Мутагенез. Мутагенные факторы (синдром Марфана)
Изучение понятия синдрома Марфана – заболевания соединительной ткани с поражением многих органов и систем. Характеристика особенностей данного заболевания у новорожденных. Анализ основы дефекта соединительной ткани - нарушения синтеза белка (фибрилина).
Подобные документы
Структура и функции соединительной ткани. Вопросы терминологии и классификации дисплазии соединительной ткани. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Критерии диагноза гипермобильного синдрома. Синдром Элерса-Данло и синдром Марфана.
методичка, добавлен 09.01.2011Синдром Марфана как наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем, патологией глаз. Суть мутации, ее причины и последствия. Клиническая картина данного заболевания, этапы постановки диагноза.
реферат, добавлен 12.04.2011Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017Группа системных заболеваний соединительной ткани, группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний, обусловленные нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Синдром Марфана.
презентация, добавлен 21.04.2016В группу диффузных болезней соединительной ткани входят заболевания аутоиммунного генеза, характеризующиеся системным поражением соединительной ткани. Этиология, патогенез, клиническая картина и лечение красной волчанки, склеродермии и дерматомиозита.
реферат, добавлен 18.07.2010Симптоматика синдрома Марфана, который проявляется патологическими изменениями скелета, поражением сердечно-сосудистой системы и глаз. Методы уменьшения опасности образования расслаивающей аневризмы при расширении аорты больным с синдромом Марфана.
реферат, добавлен 23.09.2017Синдром Элерса-Данлоса как группа системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом синтеза коллагена. Симптомы заболевания, его лечение. Классический, сосудистый, гиперподвижный типы синдрома Элерса-Данлоса. Дисплазия соединительной ткани.
реферат, добавлен 07.06.2017Рассмотрение возможности изучения дисплазии соединительной ткани на генном уровне. Определение структуры и локализации генов, отвечающих за синтез различных элементов соединительной ткани. Исследование вопроса интереса к проблеме изучаемого заболевания.
статья, добавлен 24.02.2019- 9. Случай сочетания функционально-неактивной аденомы гипофиза с гипопитуитаризмом и синдромом Марфана
Изучение особенностей наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии. Клинический случай сочетания функционально-неактивной опухоли гипофиза с гипопитуитаризмом и с синдромом Марфана.
статья, добавлен 24.04.2014 Основные клинические симптомы и виды ревматических заболеваний, анализ стадий поражения соединительной ткани и стенок сосудов. Характеристика ревматизма и системной красной волчанки, действие заболевания на иммунную систему и внутренние органы человека.
статья, добавлен 14.10.2015Особенности генеалогического и перинатального анамнеза у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца. Характер ассоциированной патологии у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца у родственников I, II, III степени родства.
автореферат, добавлен 06.08.2018Коллагеновые болезни как группа заболеваний, характеризующихся системным иммуно-воспалительным поражением соединительной ткани и ее производных. Распространенность диффузных болезней соединительной ткани. Частота узелкового полиартерита у детей.
презентация, добавлен 15.10.2017Изучение распространенности заболеваний пародонта у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца. Описание взаимосвязи между заболеваниями пародонта и дисплазией соединительной ткани сердца. Появление аномалии прикрепления уздечек губ и языка.
статья, добавлен 27.02.2019Результаты исследования показали, что для больных болезнью Шейермана и их фенотипических родственников характерным является синдром дисплазии соединительной ткани с поражением позвоночника. Детерминированные нарушения метаболизма соединительной ткани.
статья, добавлен 13.07.2021Анализ дисплазии соединительной ткани как нарушения развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, приводящего к расстройству гомеостаза на различных уровнях организма. Выявление наиболее частых симптомов дисплазии у студентов.
статья, добавлен 04.05.2017Наследственные моногенные мутации или приобретенный генез, возникший при воздействии на плод тератогенных факторов - причины дисплазии соединительной ткани. Оценка значимости фенотипических признаков в определении степени тяжести данного заболевания.
статья, добавлен 13.01.2021Клинико-функциональные особенности состояния женщин. Распространенность бесплодия у пациенток с дисплазиями соединительной ткани. Пути выявления функциональных изменений при синдроме дисплазии соединительной ткани и их влияния на репродуктивную функцию.
статья, добавлен 26.07.2013Анализ висцеральных нарушений со стороны различных органов и систем у детей с дисплазией соединительной ткани из регионов с экстремальными климато-географическими условиями. Лабораторно-инструментальные исследования малых аномалий сердца детей в Якутии.
статья, добавлен 12.07.2021Фенотипические признаки несостоятельности соединительной ткани у детей с синдромом раздраженного кишечника. Исследование маркеров метаболизма соединительной ткани, особенностей процессов перекисного окисления липидов и состояния биоценоза толстой кишки.
автореферат, добавлен 06.08.2018Патологии органов желудочно-кишечного тракта. Обследование пациентов с дисплазией соединительной ткани. Исследование изменений органов пищеварения. Детерминированные дефекты метаболизма волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани.
статья, добавлен 09.02.2020Симптоматика системного васкулита неустановленной этиологии и лечение синдрома Бехчета. Характеристика склеродермии, как необычной формы артрита, сопровождаемого поражением соединительной ткани. Проявления заболевания грыжи межпозвонкового диска.
реферат, добавлен 10.11.2013Дифференциальный диагноз диффузных заболеваний соединительной ткани. Характеристика воспалительных и дистрофических изменений в околосвязочном аппарате. Изменение формы сустава за счет воспалительного отека синовиальной оболочки. Признаки синдрома Рейно.
реферат, добавлен 21.10.2016Заболевание, при котором изменяется резистентность кожи к механическим воздействиям (гиперэластичность). Основной тип наследования синдрома Элерса-Данло. Причины развития заболевания. Клиническая характеристика синдрома Марфана, его наследование.
реферат, добавлен 19.02.2016Характеристика зависимости между риском развития геморроя у лиц, имеющих признаки дисплазии соединительной ткани. Анализ профилактики заболевания у людей, обладающих симптомами патологических изменений клеток, расположенных на поверхности шейки.
статья, добавлен 29.07.2018Описание фенотипов и висцеральных проявлений системной дисплазии соединительной ткани. Особенности метаболизма соединительной ткани и её роль в развитии воспалительных и аутоиммунных изменений органов у детей. Механизм формирования коллагена в организме.
статья, добавлен 20.08.2013