Анализ эффективности сочетания стандартного цитогенетического анализа и флуоресцентной in situ гибридизации (fish) в пренатальной диагностике
Особенность предотвращения рождения детей с тяжелыми некоррегируемыми пороками развития с помощью пренатальной диагностики. Характеристика распределения нарушений кариотипа среди обследованных образцов амниотической жидкости с выявленными отклонениями.
Подобные документы
Общие показания к проведению пренатальной диагностики. Методические подходы к пренатальной диагностике. Ультразвуковые признаки наличия врожденных пороков развития у плода по провизорным органам. Применение пренатальной диагностики синдрома Дауна.
презентация, добавлен 05.05.2023Частота пренатальной гипотрофии у доношенных детей. Заболевание как фактор риска развития патологии костной системы, в частности остеопенического синдрома. Условия для развития остеопенического синдрома и рахита у детей с пренатальной гипотрофией.
автореферат, добавлен 21.09.2018Особенности оценки состояния беременной и степени риска. Косвенные и прямые методы пренатальной диагностики. Использование крови, биоптатов тканей плода в внезародышевых органов в диагностике. Рассмотрение содержания методов генетики соматических клеток.
презентация, добавлен 16.03.2021Клетки трофобласта как потенциальные источники генетической информации для реализации в акушерской практике скрининговых подходов к неинвазивной пренатальной диагностике. Использование метода градиентного центрифугирования и магнитной сепарации.
статья, добавлен 22.05.2017Понятие пренатальной диагностики, история ее развития и методика. Эффективность медико-генетического консультирования. Хорионический гонадотропин человека, его функции. УЗИ скрининг беременности и биопсия для определения врожденных пороков развития.
методичка, добавлен 14.06.2014Основная характеристика проведения пренатального скрининга в обязательном порядке среди всех беременных. Главная особенность выявления грубых пороков развития и маркеров патологии плода с помощью ультразвукового исследования и биохимического скрининга.
статья, добавлен 24.02.2019Изучение специфики международного правового регулирования генетического аспекта в сфере пренатальной диагностики. Проведение медицинских экспериментов над эмбрионом. Ответственность данных лиц между "этическими принципами" и "юридическими обязанностями".
статья, добавлен 11.01.2022Проблема повышения качества пренатальной диагностики врожденной патологии (ВП) плода. Выявление динамики и частоты ВП по данным ретроспективного анализа. Установление значимости различных факторов риска возникновения ВП. Влияния герпес-вирусной инфекции.
автореферат, добавлен 31.03.2018Разнообразные внутренние и внешние факторы пороков развития. Формирование дефектов в период эмбрионального морфогенеза. Лабораторные и функциональные методы пренатальной диагностики, современные технологии. Внутриутробная хирургия пороков развития.
контрольная работа, добавлен 14.10.2011Особенности костной системы у новорожденных и грудных детей с пренатальной гипотрофией, показатели фосфорно-кальциевого обмена и уровень кальций-регулирующих гормонов. Основные факторы, способствующие развитию метаболических нарушений костной ткани.
автореферат, добавлен 13.08.2018Выявление маркеров хромосомных аномалий, являющимися показаниями к проведению инвазивных методов пренатальной диагностики. Разработка алгоритма ведения женщин с высоким риском развития врожденной патологии на догестационном этапе и в период беременности.
автореферат, добавлен 07.03.2018Установление методами световой микроскопии и компьютерной морфометрии сходных закономерностей развития нервных клеток и их ансамблей в коре большого мозга человека при пренатальной алкоголизации и хронической пренатальной гипоксии на стадиях развития.
статья, добавлен 04.01.2021Пренатальная диагностика как новое направление медицинской практики. Перечень медицинских показаний для проведения генетического консультирования. Особенности проведения процедуры инвазивной пренатальной диагностики и необходимость биопсии хориона.
реферат, добавлен 14.04.2011Главный анализ начала развития цитогенетики. Особенность диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Характеристика изучения нормального кариотипа личности. Основные методы цитогенетического исследования.
презентация, добавлен 05.06.2015Нормальный кариотип человека. Основные подходы к анализу кариотипа. Молекулярно-цитогенетические методы хромосомного анализа. Основные этапы анализа хромосом. Основные принципы цитогенетического анализа. Показания к исследованию кариотипа человека.
курсовая работа, добавлен 21.02.2019Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний как одна из наиболее актуальных проблем современной медицинской генетики. Молекулярный цитогенетический анализ и метод полимеразной цепной реакции. Метод флуоресцентной гибридизации in situ.
реферат, добавлен 17.09.2014Исследование и анализ содержания сывороточных маркеров (стероидных гормонов и эмбрионспецифических белков). Информативные прогностические маркеры хромосомных аномалий, врожденных пороков и нарушений развития плода. Алгоритм пренатальной диагностики.
автореферат, добавлен 11.01.2018Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
статья, добавлен 21.07.2021Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Особенности формирования микробиоценоза кишечника у новорожденных после кесарева сечения. Эффективность пренатальной ультразвуковой диагностики врожденных пороков у детей. Особенности развития внутриутробных кровоизлияний у доношенных новорожденных.
автореферат, добавлен 29.12.2017Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017- 22. Формирование кровеносных сосудов эмбрионального мозга человека в условиях пренатальной алкоголизации
Условия эмбрионального развития плода. Воздействие пренатальной алкогольной интоксикации на развивающиеся сосуды коры большого мозга эмбрионов человека. Изменение характера васкуляризации, направленной на компенсацию гипоксии развивающегося мозга.
статья, добавлен 16.02.2014 Пересадка цитоплазмы с нормально работающими митохондриями в яйцеклетку с дефектными митохондриями как один из способов предотвращения наследования митохондриальной патологии. Особенности пренатальной диагностики на определенной стадии беременности.
статья, добавлен 12.04.2019Установление параметров ультраструктурных и рецепторных проявлений воздействия материнской пренатальной интоксикации на синаптогенез бензодиазепиновых рецепторов. Выявление, зависящих от срока гестации, форм межклеточных соединений между нейробластами.
статья, добавлен 17.08.2018Изучение внутриутробного инфицирования как патогенетического фактора риска перинатальных и акушерских осложнений. Анализ операционных характеристик эхографической оценки плаценты и околоплодной жидкости в диагностике внутриутробного инфицирования.
статья, добавлен 29.10.2016