Цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и клинико-генеалогические исследования матерей детей с аутизмом: поиск семейных генетических маркеров аутистических расстройств
Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
Подобные документы
Первичная, вторичная и третичная профилактика генетически обусловленных болезней. Изучение генетических ассоциаций большого числа комплексных заболеваний для определения групп повышенного риска. Акушерско-гинекологический и соматический анамнез матерей.
статья, добавлен 27.03.2014Основные причины мужского бесплодия. Методы выявления мужского бесплодия, вызванного генетической патологией. Цитогенетический анализ, или кариотипирование. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Фрагментация тотальной ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019Влияние полиморфных вариантов генов на уровень двигательной подготовленности у детей. Методология поиска генетических маркеров физической работоспособности человека. Диагностика наследственной предрасположенности человека к двигательной деятельности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
статья, добавлен 09.01.2021Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016Разработка системы микробиологических и молекулярно-генетических маркеров, позволяющей выявлять высоковирулентные штаммы L. monocytogenes, необходимой для контроля распространения листериозной инфекции. Обзор молекулярно-генетических особенностей штаммов.
автореферат, добавлен 29.12.2017Исследование спонтанного уровня хромосомных нарушений в лимфоцитах донорской крови человека. Определение значений коэффициентов относительной биологической эффективности излучений различного качества, анализ цитогенетических показателей лимфоцитов крови.
автореферат, добавлен 02.05.2018Нормальный кариотип человека. Основные подходы к анализу кариотипа. Молекулярно-цитогенетические методы хромосомного анализа. Основные этапы анализа хромосом. Основные принципы цитогенетического анализа. Показания к исследованию кариотипа человека.
курсовая работа, добавлен 21.02.2019Проведение исследования структуры нарушений речи у детей со смешанными специфическими расстройствами психического развития. Особенность регистрации электроэнцефалограммы как одного из методов оценки биоэлектрической активности головного мозга у детей.
статья, добавлен 31.12.2019Факторы, которые могут привести к возникновению синдрома Дауна. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка, данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Симптомы и признаки, профилактика заболевания.
контрольная работа, добавлен 14.10.2020Анализ роли генетических вариантов тромбоцитарных рецепторов в активации тромбоцитов и развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Определение влияния молекулярно-генетических факторов на индивидуальную чувствительность к антиагрегантным препаратам.
автореферат, добавлен 27.02.2018Исследование состояния ренинангиотензинового, нитритергического и липидтранспортного звеньев патогенеза эссенциальной артериальной гипертензии, их взаимосвязи с молекулярно-генетическими маркерами у подростков. Распространенность артериальной гипертензии.
автореферат, добавлен 10.01.2018Анализ антигенов вируса Эпштейна-Барр в теле марит описторхисов. Роль вируса ЭБ в индукции цитогенетических нарушений, наблюдаемых при описторхозной инвазии. Структурные аберрации хромосом в культурах клеток человека. Метод ранговой корреляции Спирмена.
статья, добавлен 31.07.2013Изучение распространенности вариантов сердечного ритма у ребенка на этапах постнатального онтогенеза. Клинико-функциональные особенности различных вариантов синусового ритма у детей. Методические подходы к медицинскому обеспечению детей с дизритмиями.
автореферат, добавлен 18.01.2018Клиническое течение эндометриоза. Повышение эффективности диагностики и восстановительного лечения генитального эндометриоза с использованием клинико-морфологических и молекулярно-биологических методов обследования, современных хирургических технологий.
автореферат, добавлен 08.01.2018- 16. Молекулярно-генетические маркеры риска генерализованного пародонтита и их применение в диагностике
Разработка теста-системы для идентификации основных пародонтопатогенов. Оценка информативности использования молекулярно-генетических маркеров для диагностики и контроля лечения воспалительных заболеваний пародонта, вызванных анаэробными микробами.
автореферат, добавлен 23.01.2018 Метаболический синдром – одна из актуальных проблем современной медицины. Анализ биохимических и молекулярно-генетических показателей сыворотки крови рожениц с метаболическим синдромом и их новорождённых детей на фоне иммунологической несовместимости.
статья, добавлен 31.12.2019Разработка алгоритма дифференциальной диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта на уровне поликлинического звена практического здравоохранения в России с учетом современных клинических и молекулярно-генетических методов исследования.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение характера и особенностей острого вирусного гепатита А у женщин, злоупотребляющих алкоголем. Исследование особенностей иммунитета, клинического течения острых вирусных гепатитов А и В у детей, родившихся от матерей, злоупотребляющих алкоголем.
автореферат, добавлен 23.05.2018Взаимосвязь гастроэзофагеальных и экстраэзофагеальных рефлюксов с патологией гортани. Изучение значимости клинико-инструментальных методов исследования в диагностике рефлюксной болезни у детей в гастроэнтерологической и отоларингологической практике.
статья, добавлен 26.02.2020Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Выделение клинико-патогенетических вариантов бронхообструктивного синдрома у детей грудного возраста на основе нейросетевого и логистического регрессионного анализа. Анализ наиболее значимых предикторов для выделенных клинико-патогенетических вариантов.
автореферат, добавлен 23.06.2018Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.
материалы конференции, добавлен 17.01.2014Методы анализа моногенных признаков у человека. Цитогенетические и молекулярные методы исследования хромосом. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях. Происхождение моно- и дизигогтных близнецов. Иммуногенетика и метод ассоциаций.
учебное пособие, добавлен 14.08.2015Сравнительный анализ результатов исследований невротического состояния матерей, воспитывающих ребенка с церебральным параличом, и матерей нормально развивающихся детей. Тревога, истерический тип реагирования. Состояние психической дезадаптации у матерей.
статья, добавлен 27.02.2021