Хромосомные синдромы

История открытия, причины возникновения болезни Дауна, клиническая картина. Характерные признаки и особенности внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. Синдром "кошачьего крика", его клинические проявления.

Подобные документы

  • Понятие и причины развития гипертонической болезни. Классификация и клиническая картина проявления гипертонической болезни. Факторы риска у пациентов. Диагностика больных с гипертонической болезнью. Анализ и оценка результатов исследования больных.

    курсовая работа, добавлен 22.04.2016

  • История открытия и цитогенетические особенности синдрома Клайнфельтера. Кариотипирование, диагностика, лечение и клинические проявления синдрома Клайнфельтера. Хромосомные аномалии, приводящие к синдрому Клайнфельтера. Метод пренатальной диагностики.

    реферат, добавлен 19.12.2010

  • Основные клинические признаки врожденной патологии. Преждевременное половое развитие. Истинный (гонадный) гермафродитизм. Этиология и клиническая картина. Причины и патогенез крипторхизма, осложнения и прогноз. Адреногенитальный синдром у девочек.

    презентация, добавлен 07.04.2015

  • Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика.

    реферат, добавлен 14.11.2010

  • Причины происхождения рикошетной гипергликемии. Клиническая картина данного осложнения инсулинотерапии. Основные проявления и признаки синдрома хронической передозировки инсулина. Особенности течения сахарного диабета при СХПИ. Диагностика и лечение.

    презентация, добавлен 10.05.2016

  • Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.

    реферат, добавлен 25.01.2012

  • Стадии и причины возникновения хронической болезни почек, ее лабораторная диагностика и клинические синдромы. Методы лечения хронической почечной недостаточности (ХПН). История развития гемодиализа и трансплантации почек, показания к их применению.

    презентация, добавлен 02.02.2014

  • Изучение синдрома Дауна как одной из форм геномной мутации. Трисоми, мозаицизм и робертсоновские транслокации. Инвазивный метод исследования заболевания. Проведение пренатальной диагностики. Медикаментозное и оперативное лечение сндромов Патау и Эдвардса.

    презентация, добавлен 15.04.2015

  • Причины HELLP-синдрома, ключевые аспекты развития данной патологии. Клиническая картина и характерные признаки заболевания. Лабораторные методы диагностики HELLP-синдрома, определение возможных осложнений. Показания к экстренному родоразрешению.

    презентация, добавлен 05.04.2015

  • Классификация нейростоматологических заболеваний и синдромов. Алгические и парестетические проявления в челюстно-лицевой области. Причины и проявления глоссодинического синдрома. Основные клинические проявления и лечение невралгии тройничного нерва.

    презентация, добавлен 26.11.2015

  • Клиническая картина стабильной стенокардии. Основные причины ее возникновения. Клинические синдромы стабильной стенокардии и желудочковой экстрасистолии. Немедикаментозное и медикаментозное лечение заболевания. Прогноз и заключительный эпикриз больного.

    история болезни, добавлен 28.10.2009

  • Сущность и причины спаечной болезни. История изучения закономерностей развития спаечной болезни. Особенности строения брюшины. Этапы и механизм развития спаечной болезни. Клинические симптомы и признаки проявления заболевания, его диагностика и лечение.

    презентация, добавлен 30.05.2012

  • Изучение этиологии, симптомов и методов лечения ожирения. Причины частых рецидивов. Ожирение и репродуктивная система Гинекологическая эндокринология: синдромы, ассоциированные с ожирением. Клиническая картина и патогенез синдрома поликистозных яичников.

    презентация, добавлен 23.11.2014

  • Сущность острой дыхательной недостаточности. Диагностические критерии этого состояния. Причины гипоксемической паренхиматозной ДН. Механизмы развития гипоксемии и гиперкапнии. Клинические признаки и симптомы болезни. Исследование функции внешнего дыхания.

    презентация, добавлен 29.12.2015

  • Причины возникновения аллергических реакций в организме, исследование их механизмов Пирке. Проявления аллергии и характер аллергенов. Описание и характерные черты сывороточной болезни. Особенности аллергенов растительного и животного происхождения.

    реферат, добавлен 11.11.2009

  • Различение понятий симптомов и синдромов болезни. Аффективные синдромы как психопатологические состояния, проявляющиеся депрессией или манией. Деперсонализационно-дереализационние станы как нарушение восприятия собственной личности и действительности.

    презентация, добавлен 21.03.2014

  • Гепаторенальный синдром как патологическое состояние, связанное со снижением клубочковой фильтрации и проявляющееся вторичным нарушением функции почек, причины его возникновения и клиническая картина. Этиология и патогенез данного синдрома, лечение.

    презентация, добавлен 12.03.2013

  • Понятие пневмонии, факторы, способствующие ее развитию, пути проникновения инфекции в организм человека и патогенез. Крупозная и очаговая пневмонии, их клиника и синдромы. Этиология болезни и история с забвением пневмококка; причины высокой смертности.

    презентация, добавлен 06.02.2014

  • Классификация пострезекционных синдромов. Клиническая картина демпинг-синдрома. Острый и хронический синдром приводящей петли. Пептическая язва анастомоза и тощей кишки, методы хирургического лечения. Диагностика опухолей оперированного желудка.

    лекция, добавлен 03.03.2009

  • Классификация, патогенез, клиническая картина, профилактика артериальной гипертензии и гипотензии, кардиомиопатий, миокардиодистрофии. Причины возникновения и виды аритмий сердца, их диагностика и проявления. Методы лечения данных заболеваний у детей.

    презентация, добавлен 03.03.2013

  • Синдром, обусловленный органическим поражением головного мозга и характеризующийся нарушениями в местической и других когнитивных сферах. причины когнитивных нарушений. Основные клинические проявления болезни Альцгеймера. Ведение больных с деменцией.

    реферат, добавлен 13.03.2014

  • Особенности регулирования экспрессии генов. Основные характерные признаки проявления врожденной генетической аномалии - синдрома Прадера-Вилли. Механизмы, вызывающие генетический сбой. Лечебные мероприятия, повышающие качество жизни людей с синдромом.

    презентация, добавлен 03.03.2014

  • Центральный и периферический рак легкого. Синдромы, специфичные для некоторых форм рака легкого. Синдром верхней полой вены. Паранеопластические синдромы. Синдром Пэнкоста. Абсолютные признаки онкологической неоперабельности бронхогенного рака.

    реферат, добавлен 25.03.2009

  • История изучения острого респираторного дистресс-синдрома. Наиболее частые его причины. Развитие ОРДС и его фазы. Клиническая картина, ее периодизация и основные симптомы. Диагностические критерии и программа обследования. Особенности протекания у детей.

    презентация, добавлен 16.07.2017

  • Характеристика и классификация остеопороза, сравнительная характеристика его типов. Причины происхождения болезни. Клиническая картина и факторы риска заболевания. Характерные признаки остеопоротических переломов. Диагностика, профилактика и лечение.

    курсовая работа, добавлен 08.01.2015

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.