Возможность определения однонуклеотидных полиморфизмов и hla-генотипирования эмбрионов на основании генетического материала бластомеров в программах преимплантационного скрининга
Возможность расширенного преимплантационного генетического скрининга, позволяющего усовершенствовать стратегию отбора эмбрионов, удовлетворяющих требованию по отсутствию хромосомных нарушений. Дополнительная проверка на предрасположенность к заболеваниям.
Подобные документы
Оценка результатов проведеного генетического скрининга галактоземии на болезнь генетического обмена. Структура праймеров, используемых в молекулярной диагностике гена GALT. Анализ результатов ферментативного тестирования в препаратах лейкоцитов.
статья, добавлен 15.10.2024- 2. Нарушение генетического гомеостаза у больных с различными формами детского церебрального паралича
Изучение состояния генетического аппарата у больных детским церебральным параличом методом регистрации хромосомных аберраций в лимфоцитах и микроядер в эритроцитах периферической крови. Оценка уровня хромосомных аберраций и микроядер в клетках крови.
статья, добавлен 20.08.2013 Перенос зародышей из половых органов животных-доноров. Перспективы внедрения трансплантации эмбрионов. Необходимость выведения высокоценных племенных быков. Процесс отбора и осеменения коров-доноров. Извлечение и пересадка эмбрионов реципиентам.
курсовая работа, добавлен 05.09.2021Разработка мероприятий по внедрению и усовершенствованию программы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. Определение и характеристика эффективности клинической реабилитации детей с врожденным гипотиреозом, выявленных при проведении скрининга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Морфологическая оценка эмбрионов и оплодотворяемости яйцеклеток у средне- и высокопродуктивных коров черно-пестрой породы в зависимости от физиологического состояния доноров. Оплодотворяемость яйцеклеток. Количество эмбрионов на разных стадиях развития.
статья, добавлен 23.11.2020Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Гистологическое состояние костной ткани опорных костей нижних конечностей (бедренной и большеберцовой) на 4, 7, 10, 14 и 16 сутки экспонирования эмбрионов перепела в невесомости. Анализ метаболизма кальция (содержание кальция в костной ткани) у эмбрионов.
автореферат, добавлен 02.05.2018Корреляционные связи между носительством генотипов полиморфизмов генов NOS3, ADRA2B, Cx-40 и SCN5A с клиническими проявлениями нарушений сердечной проводимости. Разработка критериев оценки генетического прогноза вторичных нарушений сердечной проводимости.
автореферат, добавлен 28.07.2018Фенотипические проявления хромосомных аномалий во время беременности. Проблема пороков сердца при хромосомных болезнях. Использование образцов ДНК для верификации цитогенетического диагноза у плодов. Характеристика, специфика лимфоотека и триплоидии.
курсовая работа, добавлен 11.03.2019Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Сущность скрининговых программ, применяющих различные исследования, позволяющих диагностировать то или иное заболевание на стадии, когда еще нет симптомов болезни. Содержание профилактического, избирательного, генетического и систематического скрининга.
контрольная работа, добавлен 28.09.2015Изучение вопросов генетического продолжения рода. Исследование мужских репродуктивных мотиваций. Причины нежелания иметь ребенка. Оценка женщинами поведения мужчин в ситуации бесплодия. Проблема этичности использования донорских эмбрионов для зачатия.
статья, добавлен 22.08.2017Комплексное рассмотрение моральной оправданности генетической модификации эмбрионов человека, тенденции к ее легализации. Обострение дискуссии о границах применения новых биотехнологий. Невозможность руководствоваться старыми принципами биоэтики.
статья, добавлен 19.10.2023Создание генетической карты человека на основании исследований генома. Процедура анализа генетических полиморфизмов. Необходимые процедуры для получения индивидуальной базы данных. Рассмотрение аргументов "за" и "против" генетического тестирования.
презентация, добавлен 16.03.2016Анализ принципов ранней диагностики онкологических заболеваний у женщин, подверженных высокому наследственному риску онкологических заболеваний молочной железы и яичника. Оценка причастности мутаций заболеваемости рака яичников у жительниц юга России.
автореферат, добавлен 13.01.2018Основная характеристика проведения пренатального скрининга в обязательном порядке среди всех беременных. Главная особенность выявления грубых пороков развития и маркеров патологии плода с помощью ультразвукового исследования и биохимического скрининга.
статья, добавлен 24.02.2019Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
автореферат, добавлен 19.07.2018Проблема обнаружения и неинвазивного выявления кожных заболеваний на разных стадиях их проявления. Создание автоматизированной многоспектральной оптической информационно-измерительной системы скрининга патоморфологических изменений состояний кожи.
статья, добавлен 02.12.2018Изучение значения неонатального скрининга для современной врачебной практики. Анализ крови новорожденных, который позволяет провести раннюю диагностику различных врожденных заболеваний. Применение скрининга для профилактики наследственных патологий.
реферат, добавлен 01.03.2019Характеристика скрининга новорожденных как массовой программы по выявлению наследственных заболеваний. Изучение распространенных генетических заболеваний: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия. Анализ статистических данных заболеваемости в России.
курсовая работа, добавлен 25.05.2015Выявление людей с повышенным риском раковых опухолей до развития самой опухоли. Вирусогенетическая теория рака, которая объясняет встраивание в хромосому генетического материала онкогенных вирусов. Предрасположенность к раку и ее передача по наследству.
статья, добавлен 28.03.2019Главная количественная особенность генетического материала эукариот – наличие избыточной ДНК. Нуклеотидные последовательности в геноме эукариот. Гетерогенность ДНК эукариот по нуклеотидному составу. Линейные хромосомы - основа генетического аппарата.
реферат, добавлен 27.02.2009Общая характеристика распространения и причин офтальмологических заболеваний. Рассмотрение глаукомы как лидирующей причины слепоты. Роли скрининга в снижении распространенности болезней в популяции. Целесообразность использования программы скрининга.
статья, добавлен 24.04.2014Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017Определение и классификация активной ретинопатии недоношенных. Принципы организации неонатального скрининга, мониторинга и диагностики ретинопатии недоношенных. Условия офтальмологического обследования. Критерии завершения скрининга детей группы риска.
реферат, добавлен 20.12.2018