Наследственные заболевания человека
Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Уровни организации наследственного аппарата клеток человека: генный, хромосомный, геномный. Механизм генных мутаций, наследование аномалий. Генетическое консультирование и профилактика заболеваний.
Подобные документы
Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека. Мутационный процесс и наследственные заболевания. Диагностики и лечение от наследственных болезней, их медико-генетическая профилактика.
контрольная работа, добавлен 16.02.2012Предмет и методы антропогенетики. Разработка системы генетической службы в России. Изучение наследственного аппарата клеток человека. Механизм геномных и хромосомных мутаций. Задачи медико-генетического консультирования. Внутриутробная диагностика плода.
реферат, добавлен 14.03.2014Основные этапы, направления развития и методы генетики. Основные типы наследования признаков. Наследственность и изменчивость организмов как предмет изучения генетики. Хромосомный комплекс человека. Современное медико-генетическое консультирование.
реферат, добавлен 13.10.2010Генный, хромосомный и геномный уровни организации наследственного материала. Особенности воспроизведения на организменном уровне. Молекулярно-генетические и клеточные механизмы регенерации. Пути и способы преодоления кризисной экологической ситуации.
курс лекций, добавлен 22.01.2015Особенности наследственности и изменчивости у человека. Методы изучения наследственности человека, типы наследования признаков. Наследование голандрического признака. Медико-генетическое консультирование. Наследственные болезни человека: гемофилия и др.
реферат, добавлен 01.11.2015Определение понятия хромосомы, анализ их структуры и функций. Описание явлений наследственности и биологической изменчивости. Анализ положений хромосомной теории наследственности. Изучение кариотипа человека, генных карт хромосом, хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 06.12.2016Этапы развития генетики. Становление генетики в России, сущность наследственности. Хромосомы и генетическая карта человека, особенности наследственных заболеваний человека. Виды генетических обследований, методы исследования генетических заболеваний.
курсовая работа, добавлен 08.01.2018Понятие мутаций и их классификация. Характеристика генных, геномных и хромосомных мутаций, опасность и причины их возникновения. Биологические последствия мутаций: нейтральные, полезные или вредные. Отличие мутаций от репарируемых повреждений ДНК.
доклад, добавлен 16.11.2014Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Изучение возможностей медицины в борьбе с наследственными болезнями.
доклад, добавлен 06.02.2013Генетическое тестирование или ДНК-диагностика. Выявление наследственных факторов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям для их эффективной профилактики. Продолжительность жизни и старение. Наследственные и хромосомные заболевания человека.
курсовая работа, добавлен 20.04.2019Возникновение мутаций под влиянием мутагенных факторов, которые могут быть вызваны химическим или физическим воздействием. Характеристика генных, хромосомных и геномных мутаций. Исследование мутагенных факторов, основных видов и причин их появления.
статья, добавлен 20.02.2019- 12. Генетика пола
Основные законы генетики. Наследование признаков, сцепленных с полом. Фенотипический, гормональный, геномный и хромосомный механизмы определения пола человека. Наследование дальтонизма и гемофилии. Половые хромосомы, одинаковые у разнополых особей.
презентация, добавлен 28.05.2013 Основные этапы развития генетики и понятие нуклеиновых кислот. Что такое генетический код и как происходит биосинтез белков. Хромосомный комплекс и свойства человеческого генома. Изучение наследственных болезней и медико-генетическое консультирование.
реферат, добавлен 07.11.2009- 14. Основы биологии
Рассмотрение бесполого и полового размножения организмов. Функции, морфологическое и анатомическое строение растений. Исследование генных, хромосомных мутаций и наследственных заболеваний человека. Биологические и социальные основы поведения человека.
шпаргалка, добавлен 10.03.2015 Характеристика основных методов исследования человеческой генетики. Наследственные и хромосомные болезни, врожденные нарушения метаболизма человека. Основные методы пренатальной диагностики. Гибридизация соматических клеток. Анализ закона Харди-Вайнберга.
презентация, добавлен 22.07.2015- 16. Типы мутаций
Типы мутаций: спонтанные (случайные) и генные (точковые). Геномные мутации (полиплоидные и анеуплоидные) - нарушение числа хромосом в кариотипе. Проявления, методы обнаружения, механизмы возникновения. Различия в строении животных и растительных клеток.
контрольная работа, добавлен 16.06.2009 Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала. Регуляция экспрессии генов. Хромосомные болезни человека. Причины возникновения мутаций. Механизмы регуляции эмбриогенеза. Биологические аспекты старения. Понятие о гомеостазе.
курс лекций, добавлен 29.10.2017Взаимодействие генов, генный и хромосомный контроль развития. Сходство состава носителей наследственности у большинства млекопитающих, видоспецифичность как атрибут онтогенеза. Представление о существовании специального класса транскрипционных факторов.
реферат, добавлен 23.07.2010Понятие и классификация, а также разновидности и главные причины наследственных болезней. Типы мутаций: генные, геномные и хромосомные. Соответствующие им заболевания, их сравнительная характеристика, роль наследственных факторов в процессе развития.
реферат, добавлен 04.04.2016Основы и особенности генетики человека, задачи медицинской генетики. Характеристика основных методов изучения наследственности у человека. Методы определения наследственных патологий, составление родословных и проведение генеалогического анализа.
реферат, добавлен 12.12.2012Наследственные болезни: понятие, классификация. Генные заболевания, их характеристика и основные формы (моногенные, полигенные и пр.). Хромосомные болезни, их виды. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Лечение наследственных болезней.
доклад, добавлен 29.09.2015Исследование литературы по вопросам генетики человека. Моделирование генотипа и фенотипа следующего поколения через решение задач на наследование признаков. История развития генетики как фундаментальной науки. Методы исследования генетики человека.
контрольная работа, добавлен 12.12.2019Особенности медицины будущего. Генетические заболевания, как патологии, возникшие в результате хромосомных нарушений или точечных мутаций в гене. Генетический паспорт. Процедура анализа генетических полиморфизмов. Генетическое тестирование - за и против.
презентация, добавлен 15.10.2013Биологические особенности жизнедеятельности человека. Организменный уровень организации жизни. Основы генетики человека. Популяционно–видовой, биогеоценотический и биосферный уровни организации жизни. Биосфера как система, обеспечивающая жизнь человека.
курс лекций, добавлен 20.10.2013Применение цитогенетических методов для изучения структуры хромосомного набора и отдельных хромосом. Изучение морфологии отдельных хромосом клеток человека. Значение методов кариотипирования в медицинской генетике. Составление цитологической карты.
реферат, добавлен 13.02.2020