Синдром кошачьего крика (синдром Лежена)
Этиология и встречаемость генетической болезни "синдром кошачьего крика". Причины синдрома Лежена, его диагностика по характерному плачу. Патогенез и клиническая картина патологии. Характеристика схемы лечение болезни. Мониторинг терапии и прогноз.
Подобные документы
Понятие и клиническая картина синдрома кошачьего крика. Причины ее возникновения и подходы к лечению, прогноз на жизнь. Характер проявления сопутствующих заболеваний. Принципы профилактики данного синдрома и его диагностика во время беременности.
презентация, добавлен 15.05.2023Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Синдромы, связанные с числовыми и структурными изменениями половых хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром "кошачьего крика".
реферат, добавлен 17.02.2023Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW-синдром): этиология и типы синдрома, клиническая картина, экг-признаки, хирургическое и нехирургическое лечение сердца, течение и прогноз. Синдром укороченного интервала PQ (CLC-синдром Клерка-Леви-Кристеско).
реферат, добавлен 22.06.2012Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Наличие значительных изменений в центральной нервной системе, поражений внутренних органов и систем - характерные симптомы синдромов, связанных с потерей одного из участков хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна – крайне редкое хромосомное расстройство.
статья, добавлен 27.02.2019Рассмотрение нейролептического синдрома как одного из наиболее опасных осложнений нейролептической терапии. Применение новых или атипичных нейролептиков в лечении шизофрении. Злокачественный нейролептический синдром (клиническая картина, диагностика).
реферат, добавлен 20.04.2011Токсидермия - острое воспалительное заболевание кожных покровов и слизистых оболочек, развивающееся под действием гематогенного распространения аллергена. Этиология, патогенез, клиническая картина заболевания. Синдром Лайела, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 27.02.2020Этиология и патогенез тяжелого нарушения газообмена в легких. Патоморфологические последствия легочного отека. Клиническая картина острого респираторного дистресс-синдрома у взрослых. Особенности его диагностики и лечения. Осложнения и прогноз болезни.
реферат, добавлен 11.03.2019Определение синдрома длительного сдавления, этиология и патогенез заболевания. Классификация болезни, ее клиническая картина в разные периоды. Лечение на этапах медицинской эвакуации. Оказание первой врачебной помощи, особенности хирургического лечения.
реферат, добавлен 23.06.2015Патогенез онейроидного синдрома (онейроида) - шизофренического делирия, характеризующегося особым видом качественного нарушения сознания. История, классификация и клиническая картина заболевания. Болезни, для которых характерен онейроидный синдром.
контрольная работа, добавлен 26.11.2019- 16. Синдром Лайелла
Определение, этиология, патогенез, клиническая картина синдрома Лайелла (токсического эпидермального некролиза) - тяжелого заболевания, сопровождающегося буллезным поражением кожи и слизистых оболочек. Дифференциальная диагностика. Лечение и профилактика.
презентация, добавлен 11.04.2016 Этиология респираторного дистресс-синдрома - неспецифического поражения легких, возникающего вследствие первичного нарушения микроциркуляции в сосудах легких. Патогенез и клиническая картина заболевания. Диагностика, лечение и пофидактика синдрома.
презентация, добавлен 17.12.2020Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Этиология и патогенез синдрома тестикулярной феминизации, клиническая картина болезни и проведение дифференциальной диагностики. Первые признаки феминизации телосложения у пациентов, исследование их психосексуальной аутоидентификации и ориентации.
реферат, добавлен 29.12.2011Описание Эйзенменгером связи между большим врожденным кардиальным дефектом и развитием легочной артериальной гипертензии. Причины развития, патогенез данного порока сердца. Клиническая картина, жалобы больного, дифференциальная диагностика болезни.
презентация, добавлен 07.01.2014Исследование редкой и опасной акушерской патологии III триместра беременности. Классификация HELLP-синдрома. Рассмотрение этиология и патогенеза. Клиническая картина и лабораторная диагностика. Инструментальные исследования и постановка диагноза.
презентация, добавлен 21.12.2015Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014Характеристика ревматоидного артрита. Суть патологического процесса, клиническая картина. Суставной синдром при остеоартрозе, клинические признаки заболевания. Описание синдрома при подагре. Острый подагрический артрит. Этиология и патогенез ревматизма.
контрольная работа, добавлен 26.06.2011Этиология, патогенез, клинические проявления метаболического синдрома. Современные подходы к его коррекции с целью профилактики сердечно-сосудистой патологии и нарушений углеводного и липидного обменов. Основные критерии МС. Принципы терапии и лечения МС.
статья, добавлен 07.04.2022Этиология, патогенез, клиническое течение язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Болезни оперированного желудка: демпинг-синдром, гипогликемический синдром, синдром приводящей петли. Принципы лечения и реабилитации после резекции желудка.
курсовая работа, добавлен 19.12.2017