Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Клиническое описание муковисцидоза как аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Новые достижения в изучении кистозного фиброза и современные методы терапии заболевания. Мутация гена длинного плеча седьмой хромосомы как причина муковисцидоза.
Подобные документы
- 1. Муковисцидоз
Этиология, патогенез, классификация, клиническая картина муковисцидоза (кистозного фиброза) - системного наследственного заболевания. Мекониевая непроходимость. Лёгочная, кишечная, смешанная форма. Диагностика, лечение. Синдром Марфана и Элерса-Данлоса.
презентация, добавлен 11.12.2014 Изучение практических аспектов патологической анатомии кистозного фиброза. Анализ современных взглядов на диагностику и лечение муковисцидоза. Подбор терапии, соответствующей возрастным особенностям пациентов. Механизм наследовании двух мутантных аллелей.
статья, добавлен 12.06.2023- 3. Муковисцидоз
Характеристика муковисцидоза как системного наследственного заболевания, обусловленного мутацией гена трансмембранного регулятора. Этиология, патогенез и распространенность заболевания, его клинические формы. Постановка диагноза и лечение муковисцидоза.
презентация, добавлен 10.04.2017 Изучение муковисцидоза – моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора и поражением экзокринных желез. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, методов диагностики и лечения.
контрольная работа, добавлен 16.10.2017- 5. Муковисцидоз
Восприимчивость к синегнойной инфекции при муковисцидозе. Модификатор заболевания легких при муковисцидозе. Рассмотрение признаков и основных симптомов муковисцидоза. Бронхолегочная форма муковисцидоза. Диагностика, лечение и профилактика заболевания.
презентация, добавлен 01.05.2022 Муковисцидоз как наиболее частая наследственная полиорганная патология. Частота муковисцидоза в разных странах, его генетика. Патоморфологические изменения при муковисцидозе. Классификация и клинические проявления заболевания. Особенности диагностики.
презентация, добавлен 30.11.2020Частота муковисцидоза (статистика заболеваний в России и Европе). Проблемы генетики заболевания: патогенез (концепция нарушения деятельности всех экзокринных желез). Клиника детского муковисцидоза: формы болезни. Лечение: консервативное и оперативное.
реферат, добавлен 24.01.2014Характеристика признаков делеции дистального отдела длинного плеча хромосомы 11. Описание заболеваний и нарушений развития, связанных с делецией длинного плеча хромосомы 18. Анализ фенотипических вариантов порока при утрате короткого плеча хромосомы 18.
реферат, добавлен 25.09.2017Причины аутосомно-рецессивного моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости). Поражение экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз.
презентация, добавлен 29.11.2020Классификация врожденных болезней легких, описание их общей клинической симптоматики. Анализ муковисцидоза как наследственного заболевание, характеризующегося системным поражением экзокринных желез и тяжелыми расстройствами функций органов дыхания.
презентация, добавлен 08.09.2016- 11. Муковисцидоз
Муковисцидоз как наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания. Критерии качества диагностики и лечения.
реферат, добавлен 28.04.2013 Разработка экспериментального способа генотерапии муковисцидоза с применением метода генно-инженерного исправления дефектного гена F508del. Нормализация функции дефектного гена путем его исправления наноконструкцией галлуазита, гибридизированной с ДНК.
статья, добавлен 19.04.2015Легочная, кишечная и смешанная формы муковисцидоза. Клиническая картина, дифференциальная диагностика, лечение и прогноз муковисцидоза. Классификация анемий, лабораторные методы исследования, возможные причины. Методы лечения анемии различной этиологии.
реферат, добавлен 03.03.2018- 14. Муковисцидоз
Этиология муковисцидоза (Cystic Fibrosis) — наследственной полиорганной патологии, характеризующейся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Классификация, клинические проявления, диагностика, лечение осложнений муковисцидоза.
презентация, добавлен 28.11.2020 Изучение классификации, этиологии, патогенеза и принципов лечения панкреатита – группы заболеваний и синдромов, при которых наблюдается воспаление поджелудочной железы. Симптомы и течение муковисцидоза (кистозного фиброза). Постановка диагноза и лечение.
презентация, добавлен 21.09.2012- 16. Муковисцидоз
Эпидемиология, этиология и патогенез муковисцидоза. Схема нарушения функции бронхолегочной системы у больных муковисцидозом. Клинические особенности проявлений муковисцидоза в различные возрастные периоды. Антибактериальная терапия при муковисцидозе.
курсовая работа, добавлен 05.06.2017 Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Понятие термина "муковисцидоз", проявление болезни у детей. Первое упоминание заболевания доктором Фанкони. Эпидемиология и механизм развития муковисцидоза, его классификация, формы и активность процесса. Диагноз и рекомендуемые клинические исследования.
презентация, добавлен 18.12.2014Муковисцидоз как наследственная полиорганная патология, характеризующаяся выраженной генетической гетерогенностью и полиморфизмом. Клиническая картина муковисцидоза, схемы лечения. Особенности пренатальной и предимплантационной диагностики заболевания.
статья, добавлен 24.03.2019Исследование эпидемиологии муковисцидоза - наследственной болезни, характеризующейся системным поражением экзокринных желез. Ознакомление с механизмом развития данного заболевания. Характеристика его клинических проявлений и общих принципов лечения.
презентация, добавлен 03.02.2016- 21. Муковисцидоз
Анализ частоты заболевания муковицидозом в разных популяциях, нациях и этнических группах. Причины морфологических изменений бронхиального дерева и интерстиции легких. Клинические проявления муковисцидоза. Генетическая коррекция при муковисцидозе.
реферат, добавлен 27.12.2016 Статистика распространенности муковисцидоза согласно эпидемиологическим данным. Обобщение имеющихся клинических признаков заболевания в этой популяции. Преобладание у детей с муковисцидозом респираторных проявлений и желудочно-кишечных симптомов.
статья, добавлен 13.12.2024Понятие муковисцидоза и ежегодное число новорожденных с этим заболеванием. Патогенез и клинические проявления болезни. Критерии диагностики и методы лечения муковисцидоза. Диетотерапия и витаминотерапия. Терапия респираторного и кишечного синдромов.
презентация, добавлен 28.11.2016Муковисцидоз как наиболее частое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Комплекс мероприятий по лечению больных муковисцидозом. Мониторинг нутритивного статуса у больных муковисцидозом. Необходимость проведения адекватной антибиотикотерапии.
статья, добавлен 28.02.2019Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики муковисцидоза. Характеристика мутаций больных муковисцидозом Российской Федерации по данным регистра 2017 г. и возможности таргетной терапии. Оценка эффективности модуляторов канала CFTR.
статья, добавлен 10.04.2021