Клінічний випадок синдрому Протея у дитини раннього віку
Діагноз синдром Протея - захворювання, причина якого полягає у летальній домінантній соматичній мутації, яка виникає в після зиготній стадії розвитку ембріону. Причини розвитку лімфатичних судин, гіперостоза кісток черепу. Агенезія мозолистого тіла.
Подобные документы
Синдром Ді Джорджі як первинний імунодефіцит із дефектом Т-клітинної ланки імунітету. Клінічні прояви даного синдрому у спостережуваному випадку: фенотип симптомокомплексу з відсутністю судом, наближеність психомоторного розвитку до вікової норми.
статья, добавлен 23.02.2016Дослідження форм та стадій атеросклерозу. Причини розвитку хронічного захворювання, при розвитку якого на стінках судин з'являються холестеринові відкладення. Аналіз симптомів атеросклерозу судин. Застосування комплексної терапії при лікуванні хвороби.
реферат, добавлен 23.12.2021Вроджені порушення білірубінового обміну, що переважно мають сімейний характер та викликають найбільше діагностичних труднощів у педіатрів. Клінічний випадок синдрому Дабіна—Джонсона, який маніфестував неонатальною формою і мав перебіг помірної жовтяниці.
статья, добавлен 14.10.2018Перебіг мієлодиспластичного синдрому у хворих, яким проводилось лікування Віндузою. Веріфікація діагнозу відповідно до ВООЗ критеріїв мієлоїдних неоплазм та гострих лейкемій 2008 р. Клінічний випадок ефективності лікування Віндузою хворої на МДС РАНБ І.
статья, добавлен 16.01.2024Клінічний випадок теплового інсульту навантаження в молодого спортсмена під час забігу на напівмарафонську дистанцію, що проявився тепловим ураженням ендотелію судин практично усіх органів. Стрімкий розвиток синдрому дисемінованого згортання крові.
статья, добавлен 21.02.2022Аналіз клінічного випадка пацієнта, який проходив лікування у центрі гематології та хіміотерапії гемобластозів як менш вивченої патогенетичної ланки мієлодиспластичного синдрому. Аналіз актуальності маркерів, що відображають патогенез захворювання.
статья, добавлен 05.10.2018Клінічний випадок поєднання двох вроджених вітальних вад розвитку в недоношеної новонародженої дитини. Проведення екстраплевральної торакотомії з пересіченням дистальної трахеостравохідної нориці. Аналіз результату хірургічної корекції вад розвитку.
статья, добавлен 23.06.2016Несподівана ненасильницька смерть здорової дитини першого року життя, при якій відсутні адекватні для пояснення причини смерті та дані анамнезу. Сучасна епідеміологія, ймовірні причини та потенційний механізм розвитку синдрому раптової дитячої смерті.
статья, добавлен 26.01.2017Дослідження анатомії та топографії компонентів основного судинно-нервового пучка шиї на етапах раннього онтогенезу з погляду хірургічної корекції. Методи корекції відхилень судин від нормального розвитку їх у новонароджених та дітей раннього віку.
статья, добавлен 18.04.2022Дослідження дермальної фокальної гіпоплазії як рідкісного Х-зчепленого домінантного мезоектодермального захворювання. Клінічні прояви синдрому Гольтца, необхідність міждисциплінарної оцінки, діагностики та безперервного спостереження даної патології.
статья, добавлен 20.02.2016Аналіз та характеристика стадій розвитку синдрому ендогенної інтоксикації при травматичній хворобі головного мозку: реактивно-метаболічної, запально-токсичної, стадії системної ендогенної інтоксикації та стадії розвитку поліорганної недостатності.
статья, добавлен 30.10.2016Етіологія і патогенез синдрому хронічної втоми. Головний аналіз типових клінічних проявів розвитку захворювання на ранніх стадіях. Характеристика симптоматичних критеріїв діагностики хвороби. Основні фактори ризику та лікування психологічної недуги.
реферат, добавлен 23.10.2015Питання індивідуального підходу до вибору терапії бронхообструктивного синдрому у дітей раннього віку. Застосування інгаляційних кортикостероідів у комплексній терапії бронхообструкції у дітей з метою профілактики рецидиву бронхообструктивного синдрому.
статья, добавлен 23.02.2016Поняття синдрому Шая-Дрейджера як спорадичного нейродегенеративного захворювання невідомої етіології, яке характеризується втратою нейронів у різних ділянках головного і спинного мозку із синдромом паркінсонізму. Особливості лікування та терапії хворого.
статья, добавлен 27.06.2016Клінічний перебіг раннього післяопераційного періоду при застосуванні різних медикаментозних методів корекції ентеральної недостатності. Оцінка ефективності різних видів нутрітивної підтримки в комплексі лікування синдрому ентеральної недостатності.
автореферат, добавлен 28.09.2015Особливості клініки та перебігу транзиторного аномального мієлопоезу у новонародженої дитини на фоні конституційної мозаїчності за трисомією 21-шої пари хромосом. Власний клінічний випадок ТАМ у дитини, яка перебувала на стаціонарному лікуванні.
статья, добавлен 28.01.2021Дослідження рівню лептину сироватки крові у дітей раннього віку. Рівень лептину у дітей із надмірною масою тіла, які перебували на штучному та змішаному вигодовуванні. Діагностичні маркери розвитку ожиріння у малюків. Можливі важкі наслідки патології.
статья, добавлен 29.10.2016Вивчення клінічного поліморфізму синдрому Мартіна-Бела. Проведення цитогенетичного дослідження лімфоцитів крові та молекулярно-генетичного аналізу ДНК групи хворих з підозрою на синдром Мартіна-Бела з метою діагностики і профілактики захворювання.
автореферат, добавлен 21.11.2013Складова синдрому дефіциту уваги з гіперактивністю за формулою К. Хольцингера. Дослідження загальногеномних асоціацій. 10 генів, які пов’язані з системами нейротрансміттерів та функціонуванням синапсів і мутації яких є факторами ризику розвитку СДУГ.
статья, добавлен 13.10.2018Аналіз даних щодо етіології та патогенезу синдрому пігментної дисперсії, головні ступені його розвитку. Клінічні симптоми, класифікація та принципи лікування даного захворювання, а також ознаки переходу патологічного процесу в пігментну глаукому.
статья, добавлен 15.02.2018Аналіз зв'язку між рівнем розчинного тромбомодуліну та перебігом захворювання, рівнями антифосфоліпідних антитіл та ураженням судин у пацієнтів з різними варіантами антифосфоліпідного синдрому. Наслідки надмірної концентрації розчинного тромбомодуліну.
статья, добавлен 26.07.2016Проблема логопедичного супроводу дитини раннього віку з дитячим церебральним паралічем у теорії та практиці. Надання можливостей для здійснення рухової активності, організація турботливого спілкування дорослих з дітьми, наповнення змістовними заняттями.
статья, добавлен 01.04.2022Особливості морфо-функціональних змін судин гемомікроциркуляторного русла в структурних компонентах лімфатичних вузлів у нормі, закономірності їх змін в динаміці до одного місяця після антигенної стимуляції організму. Зміна щільності і діаметра артеріол.
автореферат, добавлен 06.07.2014Ефективність кардіохірургічних методик лікування синдрому Марфана на підставі аналізу безпосередніх та віддалених результатів. Вплив терміновості операції та стадії захворювання на результативність терапії. Особливість якості життя оперованих хворих.
автореферат, добавлен 12.07.2015Дослідження факторів зовнішнього середовища, маси тіла та чинників генетичної схильності до бронхіальної астми новонароджених. Причини розвитку атопічної сенсибілізації у дитини. Визначення шкірної чутливості до основних груп небактеріальних алергенів.
статья, добавлен 11.05.2018