Пренатальная (дородовая) диагностика наследственной патологии
Показания к проведению пренатальной диагностики. Прямые, непрямые и инвазивные методы диагностики. Ультрасонография, период проведения. Задачи электрокардиографии плода. Осложнения хорионбиопсии, аминоцентез. Муковисцидоз, адреногенитальный синдром.
Подобные документы
Раскрытие состава и целей пренатальной диагностики как системы определения наследственных и врожденных болезней на стадии внутриутробного развития. Описание методов дородовой диагностики: биохимический скрининг, ультразвуковое сканирование, фетоскопия.
контрольная работа, добавлен 04.01.2014Инвазивные методы пренатальной диагностики. Исследование крови плода и биопсия ворсин хориона. Определение В-субъединицы ХГЧ. Причины понижения концентрации В-ХГЧ в крови. Комбинированный скрининг в I и во II триместре, неконъюгированный эстриол.
презентация, добавлен 21.03.2013Цитогенетические методы исследования. Показания к диагностике наследственной патологии. Метод геномной гибридизации. Цитогенетическая локализация последовательностей ДНК. Основные показания у новорожденных и у детей. Магнитная резонансная спектроскопия.
презентация, добавлен 02.04.2015Особенности диагностики состояния плода, врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии. Ультразвуковой скрининг, биопсия хориона или амниоцентез.
презентация, добавлен 04.05.2015Обязанности врача-генетика. Основная цель профилактики наследственных заболеваний. Методы пренатальной диагностики состояния плода. Биопсия хориона, методика проведения. Задачи медико-генетического консультирования. Комплекс преконцепционной профилактики.
доклад, добавлен 11.12.2011Причины HELLP-синдрома, ключевые аспекты развития данной патологии. Клиническая картина и характерные признаки заболевания. Лабораторные методы диагностики HELLP-синдрома, определение возможных осложнений. Показания к экстренному родоразрешению.
презентация, добавлен 05.04.2015Основные клинические признаки врожденной патологии. Преждевременное половое развитие. Истинный (гонадный) гермафродитизм. Этиология и клиническая картина. Причины и патогенез крипторхизма, осложнения и прогноз. Адреногенитальный синдром у девочек.
презентация, добавлен 07.04.2015- 8. Муковисцидоз
Этиология и патогенез муковисцидоза. Клинические признаки и симптомы болезни. Осложнения, диагноз и рекомендуемые клинические исследования. Пренатальная диагностика муковисцидоза. Общие принципы лечения. Терапия муколитическими лекарственными препаратами.
реферат, добавлен 27.01.2013 Ультразвуковая диагностика желчнокаменной болезни. Рентгенологические методы, используемые для диагностики желчнокаменной болезни. Контрастирование желчных путей достигатся как непрямыми, так и прямыми методами. Эндоскопические методы диагностики.
реферат, добавлен 12.02.2009Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.
презентация, добавлен 27.11.2012Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам
курсовая работа, добавлен 18.06.2005Особенности врожденных пороков развития центральной нервной системы плода. Оценивание позвоночника плода на всем протяжении в продольной и поперечной плоскостях. Характеристика пренатальной диагностики энцефалоцеле во II и III триместрах беременности.
реферат, добавлен 24.06.2010Наследственный нефрит (Синдром Альпорта): клиническая картина и генетическая основа заболевания. Основные виды наследственного нефрита. Диагностика синдрома Альпорта. Анализ применения ДНК-зондов для пренатальной диагностики наследственного нефрита.
презентация, добавлен 04.03.2015История открытия и цитогенетические особенности синдрома Клайнфельтера. Кариотипирование, диагностика, лечение и клинические проявления синдрома Клайнфельтера. Хромосомные аномалии, приводящие к синдрому Клайнфельтера. Метод пренатальной диагностики.
реферат, добавлен 19.12.2010Функциональная диагностика дыхательной системы. Причины патологии дыхательной системы у детей. Применение современных приборов для диагностики и контроля этапов лечения ребенка. Ультразвуковая диагностика патологии легких и плевры у новорожденных.
презентация, добавлен 23.02.2013Представление о болезни, ее этиологии, патогенезе и клиническом течении, формы патологии почек. Роль наследственности в развитии болезни, методы инструментальной и лабораторной диагностики. Методы постановки диагноза, этапы дифференциальной диагностики.
реферат, добавлен 11.04.2010Инвазивные и неинвазивные методы клинической диагностики. Биофизические основы биорезонансного тестирования. Преимущества и возможности компьютерного тестирования с помощью аппаратно-программного комплекса Биолаз-Оберон (АПК Дианел). Принцип его работы.
курсовая работа, добавлен 09.06.2012Патогенез адреногенитального синдрома - врожденной гиперплазии коры надпочечников и ее дисфункций с аутосомно-рецессивным типом наследования. Причины роста содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма. Диагностика и лечение болезни.
презентация, добавлен 25.06.2019Пренатальная диагностика наследственных болезней. Основные проблемы молекулярной ПГД. Характеристика ПЦР единственной клетки. Преимущественная амплификация одного аллеля. Стратегии ПЦР, применяемые в ПГД. Анализ сцепления (косвенная ДНК-диагностика).
курсовая работа, добавлен 24.10.2010Показания к проведению лапароскопической диагностики. Причины кровотечений в последовом и раннем послеродовом периоде. Реабилитация рожениц с маточным кровотечением. Оценка качества медицинской помощи, оказываемой в отделении патологии беременных.
отчет по практике, добавлен 19.11.2013Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
курсовая работа, добавлен 28.08.2011Изучение адреногенитального синдрома, врожденной гиперплазии коры надпочечников и синдрома Апера Галле как группы заболеваний, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Патогенез, диагностика, формы заболеваний, профилактика и лечение.
презентация, добавлен 29.04.2011Роль рентгенолога в изучении органов дыхания и распознавании патологических процессов. Показания к рентгенологическому исследованию. Методы лучевой диагностики: равновесная вентрикулография, радионуклидная ангиокардиография и перфузионная сцинтиграфия.
реферат, добавлен 15.01.2011Заболевания желчевыводящих путей. Доброкачественные новообразования панкреатодуоденальной зоны. Неспецифический язвенный колит, синдром Золлингера—Эллисона. Рак щитовидной железы. Гипертрофия слизистой желудка. Симптомы, осложнения, методы диагностики.
презентация, добавлен 19.10.2015Особенности использования рентгенографии, магнитно-резонансной томографии, ангиопульмонографии для визуальной диагностики органов дыхания. Особенности применения лучевых методов исследования у детей. Синдром скопления жидкости в плевральной полости.
презентация, добавлен 09.11.2015