Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной мышечной дистрофии 2А типа
Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
Подобные документы
Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии как гетерогенной группы заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом, характеризующейся прогрессирующей слабостью мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. Молекулярно-генетическая диагностика.
статья, добавлен 05.07.2021Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021Отличительные черты миодистрофии. Основные клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна: сложности с ходьбой, проблемы с зубами, мышечные атрофии и гипотонии, сердечно-сосудистые расстройства. Важные показатели состояния нервно-мышечного аппарата.
статья, добавлен 31.12.2019Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
автореферат, добавлен 15.12.2017Пути повышения эффективности оценки биологической агрессивности переходно-клеточного рака мочевого пузыря без мышечной инвазии путем разработки диагностического алгоритма на основе определения гистологического и молекулярно-генетического профиля опухоли.
автореферат, добавлен 29.03.2018- 6. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 Характеристика бокового амиотрофического склероза как нейродегенеративного заболевания. Анализ и обсуждение результатов клинико-генетического обследования больных спорадической формой БАС с целью идентификации полиморфных аллелей гена аполипопротеина Е.
статья, добавлен 16.02.2014Анализ новых методических подходов и основных этапов комплексного клинико-лучевого обследования больных с острой и хронической инфекцией околоносовых пазух, полости носа и зубочелюстной области. Алгоритм комплексного клинико-лучевого обследования больных.
статья, добавлен 19.01.2018Результаты обследования клинико-психопатологическим, экспериментально-психологическим, статистическим методами больных, страдающих хроническим мультифакторным дерматозом - псориазом. Описание личностных особенностей больных в динамике заболевания.
статья, добавлен 30.01.2021Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019Разработка алгоритма клинико-лабораторного обследования и ведения больных сифилисом в сочетании с социально значимыми бактериально-вирусными инфекциями: туберкулезом и вирусными гепатитами видов В и С. Анализ динамики результатов лечения больных.
автореферат, добавлен 23.01.2018Клиническое течение эндометриоза. Повышение эффективности диагностики и восстановительного лечения генитального эндометриоза с использованием клинико-морфологических и молекулярно-биологических методов обследования, современных хирургических технологий.
автореферат, добавлен 08.01.2018Значение дислипидемии, артериальной гипертензии и массы тела в развитии хронических осложнений сахарного диабета второго типа. Клинико-метаболическое состояние больных сахарным диабетом второго типа. Определение индекса клинико-метаболического статуса.
статья, добавлен 23.03.2018Определение степени риска формирования периферической витреохориоретинальной дистрофии у носителей аномальных аллельных вариантов генов. Клинико-прогностическое значение генетического полиморфизма молекул сосудистой регуляции для развития заболевания.
автореферат, добавлен 01.05.2018Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.
материалы конференции, добавлен 17.01.2014Частота распространенности ассоциированных с поражением почек клинико-лабораторных симптомов волчаночного нефрита. Клиническая картина протекания болезни. Определение морфологического варианта поражения почек. Анализ изменений, происходящих в крови.
статья, добавлен 12.01.2018Оценка места многофакторного поражения перикарда в этиологической структуре перикардитов и определение его роли в развитии хронической формы заболевания. Разработка прогностической модели клинико-морфологического варианта хронического перикардита.
автореферат, добавлен 10.01.2018Оценка возможности наличия "сквозных" симптомов в родственных парах семей детей, больных злокачественной шизофренией. Рассмотрение клинических особенностей патологии личности и психозов у родственников пробандов, страдающих ранней детской шизофренией.
реферат, добавлен 16.07.2013Исследование влияния полиморфных аллельных вариантов генов системы гемостаза на развитие ишемического инсульта. Разработка критериев генетического прогноза возникновения инсульта у больных с фибрилляцией предсердий для ранней диагностики заболевания.
автореферат, добавлен 23.06.2018Определение главных клинических проявлений миотонической дистрофии. Появление миотонического спазма и затруднения при разгибании пальцев рук на начальном этапе заболевания. Описание семей более чем с тремя поколениями с миотонической дистрофией.
презентация, добавлен 05.10.2015Гнездная алопеция: роль экзогенных факторов в развитии болезни. Проведение санации очагов хронической инфекции, коррекции соматических заболеваний, мер по профилактике простудных заболеваний. Оценка иммунологических и генетических особенностей у больных.
автореферат, добавлен 18.09.2018- 22. Миопатия Дюшена
Возникновение прогрессирующих нарушений клеточного метаболизма в мышечной ткани, которое приводит к ее структурным изменениям и разрушению. Появление первых клинических признаков миопатии Дюшена. Характеристика прогрессирующей мышечной дистрофии.
презентация, добавлен 22.12.2021 - 23. Клинико-морфологическая и молекулярно-генетическая характеристика больных первичными лимфомами кожи
Оценка диагностической значимости морфологического (гистологического и иммуногистохимического) метода исследования у больных различными формами лимфом кожи. Влияние анапластических клеток в инфильтрате больных грибовидным микозом на прогноз заболевания.
автореферат, добавлен 18.09.2018 Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Дистрофия детей: причины, классификация и лечение. Степени дистрофии и их характеристики. Сестринский процесс при лечении детской дистрофии. Сестринский уход по обеспечению оптимального режима жизнедеятельности недоношенного, больного дистрофией.
курсовая работа, добавлен 18.12.2019