их распространенности и разработка эффективных систем их регистрации. Оценка спектра основных клинических симптомов и частоту их встречаемости при различных вариантах аксонопатий.

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Факторы риска развития атеросклеротических изменений и процесса тромбообразования. Изучение роли гипергомоцистеинемии и полиморфизма гена MTHFR при сочетании сахарного диабета 2 типа и ишемической болезни сердца у пациентов в азербайджанской популяции.

    статья, добавлен 06.01.2020

  • Эпидемиологический, клинико-генетический анализ наследственных форм тугоухости среди всего населения и детей области. Определение нозологического спектра. Территориальное распространение наследственной тугоухости с учетом генетической структуры популяций.

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Описание врожденных и приобретённых гемолитических анемий как заболеваний крови, характеризующихся повышенным распадом эритроцитов. Внутриклеточный гемолиз и состояние костного мозга при гемолитических анемиях. Лечение мембранопатии и микросфероцитоза.

    презентация, добавлен 22.04.2014

  • Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.

    учебное пособие, добавлен 17.08.2015

  • Определение активности фермента дофамин-бета-гидроксилазы в плазме крови больных алкоголизмом с наследственной отягощенностью. Связь функциональных полиморфизмов генов ферментов синтеза и катаболизма катехоламинов с развитием алкогольной зависимости.

    автореферат, добавлен 18.09.2018

  • Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

    презентация, добавлен 15.09.2014

  • Продолжительность жизни эритроцитов при гемолитической анемии. Классификация анемий, причины внутрисосудистого гемолиза. Клинические проявления наследственного микросфероцитоза (болезни Минковского-Шафара). Лечение врожденных гемолитических анемий.

    презентация, добавлен 31.10.2016

  • Изучение связи генетического полиморфизма гена с уровнем депрессии и качеством жизни у пациентов перед коронарным шунтированием. Обнаружены статистически значимые связи различных генотипов полиморфизма. Эффективность операции коронарного шунтирования.

    статья, добавлен 13.10.2020

  • Железодефицитная и витамин В12 дефицитная анемия: причины, диагностика, лечение заболеваний. Поражения желудочно-кишечного тракта и нервной системы. Иммунный механизм приобретенных гемолитических анемий. Факторы, вызывающие аплазию костного мозга.

    презентация, добавлен 24.03.2017

  • Общие симптомы анемий. Классификация, определение типа и причин заболевания. Разновидность дефицитных анемий. Клиника, диагностика, лечение и профилактика болезни. Клинические проявления фолиевонезависимых мегалобластических, железодефицитных анемий.

    лекция, добавлен 09.03.2010

  • Изменение морфологии эритроцитов в периферической крови при анемии. Классификация анемий на основании этиологии и патогенеза. Анемии, возникающие вследствие недостатка витамина В12 и фолиевой кислоты. Виды гемолитических анемий по причинам возникновения.

    лекция, добавлен 28.04.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.