Хромосомные синдромы. Портретная диагностика
Описание хромосомных болезней - большой группы врожденных наследственных болезней. Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, с изменением структуры и числа хромосом. Синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, "кошачьего крика", Видемана-Беквита.
Подобные документы
- 51. Генетика статі
Первинні та вторинні статеві ознаки. Ознаки, залежні від статі. Типи хромосомного визначення статі, поняття гіногенезу і гібридогенезу. Роль середовища у визначенні статі. Балансова теорія Бріджеса. Первинне та вторинне нерозходження Х-хромосом.
презентация, добавлен 28.12.2013 Открытие и исследование теломер - специализированных ДНК-белковых структур, их функции. Связь длины теломерных районов хромосом и активности теломеразы с процессами старения и злокачественного роста. Основное назначение теломеразы, принцип работы.
презентация, добавлен 08.12.2014Исследование истории появления, происхождения, эволюции и особенностей строения Y-хромосом, половой хромосомы человека и других млекопитающих, которая имеется лишь у особей мужского пола. Анализ вероятности исчезновения Y-хромосомы вследствие мутации.
реферат, добавлен 15.09.2011Ученые, которым была присуждена Нобелевская премия за выдающиеся достижения в сфере генетики. Открытие Морганом функций хромосом как носителей наследственности. Расшифровка генетического кода Жакобом. Исследование механизма онкогенных вирусов Дульбекко.
реферат, добавлен 29.09.2012Определение линии самца вида Drosophila melanogaster, которого "выберет" самка для скрещивания. Созревание яиц и продолжительность жизни мухи. Гаплоидный набор хромосом и число генов, которые определяют хорошо различимые признаки мухи дрозофилы.
отчет по практике, добавлен 08.06.2011Кросинговер як явище обміну ділянками гомологічних хромосом після кон’югації у профазі-1 мейозу. Аналіз проміжних структур в сумчастих грибів. Основні способи розділення структур Холлідея. Розгляд особливостей молекулярних механізмів кросинговеру.
курсовая работа, добавлен 12.03.2013Історія відкриття зчепленого успадкування, його види та умови виникнення; розрахунок частоти рекомбінацій. Основні положення хромосомної теорії Моргана. Поняття цитогенетичного картування хромосом. Поняття кросинговеру; інтерференція, коінденція.
презентация, добавлен 28.12.2013Исследование основных видов размножения: воспроизведения себе подобных, обеспечивающего непрерывность жизни. Понятие митоза – такого деления клеточного ядра, при котором образуется два дочерних ядра с набором хромосом, идентичных родительской клетки.
презентация, добавлен 19.01.2011История изучения клеточного строения организмов. Клеточная теория. Гаплоидный и диплоидный набор хромосом. Методы наблюдения микрообъектов с помощью оптических микроскопов. Разделы ботаники. Характеристика мембранных структур. Эндоплазматическая сеть.
презентация, добавлен 01.02.2015Структура дезоксирибонуклеїнової та рібонуклеїнової кислоти. Здатність молекул ДНК самовідтворюватися. Хромосоми еукаріот. Мітоз - основний спосіб розмноження еукаріотичних клітин. Стадії мейотичного ділення. Роль ядра в спадковості, генетичний код.
реферат, добавлен 02.06.2011Митотическое деление клетки, особенности ее строения. Митоз как универсальный способ деления клеток растений и животных. Постоянство количества и индивидуальность хромосом. Продолжительность жизни, старение и смерть клеток. Формы размножения организмов.
реферат, добавлен 07.10.2009Основные механизмы клеточного деления. Микротрубочки, образование веретена деления и метафаза. Правильное присоединение микротрубочек к кинетохорам. Обзор противоопухолевых препаратов. Использование особенностей механизма деления клетки в медицине.
курсовая работа, добавлен 15.02.2016Особенности строения и локализации желез внутренней секреции. Бранхиогенная и неврогенная группы, группа адреналовой системы. Мезодермальные и энтодермальные железы. Патологические варианты работы желез. Особенности патологии и болезней щитовидной железы.
курсовая работа, добавлен 21.06.2014Метод пульс-электрофореза для разделения ДНК индивидуальных хромосом. Выделение ДНК из клеток, лишенных клеточной стенки и измерение конечной концентрации ДНК. Выделение ДНК из культивируемых клеток: лимфоцитов, прокариот, грибов и растительных клеток.
контрольная работа, добавлен 11.08.2009Классификация и свойства генов, особенности структурных и регуляторных генов. Структурные единицы наследственности организмов. Особенности генома человека. Наследственный материал, заключенный в клетке человека. Уровни структурной организации хромосом.
презентация, добавлен 28.10.2014Принципы классификации бактерий, их разновидности и общая характеристика. Научная классификация рода Salmonellа. Краткое описание семейства Enterobacteriaceae. Рост и развитие патогенов in vivo и in vitro. Сальмонеллезная инфекция, распространение.
курсовая работа, добавлен 03.06.2014Понятие, цель и задачи клинической микробиологии. Клинико-лабораторная диагностика, специфическая профилактика и химиотерапия инфекционных болезней, часто встречающихся в широкой медицинской практике в неинфекционных клиниках. Дезинфекция. Стерилизация.
презентация, добавлен 22.11.2016Неаллельные гены как гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Комплементарность: понятие, примеры. Доминантное и рецессивное взаимодействие неаллельных генов. Понятие о кумулятивной и некумулятивной полимерии.
презентация, добавлен 07.12.2013Механические модели биообъектов. Закон Гука при деформации тканей. Механические свойства мышц и костей, стенки кровеносных сосудов. Основные механические процессы в легких. Молекулярные основы упругих свойств биообъектов. Движение хромосом в клетках.
презентация, добавлен 14.03.2015Изучение места обитания и образа жизни представителей класса Насекомых отрядов с неполным и полным превращением. Меры по сокращению численности насекомых-переносчиков возбудителей болезней. Описание строения и развития пчелы и шелкопряда. Класс Хордовых.
реферат, добавлен 03.07.2010Определение конституции. Конституциональные типы людей. Особенности нормальной физиологии и анатомии разных конституциональных типов. Сущность аномалии конституции. Классификация, основные причины. Определение диатезов. Классификация, основные причины.
реферат, добавлен 28.03.2004Структура ДНК. Образование связей в молекуле ДНК. Открытие хромосом эукариот. Понятие, фазы и роль митоза. Понятие и стадии мейоза. Понятие и элементы кариотипа. Наследственность и изменчивость. Передача генетической информации от родителей к потомкам.
реферат, добавлен 23.10.2008Анализ самых опасных на Земле паразитов среди насекомых, червей, грибов, бактерий и микроорганизмов. Характерные особенности их существования и питания, способы проникновения в жертву и размножения. Описание болезней, которые они вызывают у человека.
презентация, добавлен 28.09.2016Генный и хромосомный уровни организации наследственного материала. Способ записи информации о последовательности аминокислот в белке с помощью последовательности нуклеотидов ДНК. Характеристика ядерного генома человека. Строение метафазных хромосом.
контрольная работа, добавлен 09.08.2013Цитогенетические заболевания, вызванные микроделецией и дисомией хромосом. Клинические проявления синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи. Геномный импринтинг, наследственные заболевания; медицинская помощь, риски дальнейших проявлений патологий.
курсовая работа, добавлен 07.06.2011