Гепатолентикулярная дегенерация
Молекулярно-генетические механизмы гепатолентикулярной дегенерации, ее патогенез и клиническая классификация. Основные лабораторные показатели и патогенетическая терапия болезни Вильсона. Наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма.
Подобные документы
Изучение клиники церебральных нарушений у больных с гепатоцеребральной дегенерацией. Гепатоцеребральная дегенерация (ГЦД), или болезнь Вильсона-Коновалова как редкое, тяжелое, хроническое, дегенеративное заболевание с генетическим нарушением метаболизма.
статья, добавлен 27.06.2016Рассмотрение особенностей лечения болезни Вильсона, анализ основных форм. Болезнь Вильсона как наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным ее накоплением в печени и нервной системе.
статья, добавлен 01.03.2019Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Характеристика болезни Вильсона-Коновалова, ее диагностика, способы распространения. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. Патогенез заболевания, его брюшная, ранняя, дрожательно-ригидная форма. Клиническая картина, течение и лечение болезни.
презентация, добавлен 07.02.2017Установление диагноза на основании жалоб больного, анамнеза заболевания и жизни, общесоматического статуса, параклинического обследования и консультаций специалистов. Этиология, патоморфология и патогенез оливопонтоцеребеллярной дегенерации, план лечения.
история болезни, добавлен 30.10.2011Характеристика болезни Вильсона-Коновалова как наследственного заболевания, характеризующегося нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в печени, головном мозге и почках. Анализ состояния почек у пациентов в неврологической стадии болезни.
статья, добавлен 14.07.2016Возрастная макулярная дегенерация как хроническое прогрессирующее многофакторное заболевание, поражающее макулярную область сетчатки глаз. Факторы риска неблагоприятных исходов, определяющие тактику ведения больных. Клиническая картина заболевания.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) – хроническое прогрессирующее заболевание, поражающее макулярную область сетчатки. Этиология, патогенез, клиническая картина заболевания. Физикальное обследование при ВМД. Методы лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 20.12.2018Микросфероцитарная гемолитическая анемия — наследственное заболевание, обусловленное дефектом белков мембраны эритроцитов. Эпидемиология заболевания, патогенез, симптоматика и лабораторная диагностика. Методы лечения болезни, диспансерное наблюдение.
презентация, добавлен 01.01.2016Определение, клинические проявления и социально–медицинская значимость возрастной макулярной дегенерации (ВМД), история изучения этой проблемы. Факторы риска заболевания, роль наследственных факторов в его возникновении. Роль амилоидоза в патогенезе ВМД.
статья, добавлен 29.03.2014Возрастная макулярная дегенерация – заболевание глаз, угрожающее снижением зрения, слепотой и инвалидностью. Социально–медицинская значимость, этиология и патогенез ВМД; факторы риска. Клиника неэкссудативных форм, диагностика, медикаментозное лечение.
статья, добавлен 24.04.2014Теоретические аспекты дифтерии и кори: характеристика заболеваний, возбудители и их классификация, виды болезней, эпидемиология и патогенез, клиническая картина (симптоматика и стадии), диагностика, лечение и патогенетическая терапия, профилактика.
реферат, добавлен 07.07.2010Понятие болезни Вильсона-Коновалова, её клинические проявления. Симптомы и диагностика заболевания, клиническая картина, течение и лечение болезни. Осложнения терапии D-пеницилламином, результаты своевременной терапии болезни Вильсона-Коновалова.
реферат, добавлен 13.07.2017Особенности болезни Вильсона, неврологическая симптоматика у больных. Диагностика заболевания, прогрессирование неврологических расстройств и патологических изменений в печени. Характеристика клинических проявлений и методов диагностики болезни Вильсона.
статья, добавлен 16.05.2020Патогенез и патологическая анатомия болезни Вильсона-Коновалова как редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена меди. Клиника и диагностика избыточного накопления меди в печени и нервной системе при гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 12.12.2012- 16. Детский рахит
Рахит – заболевание детей грудного и раннего возраста, протекающее с нарушением образования костей и недостаточностью их минерализации, обусловленное главным образом дефицитом витамина D. Варианты рахита. Клиническая картина и протекание болезни.
реферат, добавлен 21.02.2020 Скарлатина - острое инфекционное заболевание, вызываемое стрептококком группы А. Механизм передачи, этиология, патогенез. Клиническая картина, инкубационный период, диагностика. Этиотропная, патогенетическая, симптоматическая терапия; прогноз, осложнения.
презентация, добавлен 11.04.2017Гепатоцеребральная дистрофия - тяжелое наследственное прогрессирующее системное заболевание, возникающее в результате нарушения метаболизма меди в организме. Специфические особенности эпилептических приступов при роговичном кольце Кайзера-Флейшера.
презентация, добавлен 14.12.2020Корь - острое инфекционное заболевание. Его классификация, этиология, эпидемиология и патогенез. Клиническая картина и опорно-диагностические признаки. Особенности лабораторной диагностики и терапевтических принципов. Работа в очаге и вакцинация.
реферат, добавлен 02.12.2014Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека. Болезни углеводного обмена, сахарный диабет. Болезни свёртывающей системы крови, гемофилия, серповидно-клеточная анемия. Болезни обмена металлов, гепатолентикулярная дегенерация, гемохроматоз.
реферат, добавлен 21.10.2014Морфология, осложнения и исходы диффузно токсического зоба, этиология и патогенез развития болезни. Акромегалия как заболевание, обусловленное повышенной секрецией гормона роста, этиология и патогенез болезни. Анализ микропрепарата "коллоидный зоб".
шпаргалка, добавлен 23.02.2015Морфологические изменения при пиелонефрите. Антибактериальная терапия, антиспастические средства, диета при заболевании. Проявления острого пиелонефрита. Лабораторные исследования при обращении больного к урологу. Последствия отсутствия лечения болезни.
реферат, добавлен 08.11.2013- 24. Сахарный диабет
Классификация сахарного диабета. Этиология, патогенез, клиническая картина. Генетические факторы и маркеры, основные проявления болезни: гипергликемия, глюкозурия, полиурия, полидипсия. Осложнения, диагностика, лечение, сестринский процесс при диабете.
реферат, добавлен 21.04.2011 Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как многофакторное кислотозависимое заболевание с первичным нарушением двигательной функции верхних отделов пищеварительного тракта. Анализ особенностей современной терапии гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 03.03.2020