Болезнь де Тони-Дебре–Фанкони
Медицинское консультирование при наличии новорожденного синдрома де Тони-Дебре–Фанкони. Изучение характера генетического дефекта и первичного биохимического продукта. Клиническая характеристика заболевания. Комплекс клинических проявлений поражения.
Подобные документы
Особенности этиологии и патогенез митохондриальных заболеваний. Применение митохондриально-заместительной терапии. Характеристика, клиника и диагностика синдрома Кернса-Сейра. Диагностирование и лечение синдромов Пирсона, Де Тони-Дебре-Фанкони и Лея.
презентация, добавлен 25.11.2017Рассмотрение этиологии и патогенеза нефронофтиза Фанкони. Нарастание признаков почечной недостаточности по тубулярному типу при нефронофтизе Фанкони. Особенности диагностики, лечения и прогноза заболевания. Перспективы проведения трансплантации почки.
презентация, добавлен 23.02.2020Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Рассмотрение болезней, связанных с нарушением репарации. Симптоматика атаксии-телеангиэктазии или синдрома Луи-Бар. Клинические проявления и основные симптомы трихотиодистрофии, синдрома Коккейна, анемии Фанкони, прогерии детей и прогерии взрослых.
презентация, добавлен 17.12.2020Нарушения обмена кальция у детей. Метаболические болезни костей (рахит, почечная остеодистрофия и остеопороз). Нарушение минерализации костной ткани. Профилактика и лечение заболевания. Описание синдрома Фанкони у новорожденных и детей младшего возраста.
реферат, добавлен 03.07.2010Экзогенные и эндогенные мутагены, их сравнительное описание и факторы развития. Классификация и типы мутаций, клиническая картина. Динамика генетического груза у человека. Болезни репарации: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони.
курсовая работа, добавлен 17.09.2015Исследование исторических сведений о хромосомной болезни Прадера-Вилли. Характеристика кариотипа. Анализ фенотипических и клинических признаков, симптомов генетического заболевания. Изучение методов лечения синдрома. Улучшение тонуса мышц, физиотерапия.
презентация, добавлен 22.10.2013Особенности проявлений язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки у пожилых людей. Клиническая картина поздней гастродуоденальной язвы, болевого синдрома и диспепсического расстройства. Обследование и методы лечения заболевания. Симптом Менделя.
доклад, добавлен 13.10.2016Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.
статья, добавлен 25.02.2019Этиология респираторного дистресс-синдрома - неспецифического поражения легких, возникающего вследствие первичного нарушения микроциркуляции в сосудах легких. Патогенез и клиническая картина заболевания. Диагностика, лечение и пофидактика синдрома.
презентация, добавлен 17.12.2020Характеристика гастроэзофагеальной рефлюксной болезни как хронического рецидивирующего заболевания, обусловленного ретроградным током желудочного содержимого в пищевод. Изучение особенностей этиологии, патогенеза, клинических проявлений и лечения болезни.
статья, добавлен 03.03.2020Этиология и патогенез гемолитической болезни новорожденного. Причины возникновения изоиммунной анемии при несовместимости крови матери и плода по эритроцитарным антигенам. Особенность клинических проявлений заболевания. Симптомы желтушной формы недуги.
реферат, добавлен 19.11.2015Актуальность проблем, связанных с наследственными патологиями. История открытия синдрома гликогеновой болезни или синдрома Гирке. Биохимические и генетические процессы заболевания. Клиническая картина, основные симптомы. Характеристика методов лечения.
статья, добавлен 11.03.2019Выявление поражения печени и оценка выраженности цитолитического синдрома среди пациентов первичного звена здравоохранения с подтвержденным диагнозом COVID-19. Анализ результатов биохимического исследования крови (АЛТ, АСТ, билирубин и его фракции).
статья, добавлен 08.07.2021Характеристика и особенности гемолитической болезни плода и новорожденного (ГБН). Этиология, патогенез и основные формы заболевания. Признаки отечного и желтушного синдрома у новорожденных. Диагностика и возможные осложнения ГБН, особенности лечения.
презентация, добавлен 05.02.2018Анализ характера и механизма нейроэндокринных изменений и клинических особенностей климактерического синдрома у женщин в пери- и постменопаузе. Изучение корреляции между дефицитом эстрогена и риском сердечно-сосудистой патологии женщин в постменопаузе.
статья, добавлен 08.12.2018Анализ эпидемиологии первичного гиперальдостеронизма - клинического синдрома, развивающегося в результате избыточной продукции альдостерона клубочковой зоной коркового вещества надпочечников. Определение основных клинических проявлений синдрома Конна.
презентация, добавлен 18.10.2015Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Изучение клинических проявлений заболеваний, сопровождающихся синдромом первичного кожного аффекта (сибирская язва, листериоз, пастереллез, лейшманиоз, гнойно-бактериальные инфекции кожи). Разработка рациональных подходов к их диагностике и лечению.
автореферат, добавлен 16.08.2018Изучение этиологии, диагностики, факторов риска, клинических проявлений и методики лечения болезни Альцгеймера – специфического дегенеративного заболевания центральной нервной системы человека, поражающего людей преимущественно преклонного возраста.
презентация, добавлен 17.02.2017Данные о клинических проявлениях первичного ожирения у женщин молодого возраста в зависимости от периода жизни, когда началась манифестация заболевания и его длительности. Формирование патологического пищевого поведения. Нарушения менструального цикла.
статья, добавлен 28.02.2016Этимология и патогенез синдрома Иценко-Кушинга. Изучение клинических проявлений и методов лечения болезни. Специфика ведения беременности при гиперкортицизме. Принципы выбора тактики ведения родов с учетом возможных осложнений для роженицы и плода.
реферат, добавлен 29.09.2016Описание синдрома дессименированного внутрисосудистого свертывания крови. Анализ типов течения заболевания, его причин, патогенеза, стадий и клинических проявлений. Изучение нарушения механизмов коагуляционного гемостаза. Диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 23.04.2016Анализ клинических проявлений, лабораторных и инструментальных методов исследования, использующихся при диагностике гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и ее возможных осложнений. Изучение клинических и клинико-морфологических особенностей заболевания.
статья, добавлен 03.03.2020Характеристика этиологии, патогенеза и клинических проявлений болезни Альцгеймера - одного из наиболее часто развивающихся в пожилом и старческом возрасте нейродегенеративного заболевания. Методы лечения. Препараты, оказывающие нейропротективный эффект.
реферат, добавлен 02.10.2011