Галактоземия как наследственное заболевание
Галактоземия как наследственное моногенное заболевание. Описание форм и симптомов проявления. Неонатальный скрининг и диагностика. Особенности диетотерапии при этом заболевании. Сроки введения прикорма больным с галактоземией. Составление примерного меню.
Подобные документы
Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов. Эпидемиология и этиология патологии. Современная классификация галактоземии по этиологическому принципу. Патогенез и клиническая картина. Степень выраженности заболевания.
презентация, добавлен 04.12.2017Болезнь Виллебранда как наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем, предпосылки и провоцирующие факторы его возникновения. Патогенез и распространенность данного заболевания, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 16.07.2010Причины наследственной патологии обмена веществ. Систематизация признаков галактоземии по тяжести ее клинического течения. Основные осложнения при развитии этой врожденной патологии. Особенности диагностики, терапии и профилактики заболевания у ребенка.
контрольная работа, добавлен 26.03.2018Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
статья, добавлен 17.02.2019Сущность неонатального скрининга. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии. Список дополнительных 11 заболеваний. Сроки проведения диагностики. Описание симптомов ряда наиболее распространенных врожденных наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 27.05.2015Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Болезнь Помпе – редкое наследственное (орфанное) заболевание системного характера, имеющее аутосомно-рецессивный механизм передачи. Эта болезнь наблюдается при врожденном дефиците фермента - кислой 1,4-глюкозидазы, который содержится в лизосомах.
статья, добавлен 10.10.2024Окисление водой галактозы и фруктозы, их использование на синтез гликогена и триацилглицерола. Понятие галактоземии и основной метод ее лечения (диетотерапия), составление рационов. Продукты питания, которые содержат галактозиды и нуклеопротеины.
реферат, добавлен 01.02.2015Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Цели и основные методы профилактики дифтерии. Клиническая картина дифтерии у взрослых и у детей. Осложнения, токсические формы, характеристика симптомов заболевания. Терапия, сроки введения сыворотки. Диагностика токсической формы дифтерии ротоглотки.
реферат, добавлен 16.02.2010Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз), ее разновидности, типы, клинические проявления, отсталость. Тяжесть проявления симптомов при миотонической дистрофии. Семейная гиперхолестеремия как наследственное заболевание, его основные внешние проявления.
презентация, добавлен 23.02.2017Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
реферат, добавлен 24.12.2013Фенилкетонурия как наследственное заболевание, общие сведения. Этиология и патогенез заболевания, его клинические признаки. Обзор современных методов диагностики фенилкетонурии. Принципы лечения заболевания. Расчет питания с использованием "Тетрафена".
реферат, добавлен 15.12.2017Определение термина "неонатальный скрининг", причины массового обследования детей в период новорождённости. Диетотерапия как эффективный метод лечения классической фенилкетонурии. Технология проведения неонатального скрининга на наследственную патологию.
реферат, добавлен 11.04.2018Диагностика гемофилии, которая основывается на данных анамнеза, клинических проявлениях и лабораторном обследовании. Характерные проявления кровоточивости при гемофилии. Хроническая гемофилическая артропатия. Осложнения после заместительной терапии.
реферат, добавлен 17.07.2010Муковисцидоз как наиболее частое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Комплекс мероприятий по лечению больных муковисцидозом. Мониторинг нутритивного статуса у больных муковисцидозом. Необходимость проведения адекватной антибиотикотерапии.
статья, добавлен 28.02.2019Определение основных причин возникновение подагры. Значение систематического употребления большого количества продуктов, богатых пуриновыми основаниями в развитии заболевания. План составления меню и рецептура основных блюд при заболевании подагрой.
реферат, добавлен 13.10.2015Изучение значения неонатального скрининга для современной врачебной практики. Анализ крови новорожденных, который позволяет провести раннюю диагностику различных врожденных заболеваний. Применение скрининга для профилактики наследственных патологий.
реферат, добавлен 01.03.2019Анализ группы наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Галактоземия - нарушение нормального процесса метаболизма углеводов галактозы. Фруктоземия (непереносимость фруктозы) - врожденное нарушение обмена веществ.
реферат, добавлен 18.12.2014Особенности кормления грудных детей, составление разнообразного рациона питания. Снижение аллергических реакций за счет введения прикорма, анализ физиологических особенностей ребенка. Современные схемы вскармливания детей первого года жизни в педиатрии.
презентация, добавлен 28.09.2015Механизмы зарождения и развития энзимопатической желтухи, характеризующейся нарушением экскреции. Территориальная распространенность пигментного гепатоза. Морфологическая картина заболевания. Принципы диагностики и лечения синдрома Дабина-Джонсона.
презентация, добавлен 14.12.2016Рассмотрена торсионная дистония как хроническое прогрессирующее наследственное заболевание нервной системы, в основе которого лежит поражение экстрапирамидной системы. Патогенез, клиническая картина, методы диагностики и лечения данного заболевания.
презентация, добавлен 02.04.2021Сущность скрининговых программ, применяющих различные исследования, позволяющих диагностировать то или иное заболевание на стадии, когда еще нет симптомов болезни. Содержание профилактического, избирательного, генетического и систематического скрининга.
контрольная работа, добавлен 28.09.2015Рахит I типа как наследственное заболевание саутосомно-рецессивного типа наследования. Исследование дефекта почечного фермента - гидроксилазы, осуществляющей преобразование 25-оксивитамина D. Клинические проявления рахитических деформаций скелета.
презентация, добавлен 20.05.2019