Синдром Эдвардса
Цитогенетик Джон Эдвардс, описавший хромосомную природу заболевания с множественными пороками и аномалиями развития. Причины болезни, фенотипические проявления. Описание деформаций мозговой части черепа и лица. Порок сердца, органов пищеварения.
Подобные документы
Пороки сердца и крупных сосудов. Синдром Эдвардса как хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Опорно-двигательный аппарат. Патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома.
презентация, добавлен 23.11.2015Описание синдрома Карнелии де Ланге как врожденного заболевания, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Генетические механизмы синдрома де Ланге и его патологическая анатомия. Формы, лечение и профилактика болезни.
реферат, добавлен 13.02.2013Характеристика основных врожденных пороков мозговой части черепа: кранносиностоз, коронарный, метопический синостоз, преждевременное заращение всех швов черепа. Врожденные пороки органов полости рта и глотки (арлессия, микроглоссия и пр.) и их лечение.
доклад, добавлен 25.09.2017Факторы риска, влияющие на рождение плода с синдромом Эдвардса: воздействие радиации и токсичных химических веществ, а также излучения; табак и алкоголь; работа с вредными веществами, наличие генетических заболеваний в роду. Три вида синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 16.03.2020Изучение многочисленных нарушений в развитии различных органов и систем при синдроме Эдвардса. Определение факторов, влияющих на неправильное деление клеток. Рассмотрение основных дерматоглических признаков синдрома. Диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 24.11.2015Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019Синдром Эдвардса как количественная хромосомная аберрация, при которой частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. История ее изучения и современные достижения. Этиология и патогенез, факторы развития заболевания. Принципы диагностики и лечения.
статья, добавлен 28.02.2019Врождённый порок сердца, клинические проявления и формы болезни. Лечение, режим ограниченной физической активности, отдаляющий сроки декомпенсации. Наличие признаков нарушения кровообращения. Послеоперационная реабилитация детей, медикаментозная терапия.
реферат, добавлен 04.01.2014Степень риска, связанный с беременностью и родами у женщин с пороками сердца. Ведение беременности у пациенток с данным заболеванием, вопрос о выборе способе родоразрешения и послеродовое наблюдение. Рекомендации женщинам, страдающим пороками сердца.
реферат, добавлен 01.07.2012Непосредственные патогенетические факторы хронической сердечной недостаточности. Причины тяжелого течения ХСН у больных с ревматическими пороками сердца: позднее обращение к врачу, скрытое протекание болезни, изменения в миокарде, многоклапанный порок.
статья, добавлен 22.10.2010Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Фенотипические проявления хромосомных аномалий во время беременности. Проблема пороков сердца при хромосомных болезнях. Использование образцов ДНК для верификации цитогенетического диагноза у плодов. Характеристика, специфика лимфоотека и триплоидии.
курсовая работа, добавлен 11.03.2019Оценка нервно–психического развития детей, оперированных с септальными врожденными пороками сердца и гипоксически–ишемическими повреждениями центральной нервной системы до- и после хирургического вмешательства. Определение факторов риска их развития.
автореферат, добавлен 27.02.2017Проблема атеросклероза в кардиологии. Клинические проявления ишемической болезни сердца у больных с ревматическими пороками сердца. Состояние липидного обмена, коронарного русла, клапанного аппарата, свертывающей системы крови у пациентов с ревматизмом.
дипломная работа, добавлен 06.04.2020Классификации приобретенных пороков сердца. Причины возникновения врожденных пороков сердца. Роль медицинской сестры на стационарном этапе реабилитации детей с врожденными пороками сердца. Использование лечебной физической культуры при пороках сердца.
курсовая работа, добавлен 04.12.2020Основные причины и классификация врожденных пороков сердца. Клинические проявления нарушений гемодинамики при врожденных пороках сердца, диагностика и методы лечения. Вещества, обладающие тератогенным действием на сердечно-сосудистую систему плода.
реферат, добавлен 27.09.2014Понятие и классификация врожденных пороков сердца. Причины и факторы риска появления заболевания. Методы диагностики заболевания. Зондирование полостей сердца и ангиография. Показания к хирургическому вмешательству, причины смерти неоперированных больных.
реферат, добавлен 26.02.2015Особенности развития болезней органов пищеварения у детей. Причины функциональных нарушений ЖКТ. Причины, вызывающие патологию пищеварительного тракта. Факторы риска. Заболевания желудочно-кишечного тракта: этиология, патогенез, клиническая картина.
реферат, добавлен 01.03.2022Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 12.09.2016Анатомо-физиологические особенности органов пищеварения у детей раннего и дошкольного возраста. Причины, симптомы и лечение стоматитов, гастрита и гастроэнтерит, их профилактика в ДОУ. Роль воспитания в профилактике заболевания органов пищеварения.
курсовая работа, добавлен 22.02.2013Частота врожденных пороков сердца - дефекта в структуре сердца и крупных сосудов. Причины большинства врожденных пороков сердечно-сосудистой системы. Генетические факторы болезни. Прогноз при дефекте межпредсердной перегородки, хирургическое лечение.
презентация, добавлен 03.12.2015Планирование и ведение беременности при пороках сердца. Вопрос о способе родоразрешения. Случаи проведения кесаревого сечения. Рекомендации женщинам, страдающим врожденными и приобретенными пороками сердца. Вопрос о сохранении или прерывании беременности.
реферат, добавлен 27.01.2017Рассмотрение заболеваний органов пищеварения, их основные симптомы и разнообразные соматические проявления. Диагностика синдрома тревоги и его краткая характеристика. Комплексная терапия психотерапевтических и психофармакологических мероприятий.
реферат, добавлен 25.04.2014Клиническая характеристика врожденных пороков сердца у детей–инвалидов. Факторы риска формирования инвалидности у детей с врожденными пороками сердца. Прогноз тенденций инвалидности на 2013 г. Параметры качества жизни детей с врожденными пороками сердца.
автореферат, добавлен 10.03.2018Эпидемиология, этиология и патогенез. Генетические и экологические факторы. Синдром Холта-Орама и ДиДжорджи. Возникновение генетических мутаций вследствие действия мутагенов. Связь врождённых пороков сердца с полом. Дефект межжелудочковой перегородки.
презентация, добавлен 29.04.2015