Спадкові хвороби людини

Аналіз механізмів виникнення, генотипів та фенотипових проявів спадкових захворювань людини. Генні мутації як зміна структури ДНК в межах гена, розгляд видів: випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Характеристика найпоширеніших хромосомних хвороб.

Подобные документы

  • Історія розвитку генетики як науки. Загальна характеристика генетичних спадкових захворювань. Методи генетичних досліджень та їх застосування на сучасному етапі. Спадкові хвороби: причини виникнення та особливості тих, що викликаються багатьма факторами.

    курсовая работа, добавлен 21.11.2010

  • Характеристика спадкових захворювань. Дослідження причин генних, геномних та хромосомних патологій. Вивчення патогенезу, клінічних проявів, методів діагностики та лікування тирозинозу, альбінізму, хвороби Дауна, фенілкетонурії, алькаптонурії, лейцинозів.

    реферат, добавлен 12.05.2014

  • Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.

    реферат, добавлен 19.05.2015

  • Дослідження причин та симптоматичних проявів неврологічних станів людини. Класифікаційні ознаки й наслідки захворювань нервової системи. Розгляд загальної характеристики судинних, інфекційних, хронічних, спадкових та травматичних збудників хвороби.

    реферат, добавлен 08.10.2015

  • Трансмісивний шлях передачі захворювань. Біологічна характеристика класу Комахи (Insecta). Особливості кровосисних комах як переносників збудників хвороб людини. Особливості перебігу та наслідки туляремії, сонної хвороби, онхоцеркозу, чуми, малярії.

    реферат, добавлен 10.05.2015

  • Удосконалення медичної допомоги вагітним жінкам та новонародженим. Впровадження розширеного масового скринінгу новонароджених з метою виявлення спадкових хвороб обміну речовин. Спадкові хвороби обміну речовин як причина дитячої інвалідності і смертності.

    статья, добавлен 12.02.2021

  • Полігенні хвороби, хронічні обструктивні захворювання легень. Спадкові фактори та їх значення в діагностиці схильності до розвитку хронічних обструктивних захворювань легень і виразкової хвороби дванадцятипалої кишки у персоналу металургійних підприємств.

    статья, добавлен 17.10.2010

  • Роль дисфункції ендотелію у механізмах виникнення та розвитку гіпертонічної хвороби у жінок. Відмінності сполучень генотипів поліморфних варіантів гена eNOS при гіпертонічній хворобі в залежності від віку. Аналіз взаємодії поліморфних варіантів гена eNOS.

    статья, добавлен 23.03.2016

  • Характеристика спадкових хвороб як захворювань, обумовлених порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Анемія гемолітична: клінічний перебіг та лікування. Головні симптоми гемофілії, ін’єкцій фактора згортання крові.

    реферат, добавлен 24.01.2015

  • Механізми спадковості, розвитку та діагностики спадкової патології. Мутації: визначення, причини, види і наслідки. Спадкові та вроджені хвороби. Молекулярно-генетичні хвороби, типи успадкування. Хромосомні хвороби, конституція та визначення її типів.

    курсовая работа, добавлен 20.07.2011

  • Спадковість як властивість організму забезпечувати матеріальну і функціональну наступність поколінь. Групи спадкових захворювань, причини їх виникнення (нерозходження хромосом при поділі клітини, помилки при реплікації молекули ДНК) і діагностика.

    реферат, добавлен 22.09.2012

  • Аналіз зв'язку пристрастей людини з негативними емоційними станами як причинами виникнення хвороб. Визначення можливостей православної психотерапії в лікуванні хвороб. Розгляд зв'язку негативних емоційних станів з порушеннями деяких систем організму.

    статья, добавлен 09.02.2022

  • Основні погляди населення Української Слобожанщини на хвороби та причини їх виникнення. Пояснення причин захворювань простудного характеру та деяких хвороб шлунково-кишкового тракту. Дотримання елементарних правил гігієни та правильного харчування.

    статья, добавлен 27.09.2013

  • Дослідження причин підвищення частоти алергічних захворювань: зміна структури інфекційної захворюваності, ендогенні фактори, фактори довкілля. Аналіз генетичної схильності до алергії. Послідовність (етапи) діагностики та лікування алергічних захворювань.

    реферат, добавлен 15.07.2010

  • Ознайомлення з історією відкриття і розвитком найпоширеніших онковірусів людини, критеріями для їх визначення і стратегіями для пошуку нових. Проблеми ускладнень і прогресування пухлинних захворювань, можливості лікування і забезпечення вакцинації.

    статья, добавлен 21.11.2022

  • Вплив естрадіолу на синтез кортикостероїдних гормонів корою надниркових залоз людини та тварин. Аналіз змін фосфоліпідного складу мембран адренокортикоцитів внаслідок дії естрогенів та змін вмісту циклічних нуклеотидів в корі надниркових залоз людини.

    автореферат, добавлен 08.07.2012

  • Клінічні прояви генних хвороб. Діагностика моногенно успадкованих захворювань. Аналіз наслідків мутації домінантних генів. Структура та функції гемоглобіну. Форми синдрому Лойса-Дітца. Характеристика сімейної гіперхолестеринемії та нейрофіброматозу.

    реферат, добавлен 02.05.2015

  • Вивчення фундаментальних механізмів життєдіяльності організму та розвитку патології, розробка принципово нових методів діагностики, лікування та профілактики найпоширеніших хвороб людини у роботах В.В. Фролькіса. Визначення шляхів зміцнення здоров'я.

    статья, добавлен 19.03.2016

  • Обгрунтування доцільності діагностування мутації V617F гена JAK2 при підозрі на хронічні мієлопроліферативні захворювання; результати обстеження хворих на його наявність. JAK2 V617F є соматичною мутацією, що виникає в гемопоетичних клітинах-попередницях.

    статья, добавлен 18.12.2023

  • Характеристика основних форм імунітету. Взаємопов'язані органи захисного механізму людини. Будова і функції імунної системи. Призначення Т- і В-лімфоцитів. Причини виникнення і симптоми імунологічних захворювань (алергія, СНІД). Види імунодефіциту.

    курсовая работа, добавлен 05.10.2014

  • Аналіз діагностичних можливостей трансвагінальної ехографії. Використання клініко-ендокринологічних і ехографічних досліджень природжених і спадкових захворювань у ранні терміни вагітності. Прогнозування перинатальних втрат та оцінка їх головних причин.

    автореферат, добавлен 25.08.2015

  • Психосоматичний підхід в медичній психології та медицині. Дослідження впливу психічних чинників на виникнення соматичних захворювань. Аналіз психологічних механізмів перебігу хвороб. Патогенез соматичних захворювань. Класифікація психосоматичних розладів.

    лекция, добавлен 22.07.2017

  • Обстеження та лікування дітей з інфекціями сечової системи. Верифікація діагнозу у хворих на пієлонефрит без ознак міхурово-сечовідного рефлюксу. Характеристика генотипів поліморфного варіанта +869 гена TGF B1. Співставлення розподілу генотипів та алелей.

    статья, добавлен 23.01.2021

  • Характеристика однієї з найпоширеніших первинних імунодефіцитних хвороб людини. Визначення частоти імунодефіциту в різних когортах пацієнтів. Вивчення ускладнень ізольованого дефіциту IgE, зокрема хронічного гастриту та пептичної виразки шлунка.

    статья, добавлен 28.12.2017

  • Роль поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручать, причини виникнення дитячого страху. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена "страху" у дітей, що бояться стоматолога та тих, що йдуть на співпрацю.

    статья, добавлен 29.10.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.