Наследственные заболевания
Диагностика, реабилитация, профилактика и терапия наследственных болезней. Генные, хромосомные и геномные мутации. Медико-генетические консультации, пренатальная диагностика. Связь между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом.
Подобные документы
Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
реферат, добавлен 03.09.2011Классификация наследственных заболеваний: генные, хромосомные и полигенные. Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Профилактика наследственных болезней на фенотипическом и генотипическом уровнях. Химические и биологические мутагены.
презентация, добавлен 25.11.2013Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.
презентация, добавлен 03.02.2016Диагностические методы, применяемые для выявления заболеваний плода. Профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами.
статья, добавлен 24.02.2019Инвазивная пренатальная диагностика – совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть аномалии развития, генные заболевания будущего ребенка. Трансабдоминальный забор материала. Показания для проведения процедуры кордоцентеза.
реферат, добавлен 02.02.2022Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Влияние радиации на организм человека, генетические последствия. Мутации как внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа, их классификация. Доминантные и рецессивные генные мутации. Хромосомные аберрации и мутации в самих генах.
реферат, добавлен 20.01.2016Наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, в соответствии с законами Менделя. Нарушение в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации.
реферат, добавлен 02.11.2013Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Ознакомление с механизмами развития наследственных болезней. Определение сущности хромосомной инженерии. Рассмотрение и характеристика особенностей клинической генетики и роли медико-генетических консультаций. Определение необходимости биопсии хориона.
курсовая работа, добавлен 13.02.2016Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Особенность появления геномной мутации, вызванной добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза. Анализ выражения анэуплоидии при появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы.
статья, добавлен 24.02.2019Определение доли ангионевротических отеков, обусловленных нарушением в системе компонентов комплемента среди ангионевротических отеков, торпидных к ГКС-терапии. Разработка подходов к молекулярной диагностике наследственных ангионевротических отеков.
автореферат, добавлен 09.03.2018- 22. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 - 23. Мутация ДНК
Мутация как стойкое изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней и внутренней среды. Наблюдение удвоение части генетического материала одной и нескольких хромосом. Значение мутаций для эволюции, селекции и медицины. Хромосомные и генные мутации.
презентация, добавлен 21.02.2022 Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018