Хромосомные болезни и методы их определения: цитогенетический метод определения полового хроматина
Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
Подобные документы
История появления понятия HELLP-синдрома. Его классификация и факторы риска развития. Патогенез и основные этапы, клиническая картина. Принципы лабораторной диагностики. Лечение HELLP-синдрома как проявления тяжёлого гестоза, методы родоразрешения.
презентация, добавлен 13.10.2016Определение понятия и признаков первичного синдрома Шегрена. Эпидемиология лимфоплазмоклеточной инфильтрации секретирующих эпителиальных желез. Органы и системы, вовлекаемые в патологический процесс. Критерии диагноза болезни и критерии исключения.
презентация, добавлен 05.06.2015Симптоматика и лечение гонореи, сифилиса, генитального герпеса, хламидиоза. Этиология синдрома приобретенного иммунодефицита. Сложность лечения гепатита В. Методы борьбы и меры профилактики венерических заболеваний. Советы по безопасному сексу.
реферат, добавлен 11.01.2011История развития медицинской генетики. Типы хромосомной ДНК. Морфология и строение хромосом человека. Заболевания, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом. Патогенез и классификация наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации.
шпаргалка, добавлен 25.05.2015- 80. Спаечная болезнь
Сущность и причины спаечной болезни. История изучения закономерностей развития спаечной болезни. Особенности строения брюшины. Этапы и механизм развития спаечной болезни. Клинические симптомы и признаки проявления заболевания, его диагностика и лечение.
презентация, добавлен 30.05.2012 Пример условно-категорического силлогизма, категорического силлогизма. Характеристики синдрома Конна. Дифференциальный диагноз на основе неспецифических симптомов как часть диагностики. Вероятный диагноз при двух одновременно существующих условиях.
реферат, добавлен 27.08.2009Варианты течения и типы синдрома раздраженной кишки, причины его вызывающие. Анализ сложностей диагностики данного заболевания у пациентов. Применяемые при этом медицинские методы исследования. Описание способов лечения болезни и лекарственная терапия.
презентация, добавлен 12.05.2015Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация, добавлен 03.12.2015Основные симптомы и признаки желчнокаменной болезни, ее причины. Методы диагностики заболевания. Осложнения и последствия желчнокаменной болезни. Определение показаний и противопоказаний к операции. Роль медицинской сестры в предоперационный период.
дипломная работа, добавлен 20.05.2016Патогенез адреногенитального синдрома - врожденной гиперплазии коры надпочечников и ее дисфункций с аутосомно-рецессивным типом наследования. Причины роста содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма. Диагностика и лечение болезни.
презентация, добавлен 25.06.2019- 86. История СПИДа
Удручающая статистика неуклонного роста числа ВИЧ-инфицированных и больных СПИДом. История возникновения синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИДа). Вирус иммунодефицита человека, его происхождение, стадии развития болезни и способы передачи.
реферат, добавлен 17.05.2009 Причины возникновения синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Патогенез заболевания, клиническая триада синдрома, сопутствующие состояния. Оценка распространённости синдрома дефицита внимания с гиперактивностью у детей дошкольного возраста.
контрольная работа, добавлен 12.02.2012Изучение жалоб нефрологических больных, сбора анамнеза у пациента с подозрением на заболевание почек. Обзор причин обострения, характера течения болезни, пальпации. Анализ количественных методов изучения осадка мочи, синдрома почечной недостаточности.
презентация, добавлен 25.12.2011Определение респираторного дистресс-синдрома, его основные виды и этиологические факторы. Основные принципы медикаментозного лечения дистресс-синдрома. Лечебное действие аспирина и галоперидола. Определение режима дозирования лекарственных средств.
презентация, добавлен 26.11.2011Болезни периферической нервной системы у детей и подростков. Признаки церебральной ангиодистонии. Симптомы вегето-сосудистой дистонии, особенности течения болезни, методы исследования. Дифференциальная диагностика эпилепсии. Основные принципы лечения.
презентация, добавлен 12.06.2016Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Общее описание синдрома Гурлера.
презентация, добавлен 14.06.2012Правильное определение костного возраста и наличия признаков нарушения роста. Рентгенография обеих кистей. Дифференциальная диагностика микседемы, гипофизарного и церебрального нанизма, некоторых хромосомных заболеваний, болезни и синдрома Иценко-Кушинга.
презентация, добавлен 11.04.2016Определение и понятие респираторного дистресс-синдрома, его основные стадии. Рентгенограмма легких, клиническая картина заболевания. Диагностика РДС с помощью компьютерной томограммы. Основные причины дистресс-синдрома взрослых. Терапия осложнений.
презентация, добавлен 16.11.2013Определение понятия "синдром эмоционального выгорания". История развития термина. Распространенность синдрома, этиология, личностный, ролевой, орнизационный фактор, диагностика. Стадии, особенности синдрома выгорания у представителей некоторых профессий.
реферат, добавлен 28.10.2008Физиологические особенности новорожденных и детей младшего возраста. Особенности жизнеобеспечивающих систем организма. Рассечение барабанной перепонки и дренирование барабанной полости. Синдром трисомии по 21 хромосоме. Описание некоторых патологий.
реферат, добавлен 10.01.2010Этиология синдрома Гудпасчера. Теория патогенеза этого заболевания, его патоморфология и клиническая картина течения. Особенности лабораторного и инструментального исследования пациента с СГ. Основные признаки развития этого недуга. Протокол лечения.
презентация, добавлен 26.11.2013Работы Т. Моргана по определению пола. Понятия "кариотип", "половые хромосомы". Метод установления зависимости между фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом. Различия по половым хромосомам. Молекулярные и хромосомные болезни.
презентация, добавлен 20.12.2011Обзор основных медицинских открытий последних лет. Получение стволовых клеток из человеческой кожи. Определение генов болезни Альцгеймера. Определение синдрома Дауна по анализу крови. Разработка более эффективного способа лечения рака молочной железы.
презентация, добавлен 10.04.2013- 99. Отечный синдром
Характеристика отечного синдрома. Кардиальные и гипоонкотические отеки. Энтеропатии с повышенной потерей белка. Предменструальный синдром, микседема. Тромбоз глубоких вен. Общие принципы лечения отечного синдрома. Калийсберегающие и петлевые диуретики.
презентация, добавлен 26.09.2012 Гонадальные, экстрагонадальные и экстрафетальные врожденные формы нарушения полового развития. Хромосомная патология. Синдром Шерешевского-Тернера и "чистой" агенезии гонад. Нарушения расхождения х-хромосом. Синдром Клайнфельтера, неполной маскулинизации.
презентация, добавлен 18.04.2016