Молекулярно-генетическая характеристика болезней дыхательной цепи митохондрий у детей
Характеристика спектра и частоты мутаций в основных ядерных генах (SURF1, POLG) и митохондриальной ДНК при разных формах БДЦМ (болезни дыхательной цепи митохондрий). Разработка и внедрение алгоритма лабораторной диагностики основных форм БДЦМ у детей.
Подобные документы
Изучение активности лактатдегидрогеназы в крови больных боковым амиотрофическим склерозом как диагностический тест оценки тяжести тканевой гипоксии. Дисфункция дыхательной цепи митохондрий, активация анаэробного гликолиза как причина лактатацидоза.
статья, добавлен 24.06.2016Характеристика основных симптомов заболевания дыхательной системы. Описание методов диагностики заболеваний дыхательной системы: рентгенографии и продольной томографии, магнитно-резонансной томографии, рентгеноскопии легких, ультразвукового исследования.
презентация, добавлен 08.10.2017Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018Параметры, применяемые в дифференциации основных клинических форм болезни Альцгеймера. Роль митохондрий в процессах нейродегенерации. Значение мутаций или полиморфизмов в пресенилинах в развитии спорадических случаев поздней болезни Альцгеймера.
реферат, добавлен 05.05.2017Анализ показателей, характеризующих заболеваемость дыхательной системы у новорожденных детей. Физиологические особенности дыхательной системы ребенка. Выхаживание новорожденных детей с заболеваниями дыхательной системы, роль сестринского персонала.
реферат, добавлен 04.03.2018Результаты проведенных клинико-диагностических исследований больных с артериальной гипертензией о направленности воздействия лазерного облучения на нормализацию клеточного дыхания и активацию ключевого фермента дыхательной цепи крови - сукцинатдегидрогена
статья, добавлен 04.07.2021Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Взаимосвязь между индуцированной глутаматом отсроченной кальциевой дисрегуляции, митохондриальной деполяризацией и механизмом последующей гибели нейронов. Исследование основных причин увеличения проводимости внутренней митохондриальной мембраны.
автореферат, добавлен 10.11.2018Признаки аномалии развития скелета у плода. Проведение молекулярно-цитогенетического исследования для определения мутаций в значимых генах. Подтверждение патологии дыхательной системы и костных нарушений данными мультиспиральной компьютерной томографии.
статья, добавлен 21.07.2021Патогенез митохондриальных болезней. Определение дефектов ферментов митохондрий и мутаций в митохондриальных генах. Специфика использования генного полиморфизма возмещающих систем как маркера склонности к многофакторным наследственным заболеваниям.
контрольная работа, добавлен 22.04.2016Роль митохондрий и митохондриальной ДНК в развитии иммунного ответа при критических состояниях. Информация о современном понимании механизмов развития воспаления, системного воспалительного ответа. Анализ факторов, регулирующих гомеостаз митохондрий.
статья, добавлен 22.10.2020Факторы, влияющие на систему внешнего дыхания у человека на Севере. Морфофункциональные особенности дыхательной системы у северян. Особенности дыхательной системы у детей, проживающих в условиях Севера. Болезни органов дыхания у детей Крайнего Севера.
курсовая работа, добавлен 14.01.2018Основные особенности проблемы диагностики эпилептических энцефалопатий у детей раннего возраста с расстройствами аутистического спектра. Обоснование необходимости проведения генетического тестирования методом NGS у детей с клиническими проявлениями РАС.
статья, добавлен 01.09.2021Характеристика основных причин, приводящих к развитию хронического эрозивного гастродуоденита и язвенной болезни двенадцатиперстной кишки у детей. Основная разработка и внедрение неинвазивного клинико-инструментального метода доклинической диагностики.
статья, добавлен 22.03.2020Виды нейродегенеративных заболеваний. Механизмы формирования структурно-функциональной дисфункции митохондрий под влиянием дефектных белков. Стресс эндоплазматического ретикулума. Нарушение транспорта и внутриклеточного распределения митохондрий.
статья, добавлен 07.02.2014- 16. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Типы нарушения осанки у детей, рассмотрение профилактики нарушений осанки. Классификация болезней дыхательной системы и их профилактика. Мероприятия, связанные с мобилизацией внутренних сил человека. Профилактика заболеваний органов дыхания у детей.
контрольная работа, добавлен 11.01.2023Грипп - вирусное заболевание дыхательной системы, опасное своими осложнениями. Основные симптомы воспаления легких. Волна туберкулеза в России. Профилактика болезней органов дыхательной системы. Необходимость систематического закаливания организма.
презентация, добавлен 10.10.2016Сущность и особенности дыхательной недостаточности. Основные причины развития острой дыхательной недостаточности, болезни сердечно-сосудистой системы тела. Характеристика этиологической, патогенетической, клинической дыхательной недостаточности.
презентация, добавлен 17.11.2020Значение дыхательной системы в жизни человека. Рассмотрение особенностей строения дыхательных путей ребенка. Физиологическое строение носа, глотки, гортани, трахеи, бронхиального дерева и легких у детей. Профилактика заболеваний органов дыхания.
контрольная работа, добавлен 24.11.2013Суть дыхательной системы Бутейко. Рассмотрение основных показаний для дыхательной гимнастики Бутейко. Подготовка к дыхательной гимнастике Бутейко. Противопоказания к дыхательной гимнастике Бутейко. Особенности и значение предварительных упражнений.
реферат, добавлен 09.03.2021Разработка алгоритма обследования и лечения различных форм гастроэзофагальной рефлюксной болезни у детей для повышения качества терапии и развития профилактики осложнений. Характеристика динамики жалоб у пациентов групп "кислых" и "щелочных" рефлюксов.
статья, добавлен 22.03.2020Этиология и патогенез острой дыхательной недостаточности у детей. Анатомо-физиологические особенности детского организма. Осмотр и оценка состояния новорожденного. Интенсивная терапия заболеваний, сопровождающихся острой дыхательной недостаточностью.
курсовая работа, добавлен 15.12.2021Сущность процесса дыхания и дыхательной гимнастики. Воздействие дыхательной гимнастики на организм. Особенности использования дыхательной гимнастики в работе с детьми. Рассмотрение дыхательной гимнастики по методу А.Н. Стрельниковой и К.П. Бутейко.
реферат, добавлен 12.12.2018Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы человека. Особенности строения носа, глотки, гортани и трахеи у детей раннего возраста. Слезноносовой канал и его анализ. Воздухоносные пути новорождённых. Правильный уход за здоровьем ребёнка.
научная работа, добавлен 17.11.2016