Профилактика наследственных заболеваний
Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.
Подобные документы
Задачи медико-генетического консультирования. Составление генетического прогноза. Расчеты генетического риска. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию.
презентация, добавлен 13.11.2014Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам
курсовая работа, добавлен 18.06.2005Профессиональные компетенции медицинской сестры. Клинические симптомы наследственных заболеваний, их классификация. Мероприятия третичной профилактики наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний. Уровни профилактики наследственной патологии.
презентация, добавлен 22.04.2015Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию. Дородовая диагностика наследственных заболеваний. Изучение этапов составления медико-генетического прогноза. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии.
презентация, добавлен 03.03.2014Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация, добавлен 09.03.2017Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и доминантном типе наследования. Гемералопия, колобома, аниридия, микрофтальм. Плёнчатая и ядерная катаракта. Наследование, сцепленное с полом. Задачи медико-генетического консультирования.
реферат, добавлен 26.05.2013Особенности проведения хорионбиопсии, плацентобиопсии, амниоцентеза, фетоскопии, кордоцентеза и биопсии тканей плода. Исключение врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития с помощью пренатальной дородовой диагностики.
реферат, добавлен 23.09.2013Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
курсовая работа, добавлен 28.08.2011Изучение группы наследственных болезней соединительной ткани. Нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценностью лизосомальных ферментов. Проведение генетического консультирования и антенатальной диагностики.
презентация, добавлен 13.03.2015Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в России. Социально-профилактическое направление в деле охраны и укрепления здоровья народа. Профилактика и лечение наследственных заболеваний. Определение риска наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 12.02.2015Первые описания клинического случая дегенерации сетчатки в сочетании с полидактилией, умственной отсталостью, ожирением. Проведение профилактического медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики заболевания на ранних сроках гестации.
презентация, добавлен 21.06.2015Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация, добавлен 03.12.2015Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
курсовая работа, добавлен 07.12.2015Показания к проведению пренатальной диагностики. Прямые, непрямые и инвазивные методы диагностики. Ультрасонография, период проведения. Задачи электрокардиографии плода. Осложнения хорионбиопсии, аминоцентез. Муковисцидоз, адреногенитальный синдром.
презентация, добавлен 26.05.2014Понятие о наследственных болезнях, их классификация. Отличие наследственных заболеваний от наследственной предрасположенности и от врожденных патологий. Понятие и классификация мутагенов. Понятие резистентности организма, резистентность микроорганизмов.
статья, добавлен 19.09.2012Методы профилактики заболеваний, передающихся половым путем на популяционном и индивидуальном уровнях. Инфицирующие биологические жидкости (с высокой степенью риска). Защита против профессионального риска инфицирования. Цели и задачи консультирования.
презентация, добавлен 24.06.2014Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат, добавлен 19.09.2010Рассмотрение строения ДНК. Изучение природы генетического кода. Описание триплетности, специфичности, вырожденности, линейности записи информации, универсальности, колинеарности гена и продукта. Организация генетического материала в хромосомах человека.
реферат, добавлен 16.02.2015Общая характеристика, этиология и предрасполагающие факторы заболеваний кишечника, их клиническая картина и особенности диагностики, методы обследования. Принципы оказания первичной медицинской помощи. Лечение и профилактика заболеваний кишечника.
курсовая работа, добавлен 21.11.2012Основные задачи первичной медико-санитарной помощи населению. Целевые показатели работы организаций здравоохранения. Санитарно-гигиенические, противоэпидемические мероприятия и профилактика заболеваний. Обеспечение комплекса доступных медицинских услуг.
презентация, добавлен 15.04.2014Особенности диагностики, факторы риска и причины возникновения аллергозов. Кожные формы аллергии. Принципы оказания первичной медицинской помощи при аллергозах, особенности сестринского процесса при данной патологии. Методы обследования пациента.
курсовая работа, добавлен 21.11.2012Понятия "инфекция" и "профилактика". История вопроса профилактики инфекционных заболеваний. Классификация профилактики. Вакцинация и ее виды. Сравнение средств профилактики гриппа. Специфическая и неспецифическая профилактика инфекционных заболеваний.
реферат, добавлен 23.10.2008Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.12.2010Эпидемиология сердечно–сосудистых заболеваний и смертность. Основные факторы, группы крови и факторы риска развития заболеваний человека. Программа профилактики сердечно–сосудистых заболеваний. Профилактика сердечно-сосудистой патологии в России.
дипломная работа, добавлен 25.06.2013Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
реферат, добавлен 07.04.2003