Генные заболевания
Генные болезни - разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленная мутациями на генном уровне; их классификация. Формы наследственной патологии: пороки, аномалии развития, недостаточность функций органов, психические нарушения.
Подобные документы
Характеристика генетически детерминированных заболеваний легких, опорные пункты вынесения диагноза. Описание признаков ряда разновидностей этой патологии. Симптомы развития заболевания, алгоритм лечения, необходимые обследования, прогноз жизни больного.
реферат, добавлен 03.12.2010Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация, добавлен 21.11.2010Этиология, патогенез и клиника изолированной наследственной спастической параплегии и болезни Фридрейха. Диагностика и лечение наследственных заболеваний экстрапирамидной системы: гепатоцеребральной дистрофии, торсионной дистонии, хореи Гентингтона.
презентация, добавлен 31.03.2014Классификация пороков развития трахеи, бронхов, лёгких и лёгочных сосудов. Этиология, патогенез и симптомы синдромов Вильямса-Кемпбелла, Мунье-Куна и Картагенера. Клинические проявления трахеобронхомегалии. Виды диагностики и лечение заболеваний.
презентация, добавлен 06.03.2016Хроническая почечная недостаточность - синдром, обусловленный снижением функции почек вследствие уменьшения массы действующих нефронов. Нарушения эндокринных функций почки приводят к артериальной гипертонии, анемии и вторичному гиперпаратиреозу.
статья, добавлен 12.01.2009Формы острой почечной недостаточности. Этиология и установление дифференциального диагноза данного заболевания. Роль гемодиализа и диуретиков в лечении болезни. Основные проявления быстро прогрессирующего гломерулонефрита, методы специфической терапии.
реферат, добавлен 21.05.2009Классификация и причины воспалительных заболеваний половых органов у женщин, их симптомы и проявления. Этиология и патогенез, клиническая картина, методы диагностики и лечение воспалительных заболеваний нижних отделов половых путей, органов малого таза.
реферат, добавлен 15.06.2014Особенности патологии почек. Общие причины нарушения функций почек. Проявление расстройств мочеобразования и мочевыведения. Проявления расстройств почек. Механизмы нарушения экскреторной функции почек. Основные виды патологии почек по происхождению.
презентация, добавлен 05.03.2017Нарушения функции внутриклеточных органелл лизосом. Недостаточность лизосомальных ферментов. Развитие болезни Гоше и мукополисахаридозов. Наиболее характерные общие особенности клинической картины для большинства лизосомных болезней накопления.
презентация, добавлен 04.05.2016Пороки, связанные с наличием избыточных (добавочных) дизэмбриогенетических формирований. Необычное расположение анатомических структур легкого. Локализованные аномалии строения трахеи и бронхов. Пороки развития сосудов легких, разработка лечения.
реферат, добавлен 01.09.2009Классификация хейлитов, как доброкачественных воспалительных заболеваний губ. Этиология и клинические симптомы экссудативной формы патологии. Способы клинической диагностики заболевания. Симптомы общего экзематозного процесса, способы его лечения.
презентация, добавлен 05.05.2015Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).
доклад, добавлен 02.12.2010Причины заболеваний нервной системы у детей. Травматические и токсические заболевания. Сосудистые заболевания головного и спинного мозга. Приобретенные и врожденные аномалии развития нервной системы. Черепно-мозговые и спинномозговые грыжи. Микроцефалия.
презентация, добавлен 28.05.2016Понятие о наследственных болезнях, их классификация. Отличие наследственных заболеваний от наследственной предрасположенности и от врожденных патологий. Понятие и классификация мутагенов. Понятие резистентности организма, резистентность микроорганизмов.
статья, добавлен 19.09.2012Рассмотрение истории болезни с клиническим диагнозом диффузно-токсического зоба средней тяжести в стадии декомпенсации. Обоснование его, составление плана обследования и назначение курса лечения заболевания. Прогноз относительно выздоровления пациента.
история болезни, добавлен 19.04.2011Основные симптомы гастроэнтерологической патологии и методы её обследования. Психосоматические расстройства при гастрите, язвенной болезни, дуодените, колите, заболеваниях мочевыводящей системы. Психические нарушения при печеночной недостаточности.
реферат, добавлен 18.05.2015Распространенные причины заболеваний глаз у детей. Возможные нарушения зрения у детей и методы их диагностики. Профилактика заболеваний и упражнения для глаз. Скиаскопия (теневая проба). Близорукость, аномалии рефракции глаза. Полезные для глаз запреты.
курсовая работа, добавлен 23.03.2015Болезни органов женской половой системы, аномалии развития. Железистая гиперплазия слизистой оболочки матки. Этиология и патогенез эндометриоза. Стадии распространения аденомиоза. Эндометриоз и эндометриоидные кисты яичников. Виды эндометриоза яичников.
презентация, добавлен 16.03.2011- 69. Кардиология
Пороки с уменьшенным кровенаполнением малого круга кровообращения, клиническое течение заболевания. Лечение врожденных пороков и осложнения заболевания: сердечная и сердечно - легочная недостаточность, бактериальный эндокардит, поражение мозга.
доклад, добавлен 01.11.2008 Симптомы и последствия воспалительных заболеваний женских половых органов, их этиология и классификация. Клиническая картина, диагностика и лечение бартолинита, кольпита, трихомониаза, бактериального вагиноза, эндометрита. Профилактика данных заболеваний.
презентация, добавлен 02.10.2013Пороки развития лица и челюстей. Ринолалия, обусловленная врожденными расщелинами губы и нёба. Основные причины возникновения ринолалии. Основные причины, которые могут приводить к нарушению нормального функционирования нёбно-глоточного затвора.
реферат, добавлен 24.03.2013Болезни системы дыхания и сердечно-сосудистой системы как причины развития острой дыхательной недостаточности. Классификация дыхательной недостаточности, методы ее диагностики и оценки. Исследование функции внешнего дыхания, неотложная помощь при болезни.
презентация, добавлен 26.04.2014Пороки развития сетчатки. Патология проводникового отдела зрительного анализатора. Физиологический и патологический нистагм. Врожденные аномалии развития зрительного нерва. Аномалии развития хрусталика. Приобретенные расстройства цветового зрения.
реферат, добавлен 06.03.2014- 74. Эпилепсия
Полиэтиологические психические заболевания с поражением головного мозга и мозговыми дисфункциями - эпилепсия. Этиопатогенез. Виды эпилептических припадков. Эпизодические психические нарушения. Эпилептические психозы. Хронические изменения личности.
реферат, добавлен 06.05.2008 Теоретические аспекты анализа болезней органов пищеварения. Боли в животе и болезни пищевода. Исследование этиологии, патогенеза, клинической картины дискинезии желчевыводящих путей. Особенности диагностики и основные методы лечения заболевания у детей.
реферат, добавлен 14.11.2014