Клинические проявления и наследование синдромов Элерса-Данло и Марфана
Заболевание, при котором изменяется резистентность кожи к механическим воздействиям (гиперэластичность). Основной тип наследования синдрома Элерса-Данло. Причины развития заболевания. Клиническая характеристика синдрома Марфана, его наследование.
Подобные документы
Ознакомление врачебного сообщества с особенностями клиники, лечения и профилактики коморбидной патологии у пациентов с редким заболеванием - синдромом Элерса-Данло. Методы профилактики неблагоприятного течения коморбидных заболеваний у больных СЭД.
статья, добавлен 30.07.2021Структура и функции соединительной ткани. Вопросы терминологии и классификации дисплазии соединительной ткани. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Критерии диагноза гипермобильного синдрома. Синдром Элерса-Данло и синдром Марфана.
методичка, добавлен 09.01.2011Симптоматика синдрома Марфана, который проявляется патологическими изменениями скелета, поражением сердечно-сосудистой системы и глаз. Методы уменьшения опасности образования расслаивающей аневризмы при расширении аорты больным с синдромом Марфана.
реферат, добавлен 23.09.2017Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 27.10.2011Описание стоматологического статуса больного с синдромом Элерса-Данлоса I типа. Стоматологические проявления синдрома Элерса-Данлоса I типа: гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов, мелкое преддверие рта, готическое небо, рецессия десны.
статья, добавлен 27.02.2019Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.
контрольная работа, добавлен 26.10.2015Изучение понятия синдрома Марфана – заболевания соединительной ткани с поражением многих органов и систем. Характеристика особенностей данного заболевания у новорожденных. Анализ основы дефекта соединительной ткани - нарушения синтеза белка (фибрилина).
эссе, добавлен 25.11.2014Краниосиностоз, широкие большие пальцы кистей и стоп, частичная синдактилия мягких тканей кистей как клинические проявления синдрома Пфайффера. Аутосмонодоминантный тип наследования заболевания с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
статья, добавлен 11.03.2019Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017Синдром Элерса-Данлоса как группа системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом синтеза коллагена. Симптомы заболевания, его лечение. Классический, сосудистый, гиперподвижный типы синдрома Элерса-Данлоса. Дисплазия соединительной ткани.
реферат, добавлен 07.06.2017- 11. Синдром Марфана
Синдром Марфана как наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем, патологией глаз. Суть мутации, ее причины и последствия. Клиническая картина данного заболевания, этапы постановки диагноза.
реферат, добавлен 12.04.2011 Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016- 13. Муковисцидоз
Этиология, патогенез, классификация, клиническая картина муковисцидоза (кистозного фиброза) - системного наследственного заболевания. Мекониевая непроходимость. Лёгочная, кишечная, смешанная форма. Диагностика, лечение. Синдром Марфана и Элерса-Данлоса.
презентация, добавлен 11.12.2014 Проявления, этимология, наследование, диагностика и лечение синдрома Дабина-Джонсона. Основные клинические проявления, этимология, наследование синдрома Ротора. Развитие желчнокаменной болезни. Санация хронических очагов инфекции, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 29.03.2016Изучение наследственной системной соединительно-тканной дисплазии, обусловленной недостаточным развитием коллагеновых структур. Классификация синдрома Элерса-Данлоса. Обзор суставных, кожных и глазных проявлений синдрома. Диагностика, лечение и прогноз.
реферат, добавлен 29.11.2017Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013XYY-синдром - хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Исследование особенностей наследования патологии. Частота встречаемости, фенотипические проявления хромосомного заболевания. Профилактика и возможное лечение синдрома полисомии.
реферат, добавлен 24.12.2017Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Симптомы и клинические проявления муковисцидоза, особенности протекания легочной и кишечной форм. Поражение желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Последствия хронической гипоксии. Основы диетотерапии и методы лечения. Признаки синдрома Марфана.
презентация, добавлен 20.09.2016Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015Проявления ДВС-синдрома в акушерской практике. Инициирующие факторы и основные звенья патогенеза синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Стадии развития данного процесса. Клиническая картина заболевания. Принципы его лечения.
презентация, добавлен 17.04.2016Этиопатогенез ДВС-синдрома, развитие синдрома полиорганной недостаточности. Главные причины развития ДВС при критических состояниях в акушерстве и гинекологи. Классификация и клиническая картина стадий ДВС синдрома, диагностика, интенсивная терапия.
реферат, добавлен 10.04.2010