Синдром Рандю-Ослера-Вебера
Синдром Ослера - наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия. Мутация генов, участвующих в восстановлении тканей и ангиогенезе, приводит к патологическим процессам. Сосудистая стенка отличается хрупкостью.
Подобные документы
Понятие, сущность, специфика болезни Рандю-Ослера. Характерные черты и основные симптомы заболевания. Причины возникновения и развития болезни, её клиническая картина. Процесс образования легочных артериовенозных анастомозов, дифференциальная диагностика.
презентация, добавлен 07.04.2016Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
презентация, добавлен 27.12.2021Этиология и патогенез синдрома Гудпасчера - заболевания, в основе которого лежит аутоиммунная реакция с выработкой организмом аутоантител главным образом к базальным мембранам клубочковых капилляров почек и альвеол легких. Клиническая картина, лечение.
презентация, добавлен 28.05.2013Синдром Марфана как наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем, патологией глаз. Суть мутации, ее причины и последствия. Клиническая картина данного заболевания, этапы постановки диагноза.
реферат, добавлен 12.04.2011Заболевания белой (лейкоз, агранулоцитоз) и красной (анемия, эритремия, геморрагический диатез) крови. Лечение болезней, их симптомы, дифференциальная диагностика и конечный диагноз на основании анамнеза. Геморрагический васкулит и болезнь Рандю-Ослера.
презентация, добавлен 24.01.2015Основная причина невынашивания беременности. Симптомокомплекс, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Распространенность антифосфолипидного синдрома, его клиническая картина, формы и факторы риска.
презентация, добавлен 21.11.2016Понятие антифосфолипидного синдрома как симптомокомплекса, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Основные формы заболевания, факторы риска. Клиническая картина синдрома, схема его патогенеза.
презентация, добавлен 09.09.2017Этиология и патогенез синдрома Конна - ряда близких по клиническим и биохимическим признакам, но различных по патогенезу заболеваний, в основе которых лежит чрезмерная продукция альдостерона корой надпочечников. Лабораторные исследования и методы лечения.
реферат, добавлен 12.01.2012Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Понятие вегето-сосудистой дистонии как комплекса функциональных расстройств, в основе которого лежит нарушение регуляции сосудистого тонуса вегетативной нервной системой. Особенности ВСД и причины возникновения заболевания. Средства лечебной физкультуры.
реферат, добавлен 08.04.2015Рассмотрена торсионная дистония как хроническое прогрессирующее наследственное заболевание нервной системы, в основе которого лежит поражение экстрапирамидной системы. Патогенез, клиническая картина, методы диагностики и лечения данного заболевания.
презентация, добавлен 02.04.2021Антифосфолипидный синдром: распространенность, основные формы и факторы риска. Патогенез тромбообразования при антифосфолипидном синдроме. Механизм активации эндотелия и развития акушерской патологии. Профилактика и лечение антифосфолипидного синдрома.
презентация, добавлен 05.03.2015Возрастные изменения характера болевого синдрома. Клинический болевой синдром; страдание и утрата способностей. Зависимость возраста и нарушений функций периферических и центральных ноцицептивных путей нервной системы. Поведенческие индикаторы боли.
статья, добавлен 30.03.2014Основные проявления акселерации. Теории, объясняющие процесс акселерации. Классификация и симптомы гигантизма, его лечение, прогноз и профилактика. Гипофизарный нанизм как эндокринное заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза гормона роста.
реферат, добавлен 17.09.2017Состояние, характеризующееся выраженной протеинурией, гипоальбуминемией и отеками, наблюдающиеся в течение первых трех месяцев после рождения. Врожденный нефротический синдром - редкое заболевание почек. Мутация гена нефрина. Клиническая диагностика ВНС.
презентация, добавлен 28.10.2016Основные заболевания желчного пузыря и их характеристика. Хронический холецистит. Дисхолия. Синдром диспепсии. Холецистокардиальный синдром. Аллергический синдром. Изменения со стороны крови. Неврастенический синдром. Холангит. Гастрит. Панкреатит.
реферат, добавлен 17.07.2008Классификация точечных мутаций по эффекту, оказываемому изменением нуклеотида на триплет. Миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, синдром Гурлер, боковой амиотрофический склероз. Методы для устранения мутаций, существования человека без заболевания.
статья, добавлен 20.02.2019Обширные закрытые повреждения мягких тканей как результат длительного раздавливания конечностей обломками разрушенных зданий. Синдром размозжения и травматического сжатия конечностей. Изучение и анализ нарушений водно-электролитного равновесия при СДР.
статья, добавлен 26.10.2014Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009- 20. Синдром Патау
Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.
доклад, добавлен 24.11.2020 Понятие и сущность туннельных синдромов, их виды. Синдром запястного канала как наиболее распространенный туннельный синдром: причины и риск заболеваемости. Методы исследования запястного синдрома. Диагностика, профилактика и лечение заболевания.
статья, добавлен 22.04.2015Гипер-IgE-синдром как первичное иммунодефицитное состояние, характеризующееся рецидивирующими кожными абсцессами. Роль STAT3-мутации в сигнальных путях цитокинов. Выявление пищевых и респираторных специфических IgE при проведении рутинных аллерготестов.
контрольная работа, добавлен 19.04.2018Адреногенитальный синдром как наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов. Причины и патогенез болезни. Генетика и основные симптомы заболевания. Кратка характеристика особенностей лечения и диагностики. Гормональная глюкокортикоидная терапия.
презентация, добавлен 15.03.2017Определение сущности и современное понимание о таком явлении, как спатический синдром. Его компоненты: парез, контрактура мягких тканей, участвующих в выполняемом движении, гипертонус мышц. Классификация, основы патогенеза и основные принципы лечения.
статья, добавлен 29.04.2022- 25. Болезнь Вильсона
Рассмотрение особенностей лечения болезни Вильсона, анализ основных форм. Болезнь Вильсона как наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным ее накоплением в печени и нервной системе.
статья, добавлен 01.03.2019