Эпидемиологическое и клинико-генетическое исследование наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия
Клинические признаки врожденного наследственного гипотрихоза. Диагностические критерии определения различных форм данного заболевания. Территориальные особенности и молекулярно-генетическая природа наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия.
Подобные документы
- 1. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Особенности распространения рассеянного склероза в Башкортостане. Влияние геолого-геоморфологических условий на распространенность заболевания. Клиника и течение рассеянного склероза в основных этнических группах. Наследственная предрасположенность.
автореферат, добавлен 23.01.2018- 3. Синдром ХХХ
История изучения трисомии X, основные причины и факторы развития данного наследственного заболевания. Клинические проявления синдрома ХХХ, принципы его диагностики и разработка схемы лечения. Перспективы дальнейших исследований данного заболевания.
реферат, добавлен 02.02.2024 Анализ взаимосвязи мутационного процесса и наследственного заболевания. Оценка факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. Определение основных методов лечения. Анализ способов профилактики наследственных и врожденных пороков развития.
реферат, добавлен 11.05.2016Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.
статья, добавлен 16.02.2019Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
статья, добавлен 08.07.2021Этиология и встречаемость наследственного рака молочной железы и яичников, его патогенез, фенотип и развитие. Фенотипические проявления заболевания. Основные методы лечения рака. Риски наследования наследственного рака молочной железы и яичников.
реферат, добавлен 21.02.2019Клинико-эпидемиологический анализ распространенности рассеянного склероза в Республике Дагестан. Социальные, экологические и геохимические факторы, влияющие на особенности течения РС. Уровень организации медицинского обслуживания и купирования обострений.
автореферат, добавлен 28.11.2017Исследование клинического случая пациентки с орфанным заболеванием — наследственным ангиоотеком. Описание синдрома локальных отеков и болевого абдоминального синдрома, наследственного ангионевротического отека, обусловленный дефицитом С1-комплемента.
статья, добавлен 21.02.2022Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Причины хронической гранулематозной болезни - наследственного заболевания, обусловленного дефектом в системе образования супероксид аниона в нейтрофилах в ответ на стимуляцию их микроорганизмами. Клинические особенности, проявление и лечение болезни.
презентация, добавлен 12.06.2014Система комплемента как совокупность каскадно-действующих протеаз, которые последовательно активируются за счет отщепления и присоединения пептидных фрагментов. Активация фибринолиза - механизм патогенеза наследственного ангионевротического отека.
статья, добавлен 30.07.2021- 15. Муковисцидоз
Характеристика муковисцидоза как системного наследственного заболевания, обусловленного мутацией гена трансмембранного регулятора. Этиология, патогенез и распространенность заболевания, его клинические формы. Постановка диагноза и лечение муковисцидоза.
презентация, добавлен 10.04.2017 Сущность брахиметаподии-анадентии-гипотрихоза-альбинизма (глазо-костно-кожный синдром) и трихо-одонто-онихиальной дисплазии. Полная анодентия постоянных зубов. Псевдопапилледема, глазной гипотелоризм, блефарофимоз и аномалии рук, GAPO- и MOHR-синдром.
презентация, добавлен 11.12.2016- 17. Гемохроматоз
Эпидемиология и классификация гемохроматоза. Рассмотрение основных форм наследственного гемохроматоза. Основные стадии клинического течения заболевания. Основные лабораторные критерии диагностики гемохроматоза и окончательная постановка диагноза.
презентация, добавлен 22.11.2017 Этиология, патогенез, классификация, клинические проявления и диагностика мышечных дистоний, дифференциация отдельных форм. Клинико-диагностические критерии данного заболевания. Клиническое наблюдение пациентки с поздней манифестации мышечной дистонии.
статья, добавлен 24.06.2016Анализ энтеропатического акродерматита как редкого наследственного врожденного нарушения метаболизма. Кожные проявления заболевания. Алопеция тотального характера - симптом акродерматита. Вынесение дифференциального диагноза. Синдром недержания пигмента.
презентация, добавлен 10.11.2019- 20. Лейкодистрофии
Этиология и патогенез лейкодистрофии - наследственного заболевания нервной системы, характеризующегося нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта. Виды лейкодистрофий, клинические проявления и методы диагностики.
презентация, добавлен 11.11.2019 - 21. Болезни почек
Клинико-морфологический анализ патологий почек. Описания наследственного семейного амилоидоза и нефротического синдрома. Анализ особенностей развития острой и хронической тубулопатии. Воспаление интерстициальной ткани. Клинические проявления уремии.
лекция, добавлен 30.07.2013 Классификация наследственных пороков развития твердых тканей зубов. Наследственный несовершенный амелогенез: его виды, этиология, диагностика и лечение. Типы наследственного несовершенного дентиногенеза и наследственного несовершенного остеогенеза.
презентация, добавлен 17.03.2017Проблемы клинического диагностирования целиакии – хронического наследственного полисиндромного заболевания, характеризующегося неспецифическими повреждениями слизистой оболочки тонкой кишки глютеном, нарушающими пищевую абсорбцию на пораженном участке.
статья, добавлен 12.03.2019Характеристика симптомов и диагностики галактоземии – наследственного аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Описание клинической картины заболевания, методов лечения.
методичка, добавлен 11.06.2016Исследование этиологии и патогенеза фенилкетонурии, тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Изучение клинических проявлений, диагностики и методов лечения заболевания у детей и взрослых.
реферат, добавлен 18.12.2011