Клинико-генеалогические и молекулярно-генетические особенности у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и дентаторубропаллидолюисовой атрофией в Якутии
Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
Подобные документы
Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Сопоставление клинического течения болезнью Паркинсона в зависимости от пола пациентов, возраста начала заболевания и наличия у них семейного анамнеза. Выявление у больных мутаций в гене лейцинбогатой киназы 2. Методы идентификации выявленных мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
дипломная работа, добавлен 12.01.2014Включение современных методов молекулярно-генетического анализа в комплексное обследование пациентов. Ранняя диагностика, своевременное лечение и профилактика ретинобластомы. Идентификация мутаций гена RB1 для эффективного генетического консультирования.
статья, добавлен 21.02.2019Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.
материалы конференции, добавлен 17.01.2014- 7. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Оценка значения клинического Индекса психокардиологической коморбидности при стратификации рисков у пациентов, госпитализируемых в кардиологический стационар. Клинико-психологические характеристики пациентов как дополнительный инструмент оценки риска.
статья, добавлен 27.04.2021Комплексная оценка эффективности пролонгированного приема псиллиума (Мукофальк) у больных с метаболическим синдромом на фоне комбинированной терапии. Клинико-демографические параметры исследуемых групп. Клинико-лабораторные показатели у пациентов.
статья, добавлен 21.05.2013Обзорный анализ клинико-эпидемиологических и лабораторных особенностей современного течения гриппа среди пациентов пожилого и старческого возраста. Серьезные угрозы для благоприятного течения гриппа в группе пациентов пожилого и старческого возраста.
статья, добавлен 29.06.2021- 11. Клинико-лабораторные факторы неблагоприятного прогноза заболевания у пациентов с циррозом печени
Анализ анамнестических данных, с уточнением наличия терапии патологии печени на догоспитальном этапе. Выявление факторов в анамнезе, оказывающих влияние на печень. Проведение исследования показателей развернутого анализа крови и гемостаза у пациентов.
статья, добавлен 26.04.2021 Проведение сравнительного анализа клинической картины алкогольной зависимости у пациентов с акцентуациями характера и расстройствами личности. Суть паттернов родительского повреждающего поведения, оказавших влияние на формирование каждого типа личности.
автореферат, добавлен 18.09.2018Значимость клинико-вегетативных показателей у пациентов с циррозом печени вирусной этиологии в зависимости от тяжести заболевания. Показатели состояния системы регуляции сердечного ритма. Особенности вегетативной регуляции у пациентов с циррозом печени.
автореферат, добавлен 10.03.2018Построение молекулярно-генетического профиля зависимости от психоактивных веществ по полиморфным локусам генов. Выявление генопрофилей алкоголизма и героиновой наркомании. Верификация роли генетических факторов в формировании "семейных" форм заболевания.
дипломная работа, добавлен 18.09.2018Клиническое течение эндометриоза. Повышение эффективности диагностики и восстановительного лечения генитального эндометриоза с использованием клинико-морфологических и молекулярно-биологических методов обследования, современных хирургических технологий.
автореферат, добавлен 08.01.2018Оценка влияния клинических и функциональных факторов на формирование вариантов желудочной кислотности у пациентов с кислотозависимой патологией на фоне дисплазии соединительной ткани. Клинико-функциональные особенности регуляции работы желудка больных.
статья, добавлен 22.02.2020Разработка на основе клинико-фенотипического анализа принципов ранней диагностики удлинённого/укороченного интервала QT у молодых пациентов с малыми аномалиями сердца. Выявление частоты и характера нарушений электрокардиографического интервала у больных.
автореферат, добавлен 06.08.2018Зависимость биохимических признаков гемохроматоза от различных генотипов по мутациям гена, ответственного за развитие классической формы заболевания. Протокол молекулярно-генетического обследования пациентов с признаками перегрузки организма железом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Выявление ассоциации экстрабульбарного роста опухоли с патоморфологическими и молекулярно-генетическими изменениями у больных увеальной меланомой. Клиническая, патоморфологическая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов с увеальной меланомой.
статья, добавлен 10.04.2018Особенности клинико-иммунологических проявлений заболевания у пациентов с хроническим генерализованным пародонтитом в стадии обострения. Разработка способа лечения вакуумно-лазерным воздействием у пациентов с хроническим генерализованным пародонтитом.
автореферат, добавлен 21.07.2018Табакокурение, как фактор риска ГЭРБ. Современная тактика ведения пациентов. Клиническая характеристика обследованных лиц. Ультразвуковое исследование брюшной полости. Клинико-инструментальные особенности эзофагита у курящих пациентов, страдающих ГЭРБ.
дипломная работа, добавлен 30.07.2018Выявление особенностей клинического течения хронического апикального периодонтита у лиц пожилого возраста. Проведение анализа содержания и соотношения интерлейкинов (IL-1В; IL-6) и эндотелина в ДЖ и содержимом корневых каналов при апикальном периодонтите.
автореферат, добавлен 29.11.2017Анализ прогностически значимых клинико-гемодинамических показателей в зависимости от функционального класса хронической сердечной недостаточности. Расчет конечного диастолического и систолического объема. Изучение гемодинамических показателей пациентов.
статья, добавлен 02.12.2017Комплексный анализ динамики клинико-лабораторной, рентгенологической и ультразвуковой картины поражений суставов у больных с суставным синдромом. Клинико-инструментальные критерии, наиболее значимые для дифференциальной диагностики суставного синдрома.
автореферат, добавлен 29.12.2017Результаты обследования 7 пациентов с болезнью Коновалова-Вильсона и данные литературы о различных вариантах заболевания, полученные путем клинико-МРТ анализа. Неврологические проявления данного заболевания. Характеристика акинетико-ригидного синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013