Геномные хромосомные мутации в эмбриогенезе и гаметогенезе человека

Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.

Подобные документы

  • Этиология наследственных болезней, их диагностика (пренатальная, постнатальная, преклиническая, ранняя постнатальная) и лечение. Основные виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. Особенности использования диетотерапии и медикаментозного лечения.

    статья, добавлен 22.02.2019

  • Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.

    презентация, добавлен 25.11.2020

  • Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.

    статья, добавлен 03.03.2018

  • Основные этапы генетики. Изучение биологических факторов, которые влияют на частоту геномных и хромосомных мутаций. Виды естественных и искусственных мутаций. Снижение вероятности мутаций и устранение возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.

    реферат, добавлен 22.02.2019

  • Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.

    реферат, добавлен 02.12.2016

  • Хромосомные аномалии и их возникновение на любой стадии онтогенеза. Участие разных хромосом в образовании анеуплоидных сперматозоидов. Анализ хромосомных комплементов зрелых сперматозоидов от здоровых доноров методом гетерологичного оплодотворения.

    статья, добавлен 10.03.2019

  • Исследование геномных мутаций, связанных с изменением числа хромосом. Причины возникновения гетероплоидии как нарушение расхождения хромосом в процессе мейоза. Нерасхождение хромосом в гаметогенезе и результаты оплодотворения. Типы геномных мутаций.

    лекция, добавлен 22.02.2019

  • Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.

    реферат, добавлен 03.09.2011

  • Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.

    презентация, добавлен 11.12.2011

  • Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.

    статья, добавлен 28.02.2019

  • Особенность появления геномной мутации, вызванной добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза. Анализ выражения анэуплоидии при появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы.

    статья, добавлен 24.02.2019

  • Определение роли транслокаций в формировании хромосомных аберраций. Выяснение механизма формирования хромосомной перестройки. Классификация хромосомных аберраций. Рассмотрение видов внутрихромосомных мутаций. Факторы, влияющие на хромосомные мутации.

    статья, добавлен 01.03.2019

  • Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.

    доклад, добавлен 12.03.2019

  • Аномалии в системе половых хромосом у мужчин. Основные виды хромосомных и геномных мутаций. Клиническая картина хромосомной патологии. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, однородительских дисомий, хромосомных аномалий в соматических клетках.

    реферат, добавлен 07.09.2015

  • Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.

    реферат, добавлен 23.10.2015

  • Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.

    контрольная работа, добавлен 23.01.2013

  • Определение критического периода внутриутробного развития для закладки и формирования структур сердца. Анализ процесса мутации единичных генов. Оценка хромосомных и геномных мутаций. Обзор комплексного воздействия наследственных и средовых факторов.

    презентация, добавлен 02.04.2017

  • Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.

    реферат, добавлен 10.09.2014

  • Хромосомные болезни у новорождённых, механизмы нарушений. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций. Возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Избыток хромосомного материала при триплоидии.

    реферат, добавлен 07.06.2015

  • Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.

    реферат, добавлен 20.02.2019

  • Мутации как химические реакции. Радиационные эффекты, индивидуальные и спонтанные мутации. Искусственные мутации, хромосомный анализ. Общее понятие про "эффект положения". "Дозовая компенсация" и её роль в изучении мутаций, дупликации и эволюция.

    контрольная работа, добавлен 12.01.2012

  • Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.

    реферат, добавлен 22.02.2019

  • Краткая история развития изучения мутаций. Классификация мутаций по адаптивному значению, характеру проявления, степени фенотипического проявления, характеру изменения генотипа. Мутагены и их классификация. Особенности действия физических мутагенов.

    статья, добавлен 22.02.2019

  • Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.

    презентация, добавлен 26.02.2016

  • Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.

    реферат, добавлен 13.10.2011

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.