Трисомии и причины их возникновения
Исследование трисомии как наследственного синдрома, вызванного численными мутациями хромосом. Изучение цитогенетических и клинических проявлений трисомий человека, возможных рисков и методов диагностики. Анализ синдромов Эдвардса, Дауна, Патау и Вакарни.
Подобные документы
Численные и структурные хромосомные мутации. Клинико-цитогенетические характеристики синдрома Дауна. Пример развернутой клинической характеристики синдрома Дауна. Цитогенетическая характеристика и клинические проявления синдрома Патау и синдрома Эдвардса.
курсовая работа, добавлен 05.06.2011Исследование современных методов и проблем диагностики наследственной патологии: наследственные заболевания и болезни импринтинга. Изучение цитогенетических и клинических проявлений микроделяционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи.
курсовая работа, добавлен 02.06.2011Цитогенетические заболевания, вызванные микроделецией и дисомией хромосом. Клинические проявления синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи. Геномный импринтинг, наследственные заболевания; медицинская помощь, риски дальнейших проявлений патологий.
курсовая работа, добавлен 07.06.2011Организация наследственного материала прокариот. Химический состав эукариот. Общая морфология митотических хромосом. Структура, ДНК, химия и основные белки хроматина. Уровни компактизации ДНК. Методика дифференцированного окрашивания препаратов хромосом.
презентация, добавлен 07.01.2013Генный и хромосомный уровни организации наследственного материала. Способ записи информации о последовательности аминокислот в белке с помощью последовательности нуклеотидов ДНК. Характеристика ядерного генома человека. Строение метафазных хромосом.
контрольная работа, добавлен 09.08.2013Описание хромосомных болезней - большой группы врожденных наследственных болезней. Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, с изменением структуры и числа хромосом. Синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, "кошачьего крика", Видемана-Беквита.
презентация, добавлен 19.12.2014Рассмотрение распространения заболеваний, вызываемых условно-патогенными микроорганизмами. Характеристика стафилококков как повсеместно распространенных бактерий. Изучение клинических форм проявлений стафилококковых инфекций у новорожденных и взрослых.
контрольная работа, добавлен 10.04.2014Хромосомное заболевание с комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы, описан в 1960 году Дж. Эдвардсом. Популяционная частота, причины, этиология, фенотипические проявления. Диагностика; прогноз для детей с синдромом Эдвардса.
статья, добавлен 26.10.2014Хромосомная теория наследственности. Генетический механизм определения пола. Поведение хромосом в митозе и мейозе. Классификация хромосом, составление идиограммы. Методы дифференциальной окраски хромосом. Структура хромосом и хромосомные мутации.
реферат, добавлен 23.07.2015Цитогенетика – как наука о материальных основах наследственности. История ее развития. Основные группы методов окраски хромосом. Техника флуоресцентного мечения ДНК и РНК проб. Анализ многоцветно окрашенных хромосом. Сравнительная геномная гибридизация.
контрольная работа, добавлен 14.02.2016Исследование основных типов микроорганизмов: бактерий, грибов и водорослей. Анализ условий, необходимых для роста микроорганизмов. Механизм образования микробиологических отложений. Изучение методов микробиологического тестирования и приборов мониторинга.
презентация, добавлен 23.10.2013Исследование космических предпосылок возникновения человека. Изучение процесса образования Вселенной. Роль электромагнитных процессов в эволюции органического вещества и биосферы. Развитие человека. Построение научной теории единства человека и природы.
реферат, добавлен 27.12.2016Химический состав и уровни организации хроматина. Варианты гистонов и их действие на хроматин. Понятие и примеры кариотипов. Эволюция хромосом млекопитающих. Теломерные районы хромосом и схема работы теломеразы. Y-хромосома и карта Х-хромосомы человека.
контрольная работа, добавлен 14.02.2016Способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству на молекулярно-генетическом уровне. Изменчивость наследственного материала. Процесс возникновения мутаций. Результаты, причины и значение генетических мутаций у человека.
презентация, добавлен 03.10.2014Исследование молекулярно-цитологических основ мутационной изменчивости. Изучение разнообразия соматических и генеративных мутаций. Выявление причин возникновения мутаций. Значение мутаций в природе и жизни человека. Биологические и физические мутагены.
презентация, добавлен 24.04.2016Исследование истории появления, происхождения, эволюции и особенностей строения Y-хромосом, половой хромосомы человека и других млекопитающих, которая имеется лишь у особей мужского пола. Анализ вероятности исчезновения Y-хромосомы вследствие мутации.
реферат, добавлен 15.09.2011Хромосома как постоянный компонент ядра, отличающийся особой структурой, индивидуальностью. Схема строения хромосомы в поздней подфазе - метафазе митоза. Эухроматин, гетерохроматин, кариотип. Распределение хромосом согласно денверской номенклатуре.
презентация, добавлен 25.05.2015Раскрытие сущности гинеалогического, близнецового, цитогенетического и популяционного метода исследования наследственных признаков. Хромосомный анализ генетического кода человека, основные генетические заболевания. Альбинизм, синдромы Дауна и Марфана.
презентация, добавлен 09.09.2014Дерматоглифика - наука, изучающая рельеф кожи на пальцах, ладонях и поверхностях стоп человека. Исследование дерматоглифических признаков пальцев рук человека. Определение характеристик личности по папиллярным узорам. Анализ техники дактилоскопирования.
реферат, добавлен 03.11.2014Сущность и значение митоза - процесса распределения скопированных хромосом между дочерними клетками. Общая характеристика основных стадий митоза – профазы, метафазы, анафазы и телофазы, а также описание особенностей разделения клеточных хромосом в них.
презентация, добавлен 04.12.2010Условия, причины и предпосылки возникновения семейства гоминид — Hominidae и рода Homo. Антропогенез: эволюция семейства гоминид и происхождение человека. Эволюционное древо человека, миграционные волны и процесс возникновения человеческих рас.
дипломная работа, добавлен 28.09.2011Классификация и свойства генов, особенности структурных и регуляторных генов. Структурные единицы наследственности организмов. Особенности генома человека. Наследственный материал, заключенный в клетке человека. Уровни структурной организации хромосом.
презентация, добавлен 28.10.2014Понятие и принципы человеческого бытия как существования человека во всем многообразии его проявлений. Отличительные особенности человека от животных, их потребностей и способностей. Мотивы деятельности, их источники и значение в жизни человека.
презентация, добавлен 17.05.2014Изучение понятия и особенностей иммунной системы и иммунитета человека. Исследование составных элементов здорового образа жизни. Анализ возможных причин большой смертности в России. Здоровый сон и правильное питание. Закаливание и правила личной гигиены.
контрольная работа, добавлен 04.06.2013Анализ представлений людей эпохи Cредневековья о месте человека в системе природы. Исследование биологических и социальных предпосылок генезиса человека. Влияние внешних условий на эволюцию предков человека. Изучение сущности проблемы антропогенеза.
контрольная работа, добавлен 04.06.2013