Цитогенетическая и молекулярно-цитогенетическая характеристика микроделяционных синдромов

Исследование современных методов и проблем диагностики наследственной патологии. Цитогенетическая характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана, механизма геномного импринтинга. Изучение генетических заболеваний, вызванных микроделециями хромосом.

Подобные документы

  • Изучение взаимного расположения политенных хромосом в ядрах трофоцитов яичников у видов D. yakuba и D. santomea. Анализ видовой специфичность ориентации хромосом в ядре у межвидовых гибридов. Динамика прицентромерных гетерохроматиновых блоков хромосом.

    статья, добавлен 24.11.2018

  • Оценка аналитической специфичности существующих молекулярно-генетических методов идентификации возбудителя бактериальной пятнистости тыквенных культур Acidovorax citrulli. Определения значения эксклюзивности каждого метода полимеразной цепной реакции.

    статья, добавлен 11.08.2021

  • Рассмотрение роли прямохождения в физиологии человека и характеризации изменений, вызванных переходом на постоянное перемещение на двух конечностях. Изучение и анализ преимуществ бипедии. Исследование заболеваний человека, связанных с прямохождением.

    реферат, добавлен 01.04.2020

  • Исследование строение клетки и её основных элементов. Характеристика патологии клеточного ядра. Изучение хромосомных аберраций и болезней. Рассмотрение формы ядер и их количества. Классификация патологии митоза. Анализ основных причин разрыва ядра.

    реферат, добавлен 01.04.2014

  • Изучение передачи генетической информации при делении клеток. Исследование молекулярного механизма репликации и синтеза дочерних цепей у бактерий. Структура эукариотических хромосом. Функции основных ферментов комплекса геликаза-праймаза-полимераза.

    реферат, добавлен 22.02.2019

  • Характеристика особенностей развития клеточной теории. Изучение строения и основных функций клетки. Изучение понятия и сущности органоидов, рибосом, цитоплазмы, лизосом. Характеристика строения и типов хромосом. Изучение деления клеток (митоз, мейоз).

    доклад, добавлен 09.10.2019

  • Оценка методов выделения дезоксирибонуклеиновой кислоты, экстрагированной из разных материалов и определение ее качества для молекулярно-генетических исследований винограда. Использование раствора силики для выделения дезоксирибонуклеиновой кислоты.

    статья, добавлен 27.04.2017

  • Анализ методов лабораторной диагностики инфекционных заболеваний. Характеристика стафилококков, стрептококков, пневмококков, менингококков. Описание возбудителей газовой анаэробной инфекции, столбняка, ботулизма, коклюша, туберкулеза и других инфекций.

    шпаргалка, добавлен 01.04.2017

  • С помощью микродиссекции политенных хромосом выделение ДНК района прикрепления XL хромосомы (района 2b-c) и получение библиотеки клонов в плазмидном векторе. Анализ первичной последовательности ДНК этого района ядра яичников Anopheles messeae Fall.

    статья, добавлен 24.11.2018

  • Семейства и виды плесневых грибов, их распространение в природе. Применение плесневых грибов человеком. Опасность грибов для здоровья человека. Описание симптомов заболеваний человека, вызванных разными видами грибов, их диагностика и методы лечения.

    презентация, добавлен 17.10.2016

  • Изучение особенностей возникновения хромосомных аббераций. Исследование значения хромосомных перестроек в видообразовании и эволюции. Описания транслокации, делеции, инверсии и дупликации. Анализ характерных внешних признаков генетических заболеваний.

    статья, добавлен 16.02.2019

  • Томас Морган - американский биолог, один из основоположников генетики. Разработка генетических основ теории естественного отбора. Открытие существования половых хромосом. Исследование плодовой мушки дрозофилы. Хромосомная теория наследственности Моргана.

    презентация, добавлен 30.10.2018

  • Электронномикроскопическая фотография, показывающая митохондрии человека в поперечном сечении. Наследование митохондриальных болезней. Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера. Описание синдромов множественных делеций митохондриальной ДНК.

    реферат, добавлен 26.09.2022

  • Концепция генетической непрерывности клеток. Основные достижения современной цитологии. Законы наследственности и генная классификация наследственных болезней. Болезни с наследственной предрасположенностью, их типология и клиническая характеристика.

    реферат, добавлен 21.03.2015

  • Изучение мейоза как формы ядерного деления, сопровождающейся уменьшением числа хромосом с диплойдного до гаплойдного. Образование сперматозоидов и яйцеклеток у животных и спор у растений. Характеристика интерфазы, профазы, метафазы, анафазы и телофазы.

    презентация, добавлен 27.09.2011

  • Характеристика особенностей строения молекул нуклеиновых кислот как биополимеров. Раскрытие механизма удвоения ДНК и его роль в передаче наследственной информации. Выделение нуклеина из белых клеток крови больных Ф. Мишером. Сущность генетического кода.

    презентация, добавлен 10.02.2014

  • Морфологическая характеристика структурно-функциональных элементов клеточного ядра, содержащего гены, в которых закодирована наследственная информация. Процесс локализации первичной перетяжки хромосом и ауторепродукция нитевидных элементов клетки.

    реферат, добавлен 18.10.2015

  • История исследований генетики человека. Дезоксирибонуклеиновая кислота как носитель наследственной информации. Исследование матричных процессов в клетке. Главные особенности раннего онтогенеза. Характеристика наследования признаков, сцепленных с полом.

    учебное пособие, добавлен 14.08.2017

  • Изучение современных представлений о репликации и репарации ДНК. Усвоение биологической роли митоза и молекулярных механизмов его регуляции. Обоснование возможности применения метода гибридизации in situ для диагностики опухолевых заболеваний человека.

    учебное пособие, добавлен 06.09.2017

  • Анализ способов детектции геномных локусов, ассоциированных с апомиксисом. Детекция геномного фрагмента Apo_Isaak_1.2 методом Саузерн гибридизации ДНК апомиктичных и амфимиктичных растений рода Boechera из голландской и немецкой коллекций с пробой № 4.

    статья, добавлен 14.09.2016

  • Сущность и возможности использования цитогенетического метода в исследованиях. Строение и морфология хромосом. Классификация хромосом человека по размеру и расположению центромера. Исследования организации митотических и мейотических хромосом человека.

    реферат, добавлен 17.10.2012

  • Законы корпускулярной теории наследственности, взаимодействие генов. Решение генетических задач с использованием математических методов. Проверка соответствия наблюдаемых данных теоретически ожидаемым. Вероятность рождения потомства с искомыми признаками.

    курсовая работа, добавлен 30.05.2014

  • Определение направлений генетических исследований в животноводстве. Методы геномного сканирования, оптимизации селекционных программ. Анализ взаимосвязи гомозиготности микросателлитных локусов и уровня инбридинга у лошадей орловской рысистой породы.

    статья, добавлен 28.02.2016

  • Изучение принципов работы генетических алгоритмов как основных процессов эволюции, хромосомное кодирование решения генетической задачи. Реализация задачи общей компоновки рюкзака и решение задачи мутации при помощи применения генетических алгоритмов.

    реферат, добавлен 11.01.2013

  • Основные понятия, плюсы и минусы евгеники как науки, исследование возможностей изменения генома человека. Этические проблемы генных технологий, история генетических методов и технологий. Заявление о современных разработках в технологии клонирования.

    реферат, добавлен 01.03.2019

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.