Диагностика наследственных болезней
Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
Подобные документы
Определение ключевых понятий общей патологии и сущность теории причинности. Изучение патогенеза, типы и виды мутаций. Классификация наследственных болезней. Формула Хольцингера как качественная оценка вклада наследственного и средового факторов.
реферат, добавлен 11.05.2009Методы диагностики инфекционных болезней животных. Полимеразная цепная реакция. Иммуноферментный анализ, его цели. Диагностика инфекций, вызываемых стафилококками, пневмококками и сальмонелезной инфекции. Возбудитель бруцеллеза, его диагностика.
реферат, добавлен 26.12.2013Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат, добавлен 19.09.2010Изучение группы наследственных болезней соединительной ткани. Нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценностью лизосомальных ферментов. Проведение генетического консультирования и антенатальной диагностики.
презентация, добавлен 13.03.2015Происхождение нервно-психического недоразвития, особенности наследственных болезней обмена аминокислот. Этиология и клинические формы умственной отсталости, в основе которых лежат генетические и хромосомные патологии; деменция, органические ацидемии.
реферат, добавлен 08.02.2012Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Общее описание синдрома Гурлера.
презентация, добавлен 14.06.2012Значение внутренней медицины в общемедицинском образовании. Задачи пропедевтики внутренних болезней. Методы исследования больного, распознавание ведущих клинических синдромов, понятие о симптоме, синдроме и диагнозе. Основы врачебной этики и деонтологии.
реферат, добавлен 27.01.2010Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация, добавлен 03.12.2015Методы ихтиопатологических исследований. Патологоанатомическое вскрытие рыб. Правила взятия и пересылки патматериала для гистологического исследования. Патоморфологическая диагностика вирозов и бактериозов рыб. Клеточные и гуморальные факторы защиты.
курсовая работа, добавлен 25.05.2012Типы наследственных болезней. Клинические проявления, лечение и прогноз врожденных заболеваний нервной системы и крамиовертебральных аномалий. Клинические формы детского церебрального паралича, его медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.
презентация, добавлен 22.12.2016Рассмотрение общих закономерностей преодоления болезней и охраны, укрепления, воспроизводства здоровья. Изучение основных теорий народонаселения, медицины и здравоохранения. Описание взаимосвязи болезней и нищеты, цивилизации и социальной дезадаптации.
презентация, добавлен 12.11.2015Неврологическая характеристика церебральной, спинальной и комбинированной форм нейрофиброматоза, их общие и очаговые симптомы. Клиническая картина и диагностика заболевания, проведение спондилографии, рентгенологического и контрастного исследования.
реферат, добавлен 02.10.2011Заболевание нервной системы. Сочетание прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Первое описание симптомов болезни Гентингтона. Генетическое картирование (определение местонахождения) гена, ответственного за хорею Гентингтона.
презентация, добавлен 15.02.2017Исследование функций желудка и кишечника. Разновидности стимуляторов секреции желудочного сока. Внутрижелудочная рН-метрия и гастрография. Функциональная диагностика болезней кишечника. Язвенная болезнь, причины ее развития и распространенность.
презентация, добавлен 06.02.2014Болезнь Паркинсона (паркинсонизм) как хроническое нейродегенеративное заболевание, его формы и основные симптомы болезней. Этиология и распространенность данного заболевания, механизм развития. Генетические и биохимические аспекты болезни Паркинсона.
реферат, добавлен 19.03.2011Первые попытки лечения бесплодия. Донорство яйцеклетки и эмбриона. Виды вспомогательных репродуктивных технологий. Синдром гиперстимуляции яичников. Редимплантационная генетическая диагностика наследственных болезней. Ситуация бесплодия в Казахстане.
презентация, добавлен 10.04.2013Понятие и содержание синдромов психических болезней. Маниакальные состояния, припадки, помрачение сознания. Кататонические, гебефренические, галлюцинаторно-бредовые, аффективные, психоорганические синдромы. Общественная опасность психических болезней.
реферат, добавлен 21.07.2013Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.
презентация, добавлен 27.11.2012Определение и механизм развития гастроэзофагельной рефлюксной болезни. Классификация и особенности болезней пищевода согласно Международной классификации болезней (МКБ) 10-го пересмотра. Симптомы, возникающие при ГЭРБ. Способы диагностики заболевания.
курсовая работа, добавлен 20.02.2015- 45. Хромосомные болезни и методы их определения: цитогенетический метод определения полового хроматина
Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
презентация, добавлен 03.01.2013 Исследование традиционных медицинских практик в жизни русских крестьян на русском Севере. Изучение причин заболеваемости крестьян и становление традиционных взглядов на причины возникновения болезней. Описание традиционных методов лечения болезней.
дипломная работа, добавлен 14.11.2017- 47. Болезнь Дауна
Развитие детей с синдромом Дауна. Выявление синдрома Дауна у плода при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры. Симптомы синдрома Дауна, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна, работа с ними.
презентация, добавлен 24.04.2010 Понятие инфектологии и инфекционного процесса. Основные признаки, формы и источники инфекционных болезней. Виды болезнетворных микроорганизмов. Периоды инфекционной болезни у человека. Методы микробиологических исследований. Методы окраски мазков.
презентация, добавлен 25.12.2011Анализ ситуации со здоровьем групп населения. История создания международной классификации болезней. Разработка Всемирной организацией здравоохранения 11-й редакции Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем.
презентация, добавлен 03.03.2016Этиология порока открытого артериального протока новорожденных: провоцирующие факторы, факторы развития клинических проявлений, диагностика заболевания. Методы исследования патологии, медикаментозное лечение и хирургическое устранение Боталлова протока.
презентация, добавлен 11.10.2016