Бета-талассемии в сочетании с наследственной ферментопенической метгемоглобинемией
Изучение наследственных форм гемолитических анемий (на примере талассемии), обусловленных нарушением синтеза глобиновой цепи и образованием различных патологических гемоглобинов. Определение причин значительного генетического полиморфизма талассемии.
Подобные документы
Сравнительное изучение антимикробных пептидов: дефензина и эндотоксина при талассемии. Анализ взаимосвязи между биохимическими показателями, количеством железа и уровнем секреции антимикробных пептидов. Динамика изменений иммунного статуса организма.
статья, добавлен 21.03.2016Заболевания, сопровождающиеся железодефицитной анемией. Симптомы анемий при хронической почечной недостаточности и в процессе диализного лечения. Изучение гемолитических анемий, обусловленных нарушением структуры и функции белков мембраны эритроцитов.
методичка, добавлен 23.05.2018Результаты клинико-инструментального и рентгенологического обследования челюстно-лицевой области ряда пациентов в стационаре. Анализ полиморфизма патологических проявлений в виде характерных признаков с особенностями талассемического симптомокомплекса.
статья, добавлен 18.02.2016Рассмотрение кинетики эритрона. Снижение количества гемоглобина при микроцитарных гипохромных, нормоцитарных нормохромных и макроцитарных анемиях. Картина периферической крови при талассемии. Основные причины развития гемолитико-уремического синдрома.
презентация, добавлен 06.10.2012Этиология и механизм развития анемии. Изучение острых и хронических постгеморрагических анемий. Клинический анализ основных причин ЖДА. Анемии вследствие нарушения образования эритроцитов. Обзор приобретенных и наследственных гемолитических анемий.
курсовая работа, добавлен 08.01.2013Этиология и встречаемость болезни Талассемии – аутосомно-рецессивной анемии, вызываемой недостаточным синтезом глобина. Несбалансированное накопление глобина, вызывающее неэффективный эритропоэз и гемолитическую анемию. Фенотипы развития болезни.
реферат, добавлен 21.02.2019Большая группа приобретенных и наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза ДНК и РНК. Частота мегалобластных анемий и ее увеличение с возрастом. Дефицит кобаламина. Врожденные нарушения синтеза ДНК. Диета больного. Биохимический анализ.
статья, добавлен 27.09.2017Анемия как патологическое состояние. Физиологическая анемия детей грудного возраста. Наследственный сфероцитоз, талассемии, серповидноклеточная анемия, анемии при снижении образования эритроцитов в костном мозге. Дифференциальная диагностика и лечение.
презентация, добавлен 20.11.2016Формы и генотипный состав талассемии и иммунодепрессии. Характеристика и патогенетические особенности преморбидного состояния больных гепатитом. Серологическое и биохимическое исследование сывороток крови пациентов, инфицированных вирусом гепатита С.
статья, добавлен 29.12.2019Этиология и патогенез гемоглобинопатий. Клиническая картина талассемии и серповидно-клеточной анемии. Лабораторная и инструментальная диагностика, лечение и профилактика заболеваний крови. Изменения общего анализа крови при патологии эритроцитов.
реферат, добавлен 20.03.2016Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
реферат, добавлен 26.02.2015Выявление наиболее часто встречающихся мутаций. Установление причин их распространенности и разработка эффективных систем их регистрации. Оценка спектра основных клинических симптомов и частоту их встречаемости при различных вариантах аксонопатий.
автореферат, добавлен 02.08.2018Факторы риска развития атеросклеротических изменений и процесса тромбообразования. Изучение роли гипергомоцистеинемии и полиморфизма гена MTHFR при сочетании сахарного диабета 2 типа и ишемической болезни сердца у пациентов в азербайджанской популяции.
статья, добавлен 06.01.2020Эпидемиологический, клинико-генетический анализ наследственных форм тугоухости среди всего населения и детей области. Определение нозологического спектра. Территориальное распространение наследственной тугоухости с учетом генетической структуры популяций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 02.08.2018Описание врожденных и приобретённых гемолитических анемий как заболеваний крови, характеризующихся повышенным распадом эритроцитов. Внутриклеточный гемолиз и состояние костного мозга при гемолитических анемиях. Лечение мембранопатии и микросфероцитоза.
презентация, добавлен 22.04.2014Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Определение активности фермента дофамин-бета-гидроксилазы в плазме крови больных алкоголизмом с наследственной отягощенностью. Связь функциональных полиморфизмов генов ферментов синтеза и катаболизма катехоламинов с развитием алкогольной зависимости.
автореферат, добавлен 18.09.2018Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014Продолжительность жизни эритроцитов при гемолитической анемии. Классификация анемий, причины внутрисосудистого гемолиза. Клинические проявления наследственного микросфероцитоза (болезни Минковского-Шафара). Лечение врожденных гемолитических анемий.
презентация, добавлен 31.10.2016- 21. Виды анемий
Железодефицитная и витамин В12 дефицитная анемия: причины, диагностика, лечение заболеваний. Поражения желудочно-кишечного тракта и нервной системы. Иммунный механизм приобретенных гемолитических анемий. Факторы, вызывающие аплазию костного мозга.
презентация, добавлен 24.03.2017 Изучение связи генетического полиморфизма гена с уровнем депрессии и качеством жизни у пациентов перед коронарным шунтированием. Обнаружены статистически значимые связи различных генотипов полиморфизма. Эффективность операции коронарного шунтирования.
статья, добавлен 13.10.2020Общие симптомы анемий. Классификация, определение типа и причин заболевания. Разновидность дефицитных анемий. Клиника, диагностика, лечение и профилактика болезни. Клинические проявления фолиевонезависимых мегалобластических, железодефицитных анемий.
лекция, добавлен 09.03.2010- 24. Анемии
Изменение морфологии эритроцитов в периферической крови при анемии. Классификация анемий на основании этиологии и патогенеза. Анемии, возникающие вследствие недостатка витамина В12 и фолиевой кислоты. Виды гемолитических анемий по причинам возникновения.
лекция, добавлен 28.04.2014 Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014