Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспектах
Эффекты генных мутации. Распространенность врожденных аномалий в странах мира. Врожденные аномалии развития. Качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Вредные доминантные мутации. Классификация врожденных аномалий развития.
Подобные документы
Определение наиболее частых осложнений, способствующих развитию аномалий родовых сил. Роль медицинского работника в профилактике. Опасность чрезмерно сильной родовой деятельности. Гипертоническая дисфункция матки, дискоординация родовой деятельности.
курсовая работа, добавлен 17.11.2015Цитогенетические методы исследования. Показания к диагностике наследственной патологии. Метод геномной гибридизации. Цитогенетическая локализация последовательностей ДНК. Основные показания у новорожденных и у детей. Магнитная резонансная спектроскопия.
презентация, добавлен 02.04.2015Открытый артериальный (боталлов) проток, его значение. Коарктация аорты основная причина всех врожденных пороков сердца. Аномалии длины, размера или непрерывности аорты. Аортопульмональное окно, его причины и последствия. Аномальный дренаж легочных вен.
презентация, добавлен 28.10.2014Пороки развития как изменения органа или организма в целом, выходящие за пределы вариаций нормы и возникающие внутриутробно в результате нарушения развития зародыша либо плода. Их классификация и типы, мероприятия по профилактике и методы лечения.
презентация, добавлен 05.09.2014Изучение синдрома Дауна как одной из форм геномной мутации. Трисоми, мозаицизм и робертсоновские транслокации. Инвазивный метод исследования заболевания. Проведение пренатальной диагностики. Медикаментозное и оперативное лечение сндромов Патау и Эдвардса.
презентация, добавлен 15.04.2015Виды клапанных пороков сердца: врожденные и приобретенные. Клинические проявления врожденных пороков сердца: тетрада Фалло, незаращение атрио-вентрикулярного отверстия, недостаточность клапана и стеноз устья аорты, дефект межпредсердной перегородки.
презентация, добавлен 20.12.2014Виды заболеваний сетчатки: наследственные и врожденные дистрофии, болезни, обусловленные инфекциями, паразитами и аллергическими агентами, сосудистыми нарушениями и опухолями. Мутации, приводящие к дегенерации сетчатки. Болезни зрительного нерва.
презентация, добавлен 02.10.2014Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
реферат, добавлен 07.04.2003- 84. Почечнокаменная болезнь. Исходы, осложнения, причины смерти. Особенности патологии почек у детей
Этиология и патогенез почечнокаменной болезни, ее характеристика и факторы риска, предпосылки развития у детей. Патологическая анатомия и возможные осложнения. Аномалии почек, их классификация и типы, особенности патологии почек у детей, их лечение.
презентация, добавлен 17.05.2015 Характеристика распространенных заболеваний и аномалий развития внутреннего уха. Проявление болезни Меньера и отосклероза. Описание кондуктивной и нейросенсорной тугоухости. Опыт Ринне, опыт Вебера и аудиограмма больных с нейросенсорной тугоухостью.
контрольная работа, добавлен 03.04.2011Характеристика патологических отклонений в расположении сердца в целом, его частей в грудной клетке и по отношению к другим внутренним органам. Критерии классификации аномалий расположения сердца. Транспозиция магистральных сосудов: клиническая картина.
презентация, добавлен 16.04.2016Понятие пороков развития как аномалий, совокупности отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного, послеродового развития. Особенности пороков кровеносной, нервной, мочевыделительной и половой систем органов.
реферат, добавлен 20.03.2017Причины возникновения и факторы пороков развития: повреждающие и генетические. Категории пороков и их характеристика: аплазия, гипоплазия, гиперплазия и атрезия. Предпосылки развития синдрома Дауна. Аномалии развития и инфаркт плаценты, пузырного заноса.
презентация, добавлен 15.11.2014Малые аномалии развития сердца: причины формирования, проявления и клинические признаки. Пролапс митрального клапана. Открытое овальное окно. Добавочная хорда левого желудочка сердца. Нормы физических нагрузок при малой аномалии развития сердца.
реферат, добавлен 28.03.2009Исследование воздействия алкоголя, никотина, наркотических веществ и лекарственных препаратов на состояние плода в эмбриональный период развития. Риски развития врожденных пороков у ребенка при перенесении беременной женщиной вирусных заболеваний.
презентация, добавлен 09.02.2012- 91. Слезная железа
Строение и аномалии в развитии слезной железы. Исследование ее основных защитных и питательных функций. Химический состав слез. Эфферентная парасимпатическая иннервация слезной железы. Основные причины аномалий и заболеваний слезоотводящей системы.
реферат, добавлен 27.07.2016 Понятие и клиническая картина неревматического кардита как воспалительного заболевания сердца неревматической и некоронарогенной природы, факторы рисков его развития. Отличия врожденных и приобретенных миокардитов. Принципы диагностики и лечения.
презентация, добавлен 05.05.2016Классификация аномального развития половых органов. Адреногенитальный синдром - диагностика и лечение. Аномалии развития яичников. Дисгенезия Гонад. Синдром склерокистозных яичников - гормональная и медикаментозная терапия. Неправильные положения матки.
презентация, добавлен 23.06.2012Особенности врожденных пороков развития центральной нервной системы плода. Оценивание позвоночника плода на всем протяжении в продольной и поперечной плоскостях. Характеристика пренатальной диагностики энцефалоцеле во II и III триместрах беременности.
реферат, добавлен 24.06.2010Характеристика врожденных уродств, связанных с пороками развития заднего прохода и прямой кишки. Особенности диагностики атрезии заднего прохода и прямой кишки. Анализ основных причин и специфика лечения различных повреждений и заболеваний прямой кишки.
реферат, добавлен 15.05.2010Обзор основных причин невынашивания беременности. Генетические, эндокринные, инфекционные причины, аутоимунные нарушения. врожденные дефекты гемостаза, патологии матки, вредные привычки, производственные факторы. Невынашивание беременности после аборта.
презентация, добавлен 10.10.2013Хромосомные болезни как большая группа врожденных патологий, со множественными пороками развития лица, головного мозга, причиной которых является изменение структуры хромосом. Возникновение в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
творческая работа, добавлен 14.01.2016Сущность и характеристика разновидностей трансверзальных аномалий окклюзии: палатиноокклюзия, лингвоокклюзия, вестибулоокклюзия. Формы перекрестной окклюзии со смещением нижней челюсти. Характер и особенности смыкания боковых и фронтальных зубов.
презентация, добавлен 10.04.2013Раскрытие состава и целей пренатальной диагностики как системы определения наследственных и врожденных болезней на стадии внутриутробного развития. Описание методов дородовой диагностики: биохимический скрининг, ультразвуковое сканирование, фетоскопия.
контрольная работа, добавлен 04.01.2014Критические периоды в развитии плацентарных млекопитающих, связанные с периодом имплантации и плацентации. Высокая реактивность и лабильность плода по отношению к действию внешних факторов. Непосредственные причины аномалий. Пороки развития органов.
презентация, добавлен 19.05.2012