Клинические проявления и наследование синдромов Элерса-Данло и Марфана

Заболевание, при котором изменяется резистентность кожи к механическим воздействиям (гиперэластичность). Основной тип наследования синдрома Элерса-Данло. Причины развития заболевания. Клиническая характеристика синдрома Марфана, его наследование.

Подобные документы

  • Ознакомление врачебного сообщества с особенностями клиники, лечения и профилактики коморбидной патологии у пациентов с редким заболеванием - синдромом Элерса-Данло. Методы профилактики неблагоприятного течения коморбидных заболеваний у больных СЭД.

    статья, добавлен 30.07.2021

  • Структура и функции соединительной ткани. Вопросы терминологии и классификации дисплазии соединительной ткани. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Критерии диагноза гипермобильного синдрома. Синдром Элерса-Данло и синдром Марфана.

    методичка, добавлен 09.01.2011

  • Симптоматика синдрома Марфана, который проявляется патологическими изменениями скелета, поражением сердечно-сосудистой системы и глаз. Методы уменьшения опасности образования расслаивающей аневризмы при расширении аорты больным с синдромом Марфана.

    реферат, добавлен 23.09.2017

  • Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.

    презентация, добавлен 27.10.2011

  • Описание стоматологического статуса больного с синдромом Элерса-Данлоса I типа. Стоматологические проявления синдрома Элерса-Данлоса I типа: гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов, мелкое преддверие рта, готическое небо, рецессия десны.

    статья, добавлен 27.02.2019

  • Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.

    контрольная работа, добавлен 26.10.2015

  • Изучение понятия синдрома Марфана – заболевания соединительной ткани с поражением многих органов и систем. Характеристика особенностей данного заболевания у новорожденных. Анализ основы дефекта соединительной ткани - нарушения синтеза белка (фибрилина).

    эссе, добавлен 25.11.2014

  • Краниосиностоз, широкие большие пальцы кистей и стоп, частичная синдактилия мягких тканей кистей как клинические проявления синдрома Пфайффера. Аутосмонодоминантный тип наследования заболевания с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

    статья, добавлен 11.03.2019

  • Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.

    реферат, добавлен 20.03.2017

  • Синдром Элерса-Данлоса как группа системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом синтеза коллагена. Симптомы заболевания, его лечение. Классический, сосудистый, гиперподвижный типы синдрома Элерса-Данлоса. Дисплазия соединительной ткани.

    реферат, добавлен 07.06.2017

  • Синдром Марфана как наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем, патологией глаз. Суть мутации, ее причины и последствия. Клиническая картина данного заболевания, этапы постановки диагноза.

    реферат, добавлен 12.04.2011

  • Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.

    реферат, добавлен 06.11.2016

  • Этиология, патогенез, классификация, клиническая картина муковисцидоза (кистозного фиброза) - системного наследственного заболевания. Мекониевая непроходимость. Лёгочная, кишечная, смешанная форма. Диагностика, лечение. Синдром Марфана и Элерса-Данлоса.

    презентация, добавлен 11.12.2014

  • Проявления, этимология, наследование, диагностика и лечение синдрома Дабина-Джонсона. Основные клинические проявления, этимология, наследование синдрома Ротора. Развитие желчнокаменной болезни. Санация хронических очагов инфекции, лечение и профилактика.

    реферат, добавлен 29.03.2016

  • Изучение наследственной системной соединительно-тканной дисплазии, обусловленной недостаточным развитием коллагеновых структур. Классификация синдрома Элерса-Данлоса. Обзор суставных, кожных и глазных проявлений синдрома. Диагностика, лечение и прогноз.

    реферат, добавлен 29.11.2017

  • Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.

    реферат, добавлен 07.02.2015

  • Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.

    статья, добавлен 20.08.2013

  • XYY-синдром - хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Исследование особенностей наследования патологии. Частота встречаемости, фенотипические проявления хромосомного заболевания. Профилактика и возможное лечение синдрома полисомии.

    реферат, добавлен 24.12.2017

  • Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.

    презентация, добавлен 19.01.2018

  • Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.

    статья, добавлен 14.06.2023

  • Симптомы и клинические проявления муковисцидоза, особенности протекания легочной и кишечной форм. Поражение желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Последствия хронической гипоксии. Основы диетотерапии и методы лечения. Признаки синдрома Марфана.

    презентация, добавлен 20.09.2016

  • Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.

    автореферат, добавлен 15.12.2017

  • Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.

    реферат, добавлен 25.02.2015

  • Проявления ДВС-синдрома в акушерской практике. Инициирующие факторы и основные звенья патогенеза синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Стадии развития данного процесса. Клиническая картина заболевания. Принципы его лечения.

    презентация, добавлен 17.04.2016

  • Этиопатогенез ДВС-синдрома, развитие синдрома полиорганной недостаточности. Главные причины развития ДВС при критических состояниях в акушерстве и гинекологи. Классификация и клиническая картина стадий ДВС синдрома, диагностика, интенсивная терапия.

    реферат, добавлен 10.04.2010

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.