Спадкові хвороби людини
Аналіз механізмів виникнення, генотипів та фенотипових проявів спадкових захворювань людини. Генні мутації як зміна структури ДНК в межах гена, розгляд видів: випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Характеристика найпоширеніших хромосомних хвороб.
Подобные документы
Історія розвитку генетики як науки. Загальна характеристика генетичних спадкових захворювань. Методи генетичних досліджень та їх застосування на сучасному етапі. Спадкові хвороби: причини виникнення та особливості тих, що викликаються багатьма факторами.
курсовая работа, добавлен 21.11.2010Характеристика спадкових захворювань. Дослідження причин генних, геномних та хромосомних патологій. Вивчення патогенезу, клінічних проявів, методів діагностики та лікування тирозинозу, альбінізму, хвороби Дауна, фенілкетонурії, алькаптонурії, лейцинозів.
реферат, добавлен 12.05.2014Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.
реферат, добавлен 19.05.2015Дослідження причин та симптоматичних проявів неврологічних станів людини. Класифікаційні ознаки й наслідки захворювань нервової системи. Розгляд загальної характеристики судинних, інфекційних, хронічних, спадкових та травматичних збудників хвороби.
реферат, добавлен 08.10.2015Трансмісивний шлях передачі захворювань. Біологічна характеристика класу Комахи (Insecta). Особливості кровосисних комах як переносників збудників хвороб людини. Особливості перебігу та наслідки туляремії, сонної хвороби, онхоцеркозу, чуми, малярії.
реферат, добавлен 10.05.2015Удосконалення медичної допомоги вагітним жінкам та новонародженим. Впровадження розширеного масового скринінгу новонароджених з метою виявлення спадкових хвороб обміну речовин. Спадкові хвороби обміну речовин як причина дитячої інвалідності і смертності.
статья, добавлен 12.02.2021Полігенні хвороби, хронічні обструктивні захворювання легень. Спадкові фактори та їх значення в діагностиці схильності до розвитку хронічних обструктивних захворювань легень і виразкової хвороби дванадцятипалої кишки у персоналу металургійних підприємств.
статья, добавлен 17.10.2010Роль дисфункції ендотелію у механізмах виникнення та розвитку гіпертонічної хвороби у жінок. Відмінності сполучень генотипів поліморфних варіантів гена eNOS при гіпертонічній хворобі в залежності від віку. Аналіз взаємодії поліморфних варіантів гена eNOS.
статья, добавлен 23.03.2016Характеристика спадкових хвороб як захворювань, обумовлених порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Анемія гемолітична: клінічний перебіг та лікування. Головні симптоми гемофілії, ін’єкцій фактора згортання крові.
реферат, добавлен 24.01.2015Механізми спадковості, розвитку та діагностики спадкової патології. Мутації: визначення, причини, види і наслідки. Спадкові та вроджені хвороби. Молекулярно-генетичні хвороби, типи успадкування. Хромосомні хвороби, конституція та визначення її типів.
курсовая работа, добавлен 20.07.2011Спадковість як властивість організму забезпечувати матеріальну і функціональну наступність поколінь. Групи спадкових захворювань, причини їх виникнення (нерозходження хромосом при поділі клітини, помилки при реплікації молекули ДНК) і діагностика.
реферат, добавлен 22.09.2012Аналіз зв'язку пристрастей людини з негативними емоційними станами як причинами виникнення хвороб. Визначення можливостей православної психотерапії в лікуванні хвороб. Розгляд зв'язку негативних емоційних станів з порушеннями деяких систем організму.
статья, добавлен 09.02.2022Основні погляди населення Української Слобожанщини на хвороби та причини їх виникнення. Пояснення причин захворювань простудного характеру та деяких хвороб шлунково-кишкового тракту. Дотримання елементарних правил гігієни та правильного харчування.
статья, добавлен 27.09.2013Дослідження причин підвищення частоти алергічних захворювань: зміна структури інфекційної захворюваності, ендогенні фактори, фактори довкілля. Аналіз генетичної схильності до алергії. Послідовність (етапи) діагностики та лікування алергічних захворювань.
реферат, добавлен 15.07.2010Ознайомлення з історією відкриття і розвитком найпоширеніших онковірусів людини, критеріями для їх визначення і стратегіями для пошуку нових. Проблеми ускладнень і прогресування пухлинних захворювань, можливості лікування і забезпечення вакцинації.
статья, добавлен 21.11.2022Вплив естрадіолу на синтез кортикостероїдних гормонів корою надниркових залоз людини та тварин. Аналіз змін фосфоліпідного складу мембран адренокортикоцитів внаслідок дії естрогенів та змін вмісту циклічних нуклеотидів в корі надниркових залоз людини.
автореферат, добавлен 08.07.2012Клінічні прояви генних хвороб. Діагностика моногенно успадкованих захворювань. Аналіз наслідків мутації домінантних генів. Структура та функції гемоглобіну. Форми синдрому Лойса-Дітца. Характеристика сімейної гіперхолестеринемії та нейрофіброматозу.
реферат, добавлен 02.05.2015Вивчення фундаментальних механізмів життєдіяльності організму та розвитку патології, розробка принципово нових методів діагностики, лікування та профілактики найпоширеніших хвороб людини у роботах В.В. Фролькіса. Визначення шляхів зміцнення здоров'я.
статья, добавлен 19.03.2016Обгрунтування доцільності діагностування мутації V617F гена JAK2 при підозрі на хронічні мієлопроліферативні захворювання; результати обстеження хворих на його наявність. JAK2 V617F є соматичною мутацією, що виникає в гемопоетичних клітинах-попередницях.
статья, добавлен 18.12.2023- 20. Імунітет людини
Характеристика основних форм імунітету. Взаємопов'язані органи захисного механізму людини. Будова і функції імунної системи. Призначення Т- і В-лімфоцитів. Причини виникнення і симптоми імунологічних захворювань (алергія, СНІД). Види імунодефіциту.
курсовая работа, добавлен 05.10.2014 Аналіз діагностичних можливостей трансвагінальної ехографії. Використання клініко-ендокринологічних і ехографічних досліджень природжених і спадкових захворювань у ранні терміни вагітності. Прогнозування перинатальних втрат та оцінка їх головних причин.
автореферат, добавлен 25.08.2015Психосоматичний підхід в медичній психології та медицині. Дослідження впливу психічних чинників на виникнення соматичних захворювань. Аналіз психологічних механізмів перебігу хвороб. Патогенез соматичних захворювань. Класифікація психосоматичних розладів.
лекция, добавлен 22.07.2017Обстеження та лікування дітей з інфекціями сечової системи. Верифікація діагнозу у хворих на пієлонефрит без ознак міхурово-сечовідного рефлюксу. Характеристика генотипів поліморфного варіанта +869 гена TGF B1. Співставлення розподілу генотипів та алелей.
статья, добавлен 23.01.2021Характеристика однієї з найпоширеніших первинних імунодефіцитних хвороб людини. Визначення частоти імунодефіциту в різних когортах пацієнтів. Вивчення ускладнень ізольованого дефіциту IgE, зокрема хронічного гастриту та пептичної виразки шлунка.
статья, добавлен 28.12.2017Роль поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручать, причини виникнення дитячого страху. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена "страху" у дітей, що бояться стоматолога та тих, що йдуть на співпрацю.
статья, добавлен 29.10.2016