Вроджена гіперплазія кори наднирникових залоз у новонародженого (клінічний випадок)
Лікування моногенних захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування, в основі яких лежать дефекти ферментів і транспортних білків, які беруть участь в процесі наднирникового стероїдогенезу. Адреногенітальний синдром: молекулярні механізми розвитку.
Подобные документы
Дослідження індукованого паклітакселем підвищення інтенсивності термінальної стадії апоптозу гормонально неактивних пухлин кори надниркових залоз людини. Пригнічення метаболічних процесів, стероїдогенезу та синтезу білків при використанні паклітакселю.
автореферат, добавлен 30.07.2015Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
презентация, добавлен 27.12.2021Перебіг мієлодиспластичного синдрому у хворих, яким проводилось лікування Віндузою. Веріфікація діагнозу відповідно до ВООЗ критеріїв мієлоїдних неоплазм та гострих лейкемій 2008 р. Клінічний випадок ефективності лікування Віндузою хворої на МДС РАНБ І.
статья, добавлен 16.01.2024Критерії діагностики та принципи лікування гiпермобiльного синдрому. Патогенетичні механізми порушення метаболізму мезенхімальних структур, що обумовлюють загальну сполучнотканинну дисплазію. Тип успадкування ГМС, його генетичні маркери.
автореферат, добавлен 05.01.2014Неонатальні аритмії як досить поширене явище, передумови його розвитку, прогноз для життя та здоров'я дитини. Опис клінічного випадку суправентрикулярної пароксизмальної тахікардії у новонародженого, яка призвела до розвитку серцевої недостатності.
статья, добавлен 30.01.2021Дослідження стану людини, за якого у відзначається надмірна втомлюваність, явно виражена слабкість, перепади настрою, переважно негативний настрій. Супроводження психофізіологічних процесів та захворювань, в основі яких лежать механізми енергодефіциту.
статья, добавлен 19.12.2023Особливості клініки та перебігу транзиторного аномального мієлопоезу у новонародженої дитини на фоні конституційної мозаїчності за трисомією 21-шої пари хромосом. Власний клінічний випадок ТАМ у дитини, яка перебувала на стаціонарному лікуванні.
статья, добавлен 28.01.2021Виявлення біологічно активних речовин, що беруть участь у процесах життєдіяльності, патофізіологічних та патохімічних процесах, які лежать в основі патогенезу різних захворювань. Проведення пошуку нових ефективних та безпечних лікарських засобів.
статья, добавлен 22.02.2023Трансплантація клітин як перспективний і фізіологічний підхід до лікування дисфункції ендокринних залоз. Ефективність застосування стовбурових клітин (stem cells, SC) для лікування низки ендокринних захворювань та зокрема цукрового діабету (ЦД) 1 типу.
статья, добавлен 20.12.2023Синдром Ді Джорджі як первинний імунодефіцит із дефектом Т-клітинної ланки імунітету. Клінічні прояви даного синдрому у спостережуваному випадку: фенотип симптомокомплексу з відсутністю судом, наближеність психомоторного розвитку до вікової норми.
статья, добавлен 23.02.2016Фізіологічні передумови мовлення. Закономірності розвитку мовлення у дітей. Гіпотеза вроджених мовних структур. Сукупність нейронів кори великих півкуль, які беруть участь в обробці всіх конкретних сенсорних сигналів зовнішнього і внутрішнього середовища.
контрольная работа, добавлен 29.11.2022Ефективність комплексного лікування лімфопроліферативних захворювань. Проблема ускладнень променевої терапії. Ризик кардіоваскулярних ускладнень. Кардіотоксичні ефекти хіміопрепаратів. Розвиток променевих ушкоджень серця при стандартних схемах лікування.
статья, добавлен 27.07.2016Наведено відомості про синдром П'єра Робена як рідкісну генетичну патологію. Обґрунтовано необхідність своєчасної пренатальної й постнатальної діагностики для визначення тяжкості стану плода, новонародженого та дитини з можливістю подальшого лікування.
статья, добавлен 02.12.2017Механізми розвитку порушень репродуктивного здоров'я внаслідок абортів. Їх вплив у різні терміни гестації на імуногормональний статус. Розробка методів добору гормональної контрацепції для ефективності лікування доброякісної гіперплазії молочних залоз.
автореферат, добавлен 24.06.2014Аналіз клінічного випадка пацієнта, який проходив лікування у центрі гематології та хіміотерапії гемобластозів як менш вивченої патогенетичної ланки мієлодиспластичного синдрому. Аналіз актуальності маркерів, що відображають патогенез захворювання.
статья, добавлен 05.10.2018Клінічний випадок консервативного лікування ішемічного ураження товстої кишки у хворого з тяжкою декомпенсованою супутньою патологією. Аналіз комп’ютерної томографії органів черевної порожнини та визначення можливості виконання операцій у цих хворих.
статья, добавлен 27.02.2016Дослідження спадкових захворювань. З’ясування "сімейного" анамнезу хворих. Встановлення клінічного перебігу аутосомно-домінантного полікістозу нирок. Вивчення ефективності допплерографії та методів лікування. Обґрунтування алгоритму медичної допомоги.
автореферат, добавлен 29.08.2015Описано клінічний випадок лікування вогнепального кульового наскрізного поранення правої пахової ділянки, верхньої третини правого стегна, промежини та зовнішніх статевих органів у чоловіка віком 22 років, яке він отримав у зоні проведення бойових дій.
статья, добавлен 22.03.2022Вивчення особливостей клінічного перебігу захворювань слинних залоз у залежності від кількісно-якісних характеристик мікробного фактору в протоках великих слинних залоз та стану імунорезистентності. Комплексне лікування хворих на хронічні сіалоаденіти.
автореферат, добавлен 27.07.2014Вроджені порушення білірубінового обміну, що переважно мають сімейний характер та викликають найбільше діагностичних труднощів у педіатрів. Клінічний випадок синдрому Дабіна—Джонсона, який маніфестував неонатальною формою і мав перебіг помірної жовтяниці.
статья, добавлен 14.10.2018Диференціювання неврилеммоми від інших пухлин м’яких тканин, вибір тактики ведення хворого. Необхідність співпраці між лікарем сімейної медицини, ультразвукової діагностики та хірургом. підвищення можливостей ранньої діагностики захворювань м’яких тканин.
статья, добавлен 05.10.2018Розробка та запровадження діагностичних та лікувальних методів у хворих з передсердною тахікардією (ПТ) для покращення якості та збільшення тривалості їх життя. Електрофізіологічні механізми, що лежать в основі ПТ. Показання до катетерного лікування.
автореферат, добавлен 20.07.2015Синдром Марфана - захворювання сполучної тканини з ураженням скелетно-м’язової, серцево-судинної систем, очей, яке успадковується за аутосомно-домінантним типом. Патоморфологічні особливості даної хвороби. Специфіка медикаментозної терапії синдрому.
реферат, добавлен 23.04.2014Розгляд та характеристика сучасних аспектів епідеміології, патогенезу і класифікації хвороби Вільсона—Коновалова. Проведення дослідження гепато-лентикулярної дегенерації, що є спадковим прогресивним захворюванням з автосомно-рецесивним типом успадкування.
статья, добавлен 23.06.2016Вивчення реакції сітчастої зони кори надниркових залоз при введенні в раціони свиней на відгодівлі глутамінової кислоти та солей мікроелементів на основі вугільної і оцтової кислоти. Компенсаторні зміни на рівні збільшення кількості ядер на 1 мм2.
статья, добавлен 28.12.2017