Вільні амінокислоти крові в діагностиці спадкових хвороб обміну у дітей високого генетичного ризику
Визначення діагностичної значимості кількісного аналізу вільних амінокислот крові в поєднанні з оцінкою фенотипу у виявленні спадкових порушень обміну в дітей. Співставлення біохімічного та клінічного фенотипів дітей з ознаками метаболічних захворювань.
Подобные документы
Сутність й загальна характеристика спадкових захворювань, що викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини. Етіологічний чинник спадкових хвороб. Особливості хвороби Дауна. Ознаки синдрома Патау. Запобігання генетичних хвороб.
контрольная работа, добавлен 24.10.2014- 2. Реактивна відповідь нейтрофільних лейкоцитів периферичної крові дітей з сколіозом у віці 7-10 років
Вивчення рівня реактивної відповіді поліморфноядерних нейтрофільних лейкоцитів периферійної крові у дітей із сколіозом і здорових дітей у віці 7-10 років. Визначення залежності від полу і показників, що характеризують реактивну відповідь нейтрофілів.
статья, добавлен 31.08.2017 Склад і властивості плазми крові. Хвороби крові як результат порушень регуляції кровотворення і кроворуйнування. Кількісні зміни крові, особливості і класифікація анемії. Пухлини системи крові або гемобластози. Злоякісні та доброякісні утворення крові.
реферат, добавлен 21.11.2009Особливості гломерулонефриту в дітей. Принципи диспансеризації дітей. Лікування основних ускладнень щеплень. Вакцинопрофілактика захворювань у дітей та заходи щодо лікування анафілактичного шоку. Вакцинація дітей, які мали реакцію на попереднє щеплення.
реферат, добавлен 12.07.2010Роль генетичної схильності до розвитку захворювань тканин пародонта на основі комплексного клініко-генетичного обстеження хворих. Вміст основних остеотропних біометалів у крові і ротовій рідині хворих. Етіологічний та патогенетичний способи лікування.
автореферат, добавлен 09.03.2009Класифікація апластичних та гіпопластичних анемій, їх різновиди, основні причини проявлення та фактори, що впливають на даний процес. Порівняльна характеристика спадкових і набутих форм апластичної анемії, принципи їх лікування. Цукровий діабет у дітей.
реферат, добавлен 12.07.2010Фактори ризику (генеалогічні, аліментарні, імунологічні, імуногенетичні) та визначення маркерів гастродуоденальної патології у дітей. На формування гастродуоденальної патології у дітей значний вплив мають аліментарні, імуногенетичні, імунологічні чинники.
автореферат, добавлен 18.03.2009Клінічний аналіз крові - кількісне та якісне дослідження елементів, формуючих кров; діагностика захворювань та подальший моніторинг на фоні медикаментозної терапії. Фактори впливу на показники аналізу крові. Показання та підготовка до дослідження.
презентация, добавлен 10.10.2013Поняття травми, принципи класифікації та види пошкоджень. Дістрофія та атрофія. Поняття та чинники некрозу тканин. Хвороби системи крові, порушення обміну циркулюючої крові. Характеристика хвороб системи виділення, порушення функції та хвороби нирок.
реферат, добавлен 27.01.2009Етіологія, патогенез, клінічні прояви гострих респіраторно-вірусних інфекцій. Особливості дихальної системи у дітей. Підходи до використання ароматерапії в реабілітації дітей з ГРВІ у поєднанні з іншими засобами. Розробка програми реабілітаційних заходів.
дипломная работа, добавлен 21.06.2012Дослідження впливу легкого йодного дефіциту на виникнення порушень фізичного, статевого, інтелектуального розвитку, психоемоційного стану та когнітивних функцій дітей з урахуванням вікових та статевих особливостей. Лікувально-профілактичні заходи.
автореферат, добавлен 19.03.2009Критерії проведення раціональної фармакотерапії порушень вуглеводного обміну. Спосіб корекції гіпертригліцеридемії у хворих на інфаркт міокарда з порушеною функцією печінки. Особливості порушення вуглеводного обміну. Стан ліпідного обміну у хворих.
автореферат, добавлен 21.03.2009Характер популяції в периферійній крові сегментоядерних нейтрофільних лейкоцитів - один з факторів, від яких залежить рівень адаптаційної напруги організму. Основні методи оцінки загальної імунологічної реактивності організму дітей з патологією зору.
статья, добавлен 31.08.2017Ізосерологічна несумісність крові матері та плоду. Розподіл антигенів еритроцитів по імунологічному ризику. Продукування антитіл при першій та наступних вагітностях. Профілактика резуссенсибілізації, а також зв'язок групи крові та стану здоров’я.
курсовая работа, добавлен 26.03.2014Підвищення ефективності діагностики та лікування залізодефіцитної анемії у дітей на основі ретроспективного експертного аналізу карт стаціонарних хворих за десятирічний період. Показання до призначення препаратів людського рекомбінантного еритропоетину.
автореферат, добавлен 29.03.2009Причини та фактори впливу на розвиток набутих вад серця в новонароджених дітей. Діагностичні критерії аортального стенозу та аортальної недостатності. Характеристика та клінічні ознаки неревматичних кардитів у дітей, складання схеми їх лікування.
реферат, добавлен 12.07.2010Вивчення особливостей хронічного катарального гінгівіту в дітей, які мешкають на нітратно забруднених територіях. Оцінка клінічної картини захворювання та стану показників прооксидантно-антиоксидантної рівноваги ротової рідини дітей, методи лікування.
автореферат, добавлен 06.04.2009Клінічний поліморфізм і структура НПР у дітей і підлітків із хронічною тонзилогенною інтоксикацією, мікробіологічний стан слизової оболонки носоглотки. Розробка системи комплексної терапії психічних розладів у дітей та підлітків з інтоксикацією.
автореферат, добавлен 06.04.2009Особливості структури та розвитку сечової системи у дітей перших років життя, схильність до розвитку мікробно-запальних захворювань. Методика дослідження органів сечової системи в дітей, симптоматика їх ураження. Захворювання ендокринної системи.
реферат, добавлен 12.07.2010Формування та структура органів дихання в дітей. Семіотика уражень дихальної системи, клінічні прояви захворювань. Анатомо-фізіологічні особливості травної системи в дітей, особливості кишкової мікрофлори, головні синдроми ураження, методи дослідження.
реферат, добавлен 12.07.2010Вміст свинцю в крові, аорті, печінці, серці та нирках щурів після введення ацетату свинцю. Зміни показників обміну оксиду азоту в організмі дослідних тварин. Вплив свинцю на скоротливу функцію судинної стінки на препаратах ізольованого сегменту аорти.
автореферат, добавлен 10.04.2009ФАБ-класифікація гострих лейкозів у дітей. Принципи терапії гострих лейкозів у дітей. План обстеження хворого на лімфому Ходжкіна (лімфогранулематоз), визначення клінічної стадії процесу. Класифікація гемолітичних анемій, основні принципи лікування.
реферат, добавлен 12.07.2010Розвиток опороно-рухового апарату у дітей: період новонародженості і грудного віку, переддошкільний та дошкільний період. Рахіт та його профілактика. Плоскостопість, порушення постави, сколіоз. Дитячий травматизм та головні особливості його профілактики.
презентация, добавлен 23.10.2014Вплив поетапного комплексу реабілітаційного фізичного виховання дітей віком 7-10 років з патологією зору. Спостереження суттєвого зниження ШОЕ, абсолютної кількості лейкоцитів, гранулоцитів, нейтрофільних поліморфмоядерних лейкоцитів та агранулоцитів.
статья, добавлен 11.09.2017Етіологія і патогенез захворювань опорно-рухового апарату у дітей, сколіози. Клініко-фізіологічне обґрунтування застосування методів фізичної реабілітації з метою лікування дефектів ОРА. Корегуюча гімнастика та масаж для виправлення порушення постави.
дипломная работа, добавлен 20.11.2014