Наследственные болезни и их профилактика
Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
Подобные документы
Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
реферат, добавлен 20.02.2019Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
реферат, добавлен 25.11.2016Классификация мультифакториальных болезней. Факторы заболевания бронхиальной астмой. Оценка риска развития атопического заболевания у детей. Классификация язвенной болезни в генетической позиции. Роль генетических факторов в развитии сахарного диабета.
доклад, добавлен 20.03.2024Понятие хромосомных болезней, их причины и классификация. Клинические проявления врожденных хромосомных болезней. Характеристика и сущность гермафродитизма как интерсексуального состояния. Особенности и лечение ложного и истинного гермафродитизма.
статья, добавлен 26.09.2017Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
реферат, добавлен 27.06.2012Этиология наследственных болезней, их диагностика (пренатальная, постнатальная, преклиническая, ранняя постнатальная) и лечение. Основные виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. Особенности использования диетотерапии и медикаментозного лечения.
статья, добавлен 22.02.2019Понятие и классификация хромосомных болезней. Анализ факторов риска рождения детей с хромосомными болезнями. Анализ симптомов заболеваний, вызванных аномалиями половых хромосом и аномалиями аутосом. Особенности диагностики хромосомных болезней.
методичка, добавлен 30.01.2017Классификация наследственных пороков развития твердых тканей зубов. Наследственный несовершенный амелогенез: его виды, этиология, диагностика и лечение. Типы наследственного несовершенного дентиногенеза и наследственного несовершенного остеогенеза.
презентация, добавлен 17.03.2017Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Туберкулез как одна из древнейших болезней человечества, его виды. Возбудители, вызывающие инфекцию, причины ее распространения. Факторы риска заражения, симптомы заболевания. Вакцинация, диагностика, медикаментозная профилактика, лечение болезни.
реферат, добавлен 26.10.2009Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Анализ заболеваемости в Европейском регионе. Эпидемиологическая характеристика кори. Рассмотрение этиологии и патогенеза. Исследование симптомов, хода течения болезни и осложнений. Митигированная форма заболевания. Диагностика и профилактика инфекции.
реферат, добавлен 26.11.2014Описание и распространение болезни, восприимчивость животных. Возбудитель и его жизненный цикл. Эпизоотология заболевания, диагностика, терапия, меры борьбы и профилактика. Биология развития подкожного овода. Экономические потери от заболевания.
курсовая работа, добавлен 07.04.2012Анализ взаимосвязи мутационного процесса и наследственного заболевания. Оценка факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. Определение основных методов лечения. Анализ способов профилактики наследственных и врожденных пороков развития.
реферат, добавлен 11.05.2016Типы наследственности. Анализ причин хромосомных болезней. Понятие трисомии, делеции, моносомии, полиплоидии и дупликации. Перечень заболеваний с преимущественным поражением эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии, эпилепсии и дистонии.
реферат, добавлен 18.01.2011Описание общих свойств магния как химического элемента, его значение для организма. Заболевания, связанные с недостатком магния и методы их диагностики. Терапия при помощи магниевых препаратов. Профилактика болезней связанных с недостаточностью магния.
реферат, добавлен 07.10.2012Описание клинической картины гемолитической болезни новорожденных как заболевания, связанного с гемолизом эритроцитов плода и новорожденного. Определение несовместимости крови матери и плода. Диагностика и лечение гемолитической болезни новорожденных.
реферат, добавлен 22.09.2012Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Хромосомные болезни у новорождённых, механизмы нарушений. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций. Возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Избыток хромосомного материала при триплоидии.
реферат, добавлен 07.06.2015Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020- 97. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Установление отцовства на ранних сроках беременности и определение пола плода. Биопсия хориона (на поздних сроках – плацентоцентез) – получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней. Пункции амниотической оболочки.
реферат, добавлен 06.09.2015Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Статья посвящена внутриутробной диагностике генетических заболеваний плода. Разновидности генетических заболеваний. Приведены методы диагностики с описанием. Врождённые и приобретённые отклонения. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом.
статья, добавлен 31.08.2021