Лечение муковисцидоза
Причины аутосомно-рецессивного моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости). Поражение экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз.
Подобные документы
- 1. Муковисцидоз
Характеристика муковисцидоза как системного наследственного заболевания, обусловленного мутацией гена трансмембранного регулятора. Этиология, патогенез и распространенность заболевания, его клинические формы. Постановка диагноза и лечение муковисцидоза.
презентация, добавлен 10.04.2017 Клиническое описание муковисцидоза как аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Новые достижения в изучении кистозного фиброза и современные методы терапии заболевания. Мутация гена длинного плеча седьмой хромосомы как причина муковисцидоза.
презентация, добавлен 30.05.2020Частота муковисцидоза (статистика заболеваний в России и Европе). Проблемы генетики заболевания: патогенез (концепция нарушения деятельности всех экзокринных желез). Клиника детского муковисцидоза: формы болезни. Лечение: консервативное и оперативное.
реферат, добавлен 24.01.2014Анализ муковисцидоза (кистозного фиброза) как наследственной системной экзокринопатии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эпидемиология, этиология, патогенез, классификация и клинические проявления заболевания. Диагностика и лечение муковисцидоза.
статья, добавлен 16.02.2019Классификация врожденных болезней легких, описание их общей клинической симптоматики. Анализ муковисцидоза как наследственного заболевание, характеризующегося системным поражением экзокринных желез и тяжелыми расстройствами функций органов дыхания.
презентация, добавлен 08.09.2016Исследование эпидемиологии муковисцидоза - наследственной болезни, характеризующейся системным поражением экзокринных желез. Ознакомление с механизмом развития данного заболевания. Характеристика его клинических проявлений и общих принципов лечения.
презентация, добавлен 03.02.2016Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018- 8. Муковисцидоз
Муковисцидоз как наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания. Критерии качества диагностики и лечения.
реферат, добавлен 28.04.2013 Легочная, кишечная и смешанная формы муковисцидоза. Клиническая картина, дифференциальная диагностика, лечение и прогноз муковисцидоза. Классификация анемий, лабораторные методы исследования, возможные причины. Методы лечения анемии различной этиологии.
реферат, добавлен 03.03.2018Формы подострого некротического миелита, прогноз и течение заболевания. Диагностика и лечение миелита, профилактика пролежней. Стадии клинической картины полиомиелита, пути передачи инфекции, лечение. Причины развития и симптомы сирингомиелии, лечение.
реферат, добавлен 16.03.2015Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Влияние прогностических факторов на течение и исход злокачественных опухолей костей. Этиология и клинические признаки остеосаркомы. Оценка распространенности онкологического процесса и лечение заболевания. Метастатическое поражение других органов.
статья, добавлен 10.03.2019Эпидемиология гранулематоза Вегенера. Роль носоглоточной инфекции в этиологии заболевания. Клинические проявления гранулематоза Вегенера. Стадии течения болезни. Поражение органов верхних дыхательных путей, диагностика, лечение и прогноз заболевания.
реферат, добавлен 01.06.2017Понятие и сущность трансплантологии. Характеристика, отличительные черты основных видов трансплантации тканей и органов. Пересадка жизненно важных органов, исследование проблемы недостаточного количества донорских органов. Тканевая несовместимость.
контрольная работа, добавлен 27.02.2019- 15. Муковисцидоз
Восприимчивость к синегнойной инфекции при муковисцидозе. Модификатор заболевания легких при муковисцидозе. Рассмотрение признаков и основных симптомов муковисцидоза. Бронхолегочная форма муковисцидоза. Диагностика, лечение и профилактика заболевания.
презентация, добавлен 01.05.2022 Разработка экспериментального способа генотерапии муковисцидоза с применением метода генно-инженерного исправления дефектного гена F508del. Нормализация функции дефектного гена путем его исправления наноконструкцией галлуазита, гибридизированной с ДНК.
статья, добавлен 19.04.2015- 17. Синдром семейной гипомагнемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом, аутосомно-рецессивный
Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
презентация, добавлен 27.12.2021 Заболевания органов дыхания и их влияние на течение беременности и развитие плода. Симптомы, течение и лечение данных заболеваний. Лекарственная терапия при лечении заболеваний органов дыхания в период беременности и характеристика их эффективности.
реферат, добавлен 23.05.2013Гестоз - токсикоз, осложнение беременности, нарушение функций жизненно важных органов и систем. Причины и механизмы развития гестоза, его виды: водянка, нефропатия, преэклампсия и эклампсия; клинические проявления, осложнения, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 23.02.2011Заболевания системы органов кровообращения у сельскохозяйственных животных. Этиология, патогенез и симптомы травматического перикардита. Течение и прогноз заболевания. Лечение и профилактика травматического перикардита сельскохозяйственных животных.
курсовая работа, добавлен 16.11.2015Причины заболевания острым бронхитом, его клиническое течение и симптомы. Паталогоанатомические изменения при хроническом бронхите, особенности его проявления, этиология и методы лечения заболевания и прогноз. Состав профилактических мероприятий.
реферат, добавлен 20.10.2012Обзор бруцеллеза, зоонозного инфекционно-аллергического заболевания. Поражение опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, нервной и половой систем. Механизм передачи возбудителя. Клиническая картина, осложнения, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 25.10.2017Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Заболевания органов пищеварительного тракта. Нетрадиционные методы лечения болезней кишечника. Правильное сочетание различных методов. Наиболее распространенные заболевания кишечника. Диагностика, профилактика, прогноз и лечение хронических заболеваний.
реферат, добавлен 21.11.2010Жалобы больного при поступлении в стационар, анамнез заболевания, данные обследования больного. Характеристика жизненно важных систем его организма. План обследования больного (анализ крови, мочи и пр.). Лечение ишемической болезни сердца у пациента.
история болезни, добавлен 27.09.2015