Зіставлення клінічних та біохімічних фенотипів при синдромі Елерса-Данлоса
Схема обстеження пробандів з ознаками СЕД (синдром Елерса-Данлоса). Характер змін основних показників обміну сполучної тканини, які формують морфологічні та функціональні прояви СЕД. Клінічні і біохімічні фенотипи при СЕД, як прояв плейотропної дії генів.
Подобные документы
Можливість післяопераційного рецидиву варикозної хвороби нижніх кінцівок у хворих із варикозним синдромом. Дослідження змін варикозно трансформованих вен, виділених під час втручання. Зміни у структурі венозної стінки при дисплазії сполучної тканини.
статья, добавлен 28.07.2016Описание стоматологического статуса больного с синдромом Элерса-Данлоса I типа. Стоматологические проявления синдрома Элерса-Данлоса I типа: гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов, мелкое преддверие рта, готическое небо, рецессия десны.
статья, добавлен 27.02.2019Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.
контрольная работа, добавлен 26.10.2015Изучение наследственной системной соединительно-тканной дисплазии, обусловленной недостаточным развитием коллагеновых структур. Классификация синдрома Элерса-Данлоса. Обзор суставных, кожных и глазных проявлений синдрома. Диагностика, лечение и прогноз.
реферат, добавлен 29.11.2017Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Аналіз поглядів на фенотипові, вісцеральні та біохімічні маркери недиференційованої дисплазії сполучної тканини. Огляд змін рівня магнію, гормонів кори наднирників у сироватці крові. Вивчення генеалогічних особливостей у осіб з ознаками дисморфогенезу.
статья, добавлен 21.06.2016Клінічні прояви та перебіг остеохондрозу хребетного стовпа в залежності від стану сполучної тканини. Патоморфологічне дослідження структур міжхребцевих дисків у хворих. Застосування методу іридобіомікроскопії в оцінці загального стану сполучної тканини.
автореферат, добавлен 28.08.2014Дослідження показників обміну сполучної тканини та прозапальних цитокінів у хворих на остеоартроз з коморбідними есенціальною артеріальною гіпертензією та ожирінням. Взаємозв'язок між компонентами метаболічного синдрому і станом обміну сполучної тканини.
статья, добавлен 01.12.2017Вдосконалення засобів виявлення остеопенiї при хворобах сполучної тканини в дітей. Дослідження мінеральної щільності кістки, метаболiзму органічних компонентів сполучної тканини й обміну. Характер ускладнень глюкокортикоїдної терапiї у підлітків.
автореферат, добавлен 05.01.2014Характеристика основних змін біологічних показників обміну сполучної тканини в тканинах уражених міжхребцевих дисків кролів із дегенеративно-деструктивним процесом. Вивчення метаболізму вуглеводно-білкових сполук, вимірювання концентрації гексозамінів.
статья, добавлен 27.12.2016Дослідження основних біохімічних показників, що характеризують біохімічні особливості обміну заліза у первинних донорів. Визначення вмісту заліза в сироватці крові за батофенантроліновою методикою. Обчислення коефіцієнта насичення трансферину залізом.
статья, добавлен 20.03.2024Процес покращення результатів лікування хворих з тонко-, товстокишковими норицями шляхом визначення ролі недиференційованої дисплазії сполучної тканини в розвитку цих ускладнень. Особливості вивчення динаміки змін показників сироваткового оксипроліну.
статья, добавлен 14.02.2022Особливості клінічних проявів серцево-судинних порушень у дітей із системною дисплазією сполучної тканини. Удосконалення ранньої діагностики. Алгоритм прогнозування порушень серцевого ритму та провідності у дітей із сполучнотканинною дисплазією серця.
автореферат, добавлен 26.09.2015Вивчення клінічних особливостей остеопорозу. Огляд даних про зміни маркерів кісткового метаболізму та деструкції сполучної тканини у дітей, хворих на ювенальний ревматоїдний артрит. Удосконалення діагностики на ранніх етапах порушень мінерального обміну.
статья, добавлен 22.02.2016Склад позаклітинних компонентів сполучної тканини аорти, причини виникнення аневризму із загрозою розриву, характеристика синдрому Леріша і атеросклероза. Величина показників функціонального стану нейтрофілів, лімфоцитів та еритроцитів у крові хворих.
автореферат, добавлен 24.07.2014- 16. Клініко-інструментальні та біохімічні зіставлення при церебральних ішеміях у хворих молодого віку
Визначення особливостей клінічних, біохімічних та інструментальних показників при церебральних ішеміях у молодих людей. Розробка практичних рекомендацій з оптимізації діагностичних та профілактичних заходів при церебральних ішеміях у молодих пацієнтів.
автореферат, добавлен 29.07.2014 Удосконалення ранньої діагностики неврологічних порушень з обґрунтуванням засобів їх первинної та вторинної профілактики у підлітків із системною дисплазією сполучної тканини. Дослідження особливості мозкового кровообігу у досліджуваного контингенту.
автореферат, добавлен 28.08.2014Аналіз обстеження хворих із гострим больовим синдромом, обумовленим дискогенною радикулопатією. Визначення динаміки рівнів оксипроліну, незв’язаної з білками фукози, глікозаміногліканів, протеолітичної активності, маркерів обміну хрящової тканини.
статья, добавлен 24.06.2016Опис біохімічних методик визначення маркерів метаболізму сполучної тканини з використанням сироватки крові та сечі, а саме: вмісту глікопротеїнів, сіалових кислот, хондроїтинсульфатів, фракції глікозаміногліканів, оксипроліну та уронових кислот.
статья, добавлен 17.08.2017Вивчення методів корекції вегетативних порушень та заходів профілактики остеопенічного синдрому у дітей і підлітків з недиференційованою дисплазією сполучної тканини та гіпермобільним синдромом, аналіз структурно-функціонального стану кісткової тканини.
автореферат, добавлен 05.08.2014Створення системи діагностики, прогнозу і профілактичного лікування виразкових хвороб, що тривало не загоюються, кровотеч і пенетрацій. Клінічні, морфологічні, імунологічні та біохімічні прояви ускладнень виразки, асоційованої з грамнегативною бактерією.
автореферат, добавлен 21.11.2013- 22. Мінеральна щільність кісткової тканини та корекція її порушень у дітей з ендемічним дифузним зобом
Дослідження змін структури кісткової тканини та показників мінерального обміну у хворих на патологію щитоподібної залози. Розробка схеми медикаментозної корекції порушень з боку кісткової тканини та мінерального обміну у досліджуваної категорії дітей.
автореферат, добавлен 28.08.2014 Вивчення поширеності недиференційованої дисплазії сполучної тканини серед хворих. Визначення фенотипічних критеріїв діагностики післяопераційних гриж. Створення алгоритму патогенетичного підходу до вибору методу операцій на передній черевній стінці.
автореферат, добавлен 26.08.2015Вивчення частоти та характеру неврологічних проявів у підлітків з системною дисплазією сполучної тканини. Особливості стану мозкового кровообігу у досліджуваного контингенту. Біомеханічні особливості шийного відділу хребта у підлітків з дисплазією.
автореферат, добавлен 27.12.2015Спостереження порушень моторної функції травного каналу, постави та зниження тонусу м’язів живота у хворих. Основна характеристика недиференційованої дисплазії сполучної тканини середнього ступеня тяжкості з марфаноїдним і елерсоподібним фенотипами.
статья, добавлен 26.08.2016