Генетика человека
Изучение генеалогического и близнецового методов. Прослеживание передачи признака среди родственников больного в нескольких поколениях. Аутосомно-доминантный тип наследования. Клинические признаки микросомии, синдрома Робинова, полидактилии и порфирия.
Подобные документы
Изучение наследственной природы умственной отсталости, ее признаки и механизм возникновения. Установление диагноза синдрома Мартина-Белла на основании данных клинико-генеалогического анализа и результатов цитогенетического исследования клеток больного.
презентация, добавлен 01.06.2012Теоретические основы и понятие о стигматизации психически больных людей, образ больного с психическими расстройствами. Анализ вероятных причин стигматизации психически больных лиц и изучение отношения родственников к психически больным членам семей.
дипломная работа, добавлен 10.08.2010Птоз верхнего века. Аутосомно-доминантный тип наследования. Повреждение глазодвигательного или шейного симпатического нерва. Частичный отрыв сухожилия мышцы, поднимающей верхнее веко. Пальпебромандибулярный синдром. Хирургическое лечение птоза.
презентация, добавлен 27.04.2015Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.
презентация, добавлен 07.12.2016Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Дальтонизм как патология зрения, сцепленная с полом. Патология при всех типах наследования: дистрофия сетчатки, атрофия зрительного нерва.
реферат, добавлен 16.05.2010Рассмотрение близнецового и клинико-генеалогического методов исследования генетической обусловленности патологических нарушений речи. Характеристика алалии, ринолалии, заикания, дислалии и тахилалии как специфических проявлений задержки развития речи.
реферат, добавлен 29.03.2010Сущность генеалогического метода изучения родословных в семьях, в которых есть наследственные заболевания. Рассмотрение сходства однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Изучение хромосомного набора человека. Анализ биохимического и популяционного методов.
презентация, добавлен 12.09.2015Врождённая гиперплазия коры надпочечников и ее дисфункции с аутосомно-рецессивным типом наследования. Формы и причины адреногенитального синдрома Апера-Галле. Рост содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма; диагностика, лечение.
презентация, добавлен 09.03.2014Патогенез адреногенитального синдрома - врожденной гиперплазии коры надпочечников и ее дисфункций с аутосомно-рецессивным типом наследования. Причины роста содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма. Диагностика и лечение болезни.
презентация, добавлен 25.06.2019Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Врождённые катаракты, нистагма, мнимый и истинный анофтальм. Глиома сетчатки глаза. Предупреждение врожденных и наследственных глазных заболеваний.
презентация, добавлен 27.03.2012- 11. Генетика людини
Основні закономірності генетики та особливості дослідження людей. Аутосомно-домінантний та рецесивний типи спадкування. Ознаки, гени яких розташовані в Х-хромосомі. Лікування спадкових хвороб та пересадка органів. Клонування як метод генної інженерії.
презентация, добавлен 27.09.2013 Этиология и эпидемиология синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Частота ДВС-синдрома при разных видах патологии. Патогенез заболевания. Классификация ДВС-синдрома, гемостазиологическая характеристика. Клинические признаки и лечение.
реферат, добавлен 12.02.2012Эпидемиология и патогенез болезни Вильсона-Коновалова - генетически обусловленного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, его клинические формы. Инструментальные методы обследования пациента. Лечение гепатолентикулярной дегенерации.
презентация, добавлен 09.06.2013Причины возникновения анорхии. Типы и особенности крипторхизма, его осложнения и прогноз. Понятие и виды гермафродитизма, его микро- и макроскопическая характеристика. Клинические признаки синдрома Клайнфельтера и синдрома неполной маскулинизации.
презентация, добавлен 16.03.2014Понятие и основные клинические признаки бронхообструктивного синдрома, его ведущие проявления и методика диагностирования. Главные причины и этиология данного синдрома, его патогенез и предпосылки летального исхода, порядок составления схемы лечения.
презентация, добавлен 17.10.2010- 16. ДВС-синдром
Изучение ДВС-синдрома как наиболее распространенного вида патологии гемостаза. Его причины и стадии: гиперкоагуляция, коагулопатия потребления и гипокоагуляция. Описание патогенеза и показателей ДВС-синдрома. Клинические проявления, диагностика, лечение.
презентация, добавлен 25.10.2017 Клиническое исследование больного, аллергологический анамнез, данные дополнительных методов исследования. Обоснование диагноза суставного синдрома, симметричности поражений мелких суставов кистей, болевого синдрома. Данные о проводимой фармакотерапии.
история болезни, добавлен 20.12.2010Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика.
реферат, добавлен 14.11.2010Понятие острого респираторного дистресс-синдрома как синдрома тяжелой недостаточности дыхания, возникающего как при прямом, так и при системном повреждении легких. Этиология и патогенез данного заболевания, его клинические признаки и подходы к лечению.
презентация, добавлен 12.09.2016Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.
презентация, добавлен 01.04.2015Причины возникновения синдрома диссеминированного внутрисосудистого свёртывания, специфика механизма развития при травмах и инфекциях. Формы синдрома, его стадии и клинические признаки. Принципы реанимации и интенсивной терапии, применяемые препараты.
контрольная работа, добавлен 07.03.2010История возникновения генетики, ее основные виды и методы исследования. Генетика человека как теоретическая основа современной медицины и здравоохранения. Анализ и значение внедрения научных достижений медицинской генетики в практическое здравоохранение.
реферат, добавлен 09.11.2010Клинические синдромы, свидетельствующие о развившихся гемокоагуляционных нарушениях. Причины смерти при остром течении ДВС-синдрома. Стадии декомпенсации периферического кровотока. Диагностика различных фаз ДВС-синдрома. Хронические формы ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 20.01.2011Причины возникновения сахарного диабета. Диспропорции лицевого черепа, височно-нижнечелюстного сустава и челюсти. Аномалии развития зубов. Клинические признаки, диагностика, лечение синдрома Пьера Робена. Профилактика стоматологических заболеваний.
презентация, добавлен 17.04.2015Источники заражения и пути передачи вируса иммунодефицита человека. Этиология острого ретровирусного синдрома, бактериального ангиоматоза и саркомы Капоши. Лечение герпеса и опоясывающего лишая. Признаки внутривенного введения наркотических препаратов.
реферат, добавлен 25.10.2014