Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Клинические особенности атопического дерматита (АтД). Мутации в гене филаггрина, как предрасполагающий фактор развития АтД. Определение роли мутации в гене филаггрина на течение заболевания и возникновение нарушений барьерной функции кожи пациентов с АтД.
Подобные документы
- 1. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 Клинико-эпидемиологическая характеристика детей с атопическим дерматитом, иммунные, нейроэндокринные и метаболические нарушения, которые поддерживают хроническое течение заболевания. Характеристика специфической терапии у детей с атопическим дерматитом.
дипломная работа, добавлен 06.06.2016- 3. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023Оценка глюкокортикоидной функции коры надпочечников у детей с атопическим дерматитом. Уровень кортизола у детей с младенческой и детской формами атопическим дерматитом в зависимости от степени тяжести, характеристика показателей липидного обмена.
автореферат, добавлен 06.08.2018Возможности лечения атопического дерматита препаратами, которые поддерживают нормальное состояние кожи. Роль пищевой сенсибилизации в развитии атопического дерматита. Рецидивирующее и хроническое течение атопического дерматита и его осложнения.
статья, добавлен 24.02.2019Диагностика хореи Гентингтона, наследственного нейродегенеративного заболевания, поражающего головной мозг, базальные ядра полушарий, анализ зависимости течения заболевания от мутационных изменений в гене IT-15, основные методы диагностики и лечения.
статья, добавлен 16.03.2019Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
статья, добавлен 20.02.2019- 9. Эффективность глутоксима в лечении больных с атопическим дерматитом на фоне герпетической инфекции
Изучение атопического дерматита - генетически обусловленного заболевания, имеющего хроническое, рецидивирующее течение с определенной возрастной динамикой. Нарушение дисбаланса в Т-хелперном звене клеточного иммунитета и продукции y-интерферона.
статья, добавлен 26.11.2017 Этиология, патогенез, классификация, клинические проявления атопического дерматита. Исследование личностной и ситуативной тревожности пациентов. Анализ теста рисуночной фрустрации С. Розенцвейга. Результаты исследования копинг-стратегий Лазаруса-Фолкмана.
диссертация, добавлен 24.06.2015- 11. Синдром Бругада
Первичная "электрическая" болезнь сердца, наследуемая аутосомно-доминантным путем мутации в гене scn5a. Клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада. Повышение симпатической активности, назначение блокаторов быстрых натриевых каналов.
презентация, добавлен 12.09.2015 Анализ патогенетических фактора возникновения атопического дерматита. Бактериальные осложнения при атопическом дерматите. Оценка эффективности и переносимости препарата "Бетазон ультра" у пациентов с атопическим дерматитом, осложненным пиодермией.
статья, добавлен 01.02.2018Особенности клинической картины и их ассоциации с мутациями Ile462Val в гене CYP1A1, GSTM1; C282Y, H63D, S65C гена гемохроматоза (HFE) и Y250X гена рецептора трансферрина2 (TfR2) у больных циррозом печени смешанного вирусного и алкогольного генеза.
автореферат, добавлен 19.07.2018Врожденная ошибка синтеза желчных кислот с накоплением стеролов. Характеристика ксантомов сухожилий, ювенильной катаракты, раннего атеросклероза и прогрессирующими неврологическими нарушениями. Мутации в гене. Анормальный уровень холестанола в сыворотке.
статья, добавлен 28.04.2014Исследование взаимосвязи между степенью бактериальной обсемененности кожи и уровнем циркулирующих цитокинов у детей, больных атопическим дерматитом. Оценка эффективности использования топических антибактериальных препаратов в терапии больных детей.
автореферат, добавлен 18.09.2018Клинические проявления, сдвиги лабораторных показателей при распространённом среднетяжёлом атопическом дерматите у детей дошкольного и младшего школьного возраста. Параметры иммунитета у детей с распространённым среднетяжёлым атопическим дерматитом.
автореферат, добавлен 11.08.2018Оценка эффективности комплексного лечения больных атопическим дерматитом с применением методики индивидуального адаптивного биоуправления в режиме управляемого дыхания. Анализ улучшения качества жизни пациентов и уменьшения частоты рецидивов заболевания.
статья, добавлен 17.04.2018Изучение особенностей и характера распределения аллельных вариантов генов цитокинов IL4, IL5, TNFA среди больных атопическим дерматитом и среди здоровых лиц. Исследование характера распределения HLA-антигенов среди больных атопическим дерматитом.
автореферат, добавлен 21.01.2018Определение атопического дерматита, характеристика его этиологии и патогенеза. Классификация заболевания, методы его диагностики. Способы лечения атопического дерматита. Обучение и реабилитация пациентов, прогноз выздоровления при правильном лечении.
реферат, добавлен 10.06.2015Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение развития воспалительных процессов кожи. Характеристика состояния опорно-двигательного аппарата у больных атопическим дерматитом. Роль цитокинов в возникновении клинических проявлений болезни. Выявление аллелей генов цитокинов HLA-комплекса.
автореферат, добавлен 02.12.2017Клинико-морфологические признаки и течение атопического дерматита. Анализ состояния желудочно-кишечного тракта, нейроэндокринной системы и наличия метаболических сдвигов у больных. Применение сосудорасширяющих и нормализующих средств при лечении экземы.
статья, добавлен 11.11.2018Изучение мутаций в генах CDH1, MLH1, MSH2 при семейном раке желудка. Исследование однонуклеотидных полиморфизмов в гене CDH1 при спорадическом раке желудка. Анализ гаплотипов в гене CDH1 по однонуклеотидным полиморфизмам и микросателлитным маркерам.
автореферат, добавлен 02.08.2018Исследование биофизических показателей кожи у больных атопическим дерматитом, псориазом, себорейным дерматитом при узкополосной фототерапии. Изменение вискоэластичности и гидратации кожи у пациентов разных возрастных групп при изучаемых дерматозах.
статья, добавлен 13.08.2016Изучение взаимосвязи основных посредников атопии с клинико-морфологическими характеристиками поражения желудка при его секреторно-моторных нарушениях у детей с атопическим дерматитом. Рассмотрение основных проявлений гастроинтестинального синдрома.
статья, добавлен 31.08.2020