Врожденнные и наследственные болезни новорожденных
Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
Подобные документы
Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация, добавлен 21.10.2014Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация, добавлен 16.11.2011Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.12.2010Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация, добавлен 06.04.2011Общая характеристика генных болезней, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. Генетические, клинические, патогенетические разновидности генных болезней. Патогенез болезни.
реферат, добавлен 25.03.2012Генные болезни - разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленная мутациями на генном уровне; их классификация. Формы наследственной патологии: пороки, аномалии развития, недостаточность функций органов, психические нарушения.
презентация, добавлен 12.05.2011Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.
реферат, добавлен 06.01.2015Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).
реферат, добавлен 11.03.2010Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация, добавлен 06.12.2012Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
реферат, добавлен 28.11.2010Наследственные заболевания, возникающие при нарушении генного аппарата: дефекты обмена веществ, умственная и физическая отсталость, гемофилия. Врожденные заболевания, повреждение организма ребенка во время внутриутробного развития. СПИД и сифилис.
презентация, добавлен 25.02.2012Этиология и патогенез дискинезии желчевыводящих путей, ее формы и особенности протекания заболевания у детей. Острый и хронический холецистохолангит: причины и клиническая картина болезни, методы диагностики и лечение. Этиопатогенез желчекаменной болезни.
реферат, добавлен 03.05.2009Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).
доклад, добавлен 02.12.2010Наследственные нарушения метаболизма: биохимическая классификация. Органические ацидурии и аминоацидопатии. Митохондриальные и пероксисомные заболевания, нарушения В-окисления жирных кислот. Лизосомные болезни накопления, нарушения гликозилирования.
презентация, добавлен 24.12.2015Общий и частный патогенез. Этиология, определение понятия. Причины и условия возникновения болезни. Общая характеристика болезнетворных факторов. Взаимосвязь причинного фактора с макроорганизмом. Этиотропные принципы профилактики и лечения болезней.
лекция, добавлен 11.02.2016Болезнь Гиршпрунга как аномалия развития толстой кишки у новорожденных детей, проявляющаяся упорными запорами. История описания и симптомы заболевания, дифференциальная диагностика. Классификация форм и стадий болезни, обоснование хирургической операции.
презентация, добавлен 18.02.2014Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа, добавлен 29.09.2011Появление человека на свет и его врождённые болезни. Дети больных родителей и подследственность. Гипоспадия и её последствия, метаболические заболевания и тяжелые нарушения у новорожденных. Глютеновая энтеропатия, фенилкетонурия и умственные нарушения.
презентация, добавлен 28.03.2012Причины формирования врожденного плоскостопия и детской косолапости. Комплексное функциональное лечение врожденного вывиха бедра у детей грудного возраста. Исследование течения болезни, лечение экзастозного заболевания. Клиника, этиология и патогенез.
контрольная работа, добавлен 27.02.2016Этиология и патогенез гемолитической болезни новорожденных детей. Микрометод определения билирубина в капиллярной крови больного ребенка. Установление почасового прироста БР. Реакция Кумбса. Диагностика, методы исследования и лечение заболевания.
дипломная работа, добавлен 30.01.2014Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.
презентация, добавлен 03.07.2015Характеристика врожденных болезней, методы их предотвращения. Роль наследственности и конституции в патологии. Нарушение эмбрионального развития. Фенокопирование и причины ее возникновения. Лекарственная терапию соматических заболеваний у беременных.
курсовая работа, добавлен 05.04.2010Этиология, патогенез и клиника изолированной наследственной спастической параплегии и болезни Фридрейха. Диагностика и лечение наследственных заболеваний экстрапирамидной системы: гепатоцеребральной дистрофии, торсионной дистонии, хореи Гентингтона.
презентация, добавлен 31.03.2014Экпериментальное исследование причин возникновения заболеваний системы пищеварения. Болезни полости рта: стоматит, тонзиллит, кариес. Этиология болезней пищевода и желудка (эзофагит, гастрит, флегмона). Болезни кишечника: колит, инфаркт кишки, аппендицит.
реферат, добавлен 15.10.2010Наследственные болезни как заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству. Социальная и медицинская значимости их профилактики. Причины возникновения мутационных генов.
презентация, добавлен 18.04.2015