Синдром Дауна
Частота рождения детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна как одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора. Симптоматика и клиника нарушения. Исследование синдрома Дауна. Нейропсихологические данные, нарушения в работе анализаторов.
Подобные документы
Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.
реферат, добавлен 10.01.2009Синдром как набор признаков или характерных черт. Формы синдрома Дауна. Распространение патологии, причины ее возникновения. Влияние возраста матери на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка. Обследование на выявление нарушений развития плода.
презентация, добавлен 20.04.2012Генетична картина синдрому Дауна - хромосомного розладу, що характеризується додатковою копією генетичного матеріалу 21-ої хромосоми. Патогенез та фенотипічна картина захворювання, супутні патології і ускладнення. Ризик народження дитини з синдромом.
презентация, добавлен 18.05.2019История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.
презентация, добавлен 28.03.2014Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Особенности психического и физического развития ребенка с данным диагнозом. Степени умственной отсталости.
реферат, добавлен 04.12.2010История понятия "синдром Дауна". Причины появления болезни, ее формы, внешние признаки, ее лечение и последствия. Суть предимплантационной генетической диагностики, доплерометрии, трехмерной ультрасонографии и других методов. Советы беременным женщинам.
презентация, добавлен 22.03.2010Поняття та головні причини виявлення синдрому Дауна як однієї з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлено 47 хромосомами замість нормальних 46. Фактори ризику та історія вивчення, методи лікування та аналіз сучасних досліджень.
презентация, добавлен 18.11.2013Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, "Кошачьего крика". Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей.
презентация, добавлен 13.05.2012Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.
презентация, добавлен 06.01.2013- 10. Типы мутаций
Последовательность событий, приводящая к мутации внутри хромосомы. Факторы мутагенеза: физические, химические, биологические. Нарушения расхождения хромосом в митозе. Синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера, кошачьего крика.
презентация, добавлен 14.05.2014 Последствия и значение недостаточности лимфатической системы. Хроническая местная (регионарная) лимфедема: врожденная и приобретенная. Анатомические изменения в тканях при водянке. Факторы, определяющие развитие отека, внешний вид органов, синдром Дауна.
презентация, добавлен 05.05.2014Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.
презентация, добавлен 01.04.2015История открытия, причины возникновения болезни Дауна, клиническая картина. Характерные признаки и особенности внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. Синдром "кошачьего крика", его клинические проявления.
презентация, добавлен 29.10.2015Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация, добавлен 21.10.2014Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация, добавлен 06.04.2011- 16. Хромосомные болезни и методы их определения: цитогенетический метод определения полового хроматина
Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
презентация, добавлен 03.01.2013 - 17. Дети Солнца
Изучение синдрома Дауна, влияние его на организм и развитие ребенка. Определение наличия синдрома у новорожденного. Разработка неинвазивного метода исследования заболевания. Обучение детей, развитие у них речевых навыков и способностей к коммуникации.
презентация, добавлен 11.01.2015 Нарушения обменных процессов, в основном пуринового (белкового) обмена, повышенная концентрация мочевой кислоты. Этиология ацетонемического синдрома, клиническая симптоматика. Диагностика заболевания, изучение анамнеза, лечение ацетономического синдрома.
статья, добавлен 10.04.2010Определение синдрома Шерешевского-Тернера (дисгенезии гонад). Рассмотрение клинической картины нарушения развития половых желез, вызванного аномалией половых хромосом. Лечение женскими половыми гормонами. Причины и развитие синдрома Кляйнфельтера.
презентация, добавлен 01.06.2015Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат, добавлен 19.09.2010Изучение синдрома Дауна как одной из форм геномной мутации. Трисоми, мозаицизм и робертсоновские транслокации. Инвазивный метод исследования заболевания. Проведение пренатальной диагностики. Медикаментозное и оперативное лечение сндромов Патау и Эдвардса.
презентация, добавлен 15.04.2015Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 14.08.2013Частота развития судорожного синдрома. Перинатальная гипоксия, внутричерепные кровоизлияния. Метаболические нарушения, сопровождающиеся гипогликемией. Генетические и врожденные дефекты развития мозга. Классификация судорог у новорожденных детей по Вольпе.
презентация, добавлен 10.11.2015Типы наследственности. Симптомы синдромов Шершевского-Тернера, Патау, Эдвардса, Дауна, кошачьего крика. Нарушения иммунитета, функций почек. Поражение эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии. Заболевания нервно-мышечной системы. Поражения глаз.
презентация, добавлен 16.04.2016Функциональные нарушения дыхания. Эпидемиология, причины развития гипервентиляционного синдрома. Патогенез, клинические проявления. Дыхательные нарушения, диагностика заболевания. Нелекарственные и лекарственные методы, психотерапевтическое лечение.
презентация, добавлен 16.11.2016