Хромосомные болезни человека
Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.
Подобные документы
Патогенез и клинические варианты нефротического синдрома. Клинические критерии оценки объема циркулирующей крови. Лечение нефротического криза и сосудистых осложнений НС. Дифференциальная и лабораторно-инструментальная диагностика. Общие принципы лечения.
контрольная работа, добавлен 28.08.2011- 52. Синдром Дауна
Генетична картина синдрому Дауна - хромосомного розладу, що характеризується додатковою копією генетичного матеріалу 21-ої хромосоми. Патогенез та фенотипічна картина захворювання, супутні патології і ускладнення. Ризик народження дитини з синдромом.
презентация, добавлен 18.05.2019 - 53. Синдром Дауна
Поняття та головні причини виявлення синдрому Дауна як однієї з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлено 47 хромосомами замість нормальних 46. Фактори ризику та історія вивчення, методи лікування та аналіз сучасних досліджень.
презентация, добавлен 18.11.2013 Описание рассеянного склероза. Особенности и причины возникновения, появление бляшек в спинном и головном мозге. Наследственная предрасположенность. Клинические признаки. Атактический синдром. Нарушение чувствительности. Типы течения рассеянного склероза.
презентация, добавлен 21.03.2017Характеристика проявлений у детей синдрома Лоуренса-Мина-Бидля. Исследование причин и последствий заболевания, для которого для которого свойственно редкое сочетание пигментного ретинита, ожирения, умственной отсталости, полидактилии и гипогенитализма.
презентация, добавлен 27.02.2015Синдром Стивенса-Джонсона - тяжелая форма злокачественной экссудативной многоформной эритемы. Причины возникновения: аллергическая реакция на прием антибиотиков, наследственный механизм. Симптомы Синдрома, патогенез, диагностика; лечение и прогноз.
презентация, добавлен 03.12.2012Легочное кровотечение, гемосидерозом легких и гломерулонефритом. Вирусные и бактериальные инфекции. Патоморфология синдрома Гудпасчера. Варианты течения болезни. Исследование функции внешнего дыхания. Немедикаментозная терапия синдрома Гудпасчера.
презентация, добавлен 30.10.2014Патогенез и симптомы синдрома Леша-Нихана - наследственного заболевания, характеризующегося увеличением синтеза мочевой кислоты. Диагностика и лечение синдрома Леша-Нихана. Неврологическая дисфункция организма, когнитивные и поведенческие нарушения.
презентация, добавлен 03.12.2014Патогенез и периоды синдрома длительного сдавливания (СДС). Классификация СДС по степени тяжести. Компартмент-синдром и причины его возникновения. Алгоритм первой помощи и квалифицированная медицинская помощь при СДС. Принципы хирургической тактики.
презентация, добавлен 17.12.2016Семейные и врожденные формы нефротического синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Редкие причины нефротического синдрома. Поражение почек при ревматоидном артрите. Проявление нефротического синдрома при гидатидной форме эхинококкоза.
реферат, добавлен 01.05.2010Биологические, психологические и социальные причины возникновения медленного синдрома абстиненции. Неспособность ясно мыслить, расстройства памяти, эмоциональное перереагирование, эмоциональный ступор, расстройство сна, нарушения физической координации.
реферат, добавлен 09.11.2012История изучения острого респираторного дистресс-синдрома. Наиболее частые его причины. Развитие ОРДС и его фазы. Клиническая картина, ее периодизация и основные симптомы. Диагностические критерии и программа обследования. Особенности протекания у детей.
презентация, добавлен 16.07.2017- 63. Гемофилия
Общая информация о классической гемофилии и ее клинические синдромы. Генетические типы гемофилии. Слабовыраженная форма заболевания. Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания. Особенности и основные этапы лечения. Значение заместительной терапии.
реферат, добавлен 24.03.2009 Мочевой синдром — сочетание протеинурии, эритроцитурии, лейкоцитурии и цилиндрурии. Дифференциальная диагностика мочевого пузыря. Причины проявления гипертензивного синдрома при заболеваниях почек. Виды и диагностика болезней, которые он сопровождает.
реферат, добавлен 11.09.2010Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь. Основные клинические характеристики синдрома: врождённая гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена; клинические, биохимические, молекулярно-генетические типы.
реферат, добавлен 11.03.2012Гепаторенальный синдром как патологическое состояние, связанное со снижением клубочковой фильтрации и проявляющееся вторичным нарушением функции почек, причины его возникновения и клиническая картина. Этиология и патогенез данного синдрома, лечение.
презентация, добавлен 12.03.2013Определение понятия "синдром эмоционального выгорания". История развития термина. Распространенность синдрома, этиология, личностный, ролевой, орнизационный фактор, диагностика. Стадии, особенности синдрома выгорания у представителей некоторых профессий.
реферат, добавлен 28.10.2008- 68. ДВС синдром
Механизм развития ДВС-синдрома. Нарушение свёртываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Звенья патогенеза ДВС-синдрома. Особенности его лечения. Этиологические формы острого и подострого ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 29.05.2013 Этиология респираторного дистресс-синдрома взрослых. Основные причины прямого повреждения. Воздействие патогенных факторов на ткань легких. Клиника заболевания. Дистресс-синдром респираторный новорождённых: понятие, главные признаки, причины развития.
контрольная работа, добавлен 28.10.2013Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - наследственная патология, которая проявляется врожденной глухотой и множественными пороками сердца. Диагностика Синдрома Ретта, лечение. Причины гиперхолестеринемии, формы заболевания. Экстракорпоральные методы лечения.
презентация, добавлен 18.01.2015- 71. Отечный синдром
Характеристика отечного синдрома. Кардиальные и гипоонкотические отеки. Энтеропатии с повышенной потерей белка. Предменструальный синдром, микседема. Тромбоз глубоких вен. Общие принципы лечения отечного синдрома. Калийсберегающие и петлевые диуретики.
презентация, добавлен 26.09.2012 Причины возникновения синдрома Клайнфельтера. Факторы риска генетического заболевания. Механизм его зарождения и развития, клинические симптомы. Диагностика женщин позднего детородного возраста. Аномалии костной ткани. Лечение бесплодия у мужчин.
презентация, добавлен 07.04.2016Респираторный дистресс-синдром: этиология, симптомы, стадии развития. Характерные рентгенологические признаки воспалительного поражения легких. Получение информации о степени и протяженности поражения паренхимы легких с помощью компьютерной томографии.
презентация, добавлен 21.05.2015Симптомы и причины появления геморрагического синдрома. Описание основных стадий свертывания крови. Причины возникновения приобретенных тромбоцитопатий. Редкие коагулопатии и вазопатии. Схема тромбоцитарного гемостаза. Природа повышенной кровоточивости.
реферат, добавлен 24.12.2014История открытия синдрома Вольфа—Хиршхорна, популяционная частота заболевания, цитогенетика. Резкая задержка физического и психомоторного развития - основной клинический признак синдрома Вольфа-Хиршхорна. Дифференциальный диагноз и лечение болезни.
презентация, добавлен 02.03.2014