Синдром Эдвардса
Основные клинико-цитогенетические характеристики трех наиболее распространенных вариантов полных трисомий по аутосомам у человека. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса. Аномалии опорно-двигательного аппарата. Диагностика синдрома Эдвардса.
Подобные документы
История открытия и цитогенетические особенности синдрома Клайнфельтера. Кариотипирование, диагностика, лечение и клинические проявления синдрома Клайнфельтера. Хромосомные аномалии, приводящие к синдрому Клайнфельтера. Метод пренатальной диагностики.
реферат, добавлен 19.12.2010- 2. Хромосомные болезни и методы их определения: цитогенетический метод определения полового хроматина
Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
презентация, добавлен 03.01.2013 Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.
презентация, добавлен 06.01.2013Развитие психоневрологического синдрома при климаксе. Ослабление мышц тазового дна и истощение рецепторного аппарата мочевого пузыря. Обозначение периодов климактерия. Дифференциальная диагностика климактерического синдрома и синдрома истощения яичников.
контрольная работа, добавлен 12.01.2010Изучение синдрома Дауна как одной из форм геномной мутации. Трисоми, мозаицизм и робертсоновские транслокации. Инвазивный метод исследования заболевания. Проведение пренатальной диагностики. Медикаментозное и оперативное лечение сндромов Патау и Эдвардса.
презентация, добавлен 15.04.2015- 6. ДВС-синдром
Изучение ДВС-синдрома как наиболее распространенного вида патологии гемостаза. Его причины и стадии: гиперкоагуляция, коагулопатия потребления и гипокоагуляция. Описание патогенеза и показателей ДВС-синдрома. Клинические проявления, диагностика, лечение.
презентация, добавлен 25.10.2017 Строение и функции опорно-двигательного аппарата. ЛФК при травмах опорно-двигательного аппарата. Методы оценки опорно-двигательного аппарата и самоконтроль за ним. Клинико-физиологические действия физических упражнений. Комплекс физических упражнений.
реферат, добавлен 24.01.2008Анатомическая характеристика строения опорно-двигательного аппарата. Позвоночник как опора всего организма. Элементы сустава, скелетная мускулатура человека. Функции опорно-двигательного аппарата, заболевания и их лечение. Нарушение осанки, радикулит.
реферат, добавлен 24.10.2010Клиническая картина синдрома, частота встречаемости. Кариотип при синдроме Клайнфельтера. Причины возникновения хромосомной патологии. Признаки синдрома при мозаичном кариотипе. Основные проявления, диагностика, лечение. Прогноз и профилактика болезни.
презентация, добавлен 14.09.2015- 10. Типы мутаций
Последовательность событий, приводящая к мутации внутри хромосомы. Факторы мутагенеза: физические, химические, биологические. Нарушения расхождения хромосом в митозе. Синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера, кошачьего крика.
презентация, добавлен 14.05.2014 Клинические синдромы, свидетельствующие о развившихся гемокоагуляционных нарушениях. Причины смерти при остром течении ДВС-синдрома. Стадии декомпенсации периферического кровотока. Диагностика различных фаз ДВС-синдрома. Хронические формы ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 20.01.2011Понятие и характерные признаки острого респираторного дистресс-синдрома, наиболее частые причины его проявления и патогенез. Основные периоды в клинической картине ОРДС, симптомы каждого из них. Диагностические критерии данного дистресс-синдрома.
презентация, добавлен 17.10.2010Причины нефротического синдрома. Основные формы амилоидоза. Заболевания, сопровождающиеся наличием нефротического синдрома. Основные причины снижения синтеза альбумина. Случаи развития нефротического синдрома на применение ряда лекарственных препаратов.
реферат, добавлен 01.05.2010Заболевания опорно-двигательного аппарата, их причины и методы определения. Плоскостопие, его виды, стадии и причины. Сколиоз как наиболее часто встречающееся заболевание опорно-двигательного аппарата, его формы, медицинские методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 18.12.2009Методы диагностики вариантов миелодиспластического синдрома. Клинические симптомы и изменения лабораторных показателей. Мутация полипотентной стволовой клетки. Нозологические формы в онкогематологии. Морфологические исследования крови и костного мозга.
дипломная работа, добавлен 12.05.2013Основные причины травм. Классификация травм и заболеваний опорно-двигательного аппарата у спортсменов. Наиболее часто встречающиеся повреждения костей и суставов. Растяжение связочного аппарата сустава. Способы первой помощи, лечения и реабилитации.
реферат, добавлен 26.08.2014Семейные и врожденные формы нефротического синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Редкие причины нефротического синдрома. Поражение почек при ревматоидном артрите. Проявление нефротического синдрома при гидатидной форме эхинококкоза.
реферат, добавлен 01.05.2010Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.
реферат, добавлен 25.01.2012История появления понятия HELLP-синдрома. Его классификация и факторы риска развития. Патогенез и основные этапы, клиническая картина. Принципы лабораторной диагностики. Лечение HELLP-синдрома как проявления тяжёлого гестоза, методы родоразрешения.
презентация, добавлен 13.10.2016Обзор причин и последствий заболеваний опорно-двигательного аппарата. Оздоровительные основы физических упражнений. Комплексы лечебной гимнастики, которые способствуют выздоровлению опорно-двигательного аппарата. Программы по оздоровлению позвоночника.
презентация, добавлен 26.05.2016- 21. HELLP-синдром
История появления понятия HELLP-синдрома. Его классификация и факторы риска развития. Патогенез и основные этапы, клиническая картина. Принципы лабораторной диагностики. Лечение HELLP-синдрома как проявления тяжёлого гестоза, методы родоразрешения.
презентация, добавлен 28.01.2014 - 22. ДВС синдром
Механизм развития ДВС-синдрома. Нарушение свёртываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Звенья патогенеза ДВС-синдрома. Особенности его лечения. Этиологические формы острого и подострого ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 29.05.2013 Причины HELLP-синдрома, ключевые аспекты развития данной патологии. Клиническая картина и характерные признаки заболевания. Лабораторные методы диагностики HELLP-синдрома, определение возможных осложнений. Показания к экстренному родоразрешению.
презентация, добавлен 05.04.2015Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.
презентация, добавлен 26.02.2017Определение и понятие респираторного дистресс-синдрома, его основные стадии. Рентгенограмма легких, клиническая картина заболевания. Диагностика РДС с помощью компьютерной томограммы. Основные причины дистресс-синдрома взрослых. Терапия осложнений.
презентация, добавлен 16.11.2013