Хромосомные болезни человека
Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.
Подобные документы
- 51. Синдром Дауна
Генетична картина синдрому Дауна - хромосомного розладу, що характеризується додатковою копією генетичного матеріалу 21-ої хромосоми. Патогенез та фенотипічна картина захворювання, супутні патології і ускладнення. Ризик народження дитини з синдромом.
презентация, добавлен 18.05.2019 Патогенез и клинические варианты нефротического синдрома. Клинические критерии оценки объема циркулирующей крови. Лечение нефротического криза и сосудистых осложнений НС. Дифференциальная и лабораторно-инструментальная диагностика. Общие принципы лечения.
контрольная работа, добавлен 28.08.2011- 53. Синдром Дауна
Поняття та головні причини виявлення синдрому Дауна як однієї з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлено 47 хромосомами замість нормальних 46. Фактори ризику та історія вивчення, методи лікування та аналіз сучасних досліджень.
презентация, добавлен 18.11.2013 Характеристика проявлений у детей синдрома Лоуренса-Мина-Бидля. Исследование причин и последствий заболевания, для которого для которого свойственно редкое сочетание пигментного ретинита, ожирения, умственной отсталости, полидактилии и гипогенитализма.
презентация, добавлен 27.02.2015Описание рассеянного склероза. Особенности и причины возникновения, появление бляшек в спинном и головном мозге. Наследственная предрасположенность. Клинические признаки. Атактический синдром. Нарушение чувствительности. Типы течения рассеянного склероза.
презентация, добавлен 21.03.2017Синдром Стивенса-Джонсона - тяжелая форма злокачественной экссудативной многоформной эритемы. Причины возникновения: аллергическая реакция на прием антибиотиков, наследственный механизм. Симптомы Синдрома, патогенез, диагностика; лечение и прогноз.
презентация, добавлен 03.12.2012Легочное кровотечение, гемосидерозом легких и гломерулонефритом. Вирусные и бактериальные инфекции. Патоморфология синдрома Гудпасчера. Варианты течения болезни. Исследование функции внешнего дыхания. Немедикаментозная терапия синдрома Гудпасчера.
презентация, добавлен 30.10.2014Патогенез и симптомы синдрома Леша-Нихана - наследственного заболевания, характеризующегося увеличением синтеза мочевой кислоты. Диагностика и лечение синдрома Леша-Нихана. Неврологическая дисфункция организма, когнитивные и поведенческие нарушения.
презентация, добавлен 03.12.2014Патогенез и периоды синдрома длительного сдавливания (СДС). Классификация СДС по степени тяжести. Компартмент-синдром и причины его возникновения. Алгоритм первой помощи и квалифицированная медицинская помощь при СДС. Принципы хирургической тактики.
презентация, добавлен 17.12.2016Семейные и врожденные формы нефротического синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Редкие причины нефротического синдрома. Поражение почек при ревматоидном артрите. Проявление нефротического синдрома при гидатидной форме эхинококкоза.
реферат, добавлен 01.05.2010Биологические, психологические и социальные причины возникновения медленного синдрома абстиненции. Неспособность ясно мыслить, расстройства памяти, эмоциональное перереагирование, эмоциональный ступор, расстройство сна, нарушения физической координации.
реферат, добавлен 09.11.2012История изучения острого респираторного дистресс-синдрома. Наиболее частые его причины. Развитие ОРДС и его фазы. Клиническая картина, ее периодизация и основные симптомы. Диагностические критерии и программа обследования. Особенности протекания у детей.
презентация, добавлен 16.07.2017- 63. Гемофилия
Общая информация о классической гемофилии и ее клинические синдромы. Генетические типы гемофилии. Слабовыраженная форма заболевания. Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания. Особенности и основные этапы лечения. Значение заместительной терапии.
реферат, добавлен 24.03.2009 Мочевой синдром — сочетание протеинурии, эритроцитурии, лейкоцитурии и цилиндрурии. Дифференциальная диагностика мочевого пузыря. Причины проявления гипертензивного синдрома при заболеваниях почек. Виды и диагностика болезней, которые он сопровождает.
реферат, добавлен 11.09.2010Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь. Основные клинические характеристики синдрома: врождённая гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена; клинические, биохимические, молекулярно-генетические типы.
реферат, добавлен 11.03.2012Гепаторенальный синдром как патологическое состояние, связанное со снижением клубочковой фильтрации и проявляющееся вторичным нарушением функции почек, причины его возникновения и клиническая картина. Этиология и патогенез данного синдрома, лечение.
презентация, добавлен 12.03.2013Определение понятия "синдром эмоционального выгорания". История развития термина. Распространенность синдрома, этиология, личностный, ролевой, орнизационный фактор, диагностика. Стадии, особенности синдрома выгорания у представителей некоторых профессий.
реферат, добавлен 28.10.2008- 68. ДВС синдром
Механизм развития ДВС-синдрома. Нарушение свёртываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Звенья патогенеза ДВС-синдрома. Особенности его лечения. Этиологические формы острого и подострого ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 29.05.2013 Этиология респираторного дистресс-синдрома взрослых. Основные причины прямого повреждения. Воздействие патогенных факторов на ткань легких. Клиника заболевания. Дистресс-синдром респираторный новорождённых: понятие, главные признаки, причины развития.
контрольная работа, добавлен 28.10.2013Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - наследственная патология, которая проявляется врожденной глухотой и множественными пороками сердца. Диагностика Синдрома Ретта, лечение. Причины гиперхолестеринемии, формы заболевания. Экстракорпоральные методы лечения.
презентация, добавлен 18.01.2015- 71. Отечный синдром
Характеристика отечного синдрома. Кардиальные и гипоонкотические отеки. Энтеропатии с повышенной потерей белка. Предменструальный синдром, микседема. Тромбоз глубоких вен. Общие принципы лечения отечного синдрома. Калийсберегающие и петлевые диуретики.
презентация, добавлен 26.09.2012 Причины возникновения синдрома Клайнфельтера. Факторы риска генетического заболевания. Механизм его зарождения и развития, клинические симптомы. Диагностика женщин позднего детородного возраста. Аномалии костной ткани. Лечение бесплодия у мужчин.
презентация, добавлен 07.04.2016Респираторный дистресс-синдром: этиология, симптомы, стадии развития. Характерные рентгенологические признаки воспалительного поражения легких. Получение информации о степени и протяженности поражения паренхимы легких с помощью компьютерной томографии.
презентация, добавлен 21.05.2015Симптомы и причины появления геморрагического синдрома. Описание основных стадий свертывания крови. Причины возникновения приобретенных тромбоцитопатий. Редкие коагулопатии и вазопатии. Схема тромбоцитарного гемостаза. Природа повышенной кровоточивости.
реферат, добавлен 24.12.2014История открытия синдрома Вольфа—Хиршхорна, популяционная частота заболевания, цитогенетика. Резкая задержка физического и психомоторного развития - основной клинический признак синдрома Вольфа-Хиршхорна. Дифференциальный диагноз и лечение болезни.
презентация, добавлен 02.03.2014