Понятие о болезнях накопления (тезаурисмозы)
Болезни детского возраста и их диагностика. Наследственные болезни, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Понятие о болезнях накопления. Наследственная гетерогенность многих тезаурисмозов. Продукты неполного расщепления при болезнях накопления.
Подобные документы
Нарушения функции внутриклеточных органелл лизосом. Недостаточность лизосомальных ферментов. Развитие болезни Гоше и мукополисахаридозов. Наиболее характерные общие особенности клинической картины для большинства лизосомных болезней накопления.
презентация, добавлен 04.05.2016Роль сбалансированного, качественного и количественного состава пищи в лечении различных заболеваний. Показания к диете при болезнях почек. Цель, характеристика, химический состав и энергоценность диеты №7. Рекомендуемые и исключаемые продукты и блюда.
презентация, добавлен 12.04.2017Понятие болезни Рандю-Ослера-Вебера как наследственного заболевания, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия. Локальное расширение мелких сосудов вследствие их структурной неполноценности. Клиническая картина, диагностика, лечение.
презентация, добавлен 30.11.2014Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Дальтонизм как патология зрения, сцепленная с полом. Патология при всех типах наследования: дистрофия сетчатки, атрофия зрительного нерва.
реферат, добавлен 16.05.2010Статистика паразитарных заболеваний, их возбудители и основные симптомы. Пути заражения паразитами. Диагностика и выявление паразитов в организме человека. Порядок действий при обнаружении педикулеза. Скрининг описторхоза, токсокароза, трихинеллёза.
курсовая работа, добавлен 12.05.2019Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа, добавлен 29.09.2011Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация, добавлен 21.10.2014Изучение первых упоминаний о болезнях прямой кишки и заднего прохода. Эпидемиология и этиология парапроктита. Пути внедрения инфекции в параректальную клетчатку. Анализ распространения воспалительного процесса. Клиника и диагностика заболевания.
презентация, добавлен 08.04.2019Основные механизмы формирования аутогрессии. Роль наследственности в развитии аутоиммунных болезней. Патогенез повреждений клеток и тканей при аутоиммунных болезнях, их виды. Понятие о коллагенезах. Системная красная волчанка как пример коллагенеза.
презентация, добавлен 13.10.2015Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация, добавлен 16.11.2011Общее понятие сегментарного массажа и основные рекомендации при его проведении. Показания и противопоказания к проведению сегментарного массажа. Методики сегментарного массажа при различных болезнях легких, плевры и сердечно-сосудистых заболеваниях.
контрольная работа, добавлен 28.08.2010Расширение спектра патогенных микроорганизмов, связанных с развитием заболеваний пищеварительного тракта. Алгоритмы диагностики и лечения диареи. Противоречия в подходах к оценке диарейных заболеваний. Последствия неадекватной диагностики и лечения.
реферат, добавлен 07.10.2011Принципы составления правил лечебного питания при заболеваниях почек, ожирении, сахарном диабете, туберкулезе и истощении. Запрещенные продукты, суточный рацион калорий, распределение приема пищи и примерное однодневное меню при указанных болезнях.
реферат, добавлен 24.07.2010Болезнь. Здоровье. Здоровье и окружающая среда. Наследственные болезни, вызванные плохой экологической обстановкой. Характеристика экологической обстановки в России. Санитарно-эпидемиологическая обстановка в РФ. Здоровый образ жизни.
реферат, добавлен 28.04.2003Виды заболеваний сетчатки: наследственные и врожденные дистрофии, болезни, обусловленные инфекциями, паразитами и аллергическими агентами, сосудистыми нарушениями и опухолями. Мутации, приводящие к дегенерации сетчатки. Болезни зрительного нерва.
презентация, добавлен 02.10.2014Характеристика респираторного микоплазмоза, колисептицемии (колибактериоза), стрептококкоза, стафилококкоза птиц. Предубойная ветеринарно-санитарная диагностика и послеубойная экспертиза. Ветеринарно-санитарная оценка продуктов убоя и их использование.
курсовая работа, добавлен 04.07.2009Общая характеристика острых лихорадочных заболеваний вирусной этиологии. Лихорадки неинфекционного генеза, возникающие за счет эндогенных пирогенов, накопления токсинов, нарушений терморегуляции. Отравления и укусы насекомых как источник лихорадки.
презентация, добавлен 26.04.2019Наследование муковисцидоза по аутосомно-рецессивному типу. Мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Основные формы муковисцидоза. Уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. Организации диспансерного наблюдения за больными.
реферат, добавлен 20.12.2016Понятие внутренней картины болезни (ВКБ), особенности ее формирования. Основные типы реакций на заболевания. Проблема влияния соматической болезни на психическую деятельность человека. Участие заболевания в построении ВКБ, ее характеристика и значение.
презентация, добавлен 09.03.2016Мифы и заблуждения о венерических болезнях. Классификация венерических болезней по различным признакам, их разновидности и отличительные особенности. Характеристика сифилиса, гонореи, трихомониаза, их клинические проявления и разработка схемы лечения.
контрольная работа, добавлен 15.11.2010Общее понятие о венерических заболеваниях, способы заражения. Синдром приобретенного иммунодефицита: возбудитель болезни, основной путь заражения, методы лечения. Гепатит В: понятие, статистика заболеваемости, профилактика. Хронический гепатит С.
презентация, добавлен 13.11.2013Понятие и причины развития гипертонической болезни. Классификация и клиническая картина проявления гипертонической болезни. Факторы риска у пациентов. Диагностика больных с гипертонической болезнью. Анализ и оценка результатов исследования больных.
курсовая работа, добавлен 22.04.2016- 48. Гельминтозы
Общие сведения о гельминтозах - болезнях человека, животных и растений, вызываемых паразитическими червями. Плоские и кольчатые черви, нематоды, скребни. Основные типы гельминтозов. Распространение и пути передачи. Фазы развития клинических проявлений.
презентация, добавлен 20.11.2013 Ультразвуковая диагностика желчнокаменной болезни. Рентгенологические методы, используемые для диагностики желчнокаменной болезни. Контрастирование желчных путей достигатся как непрямыми, так и прямыми методами. Эндоскопические методы диагностики.
реферат, добавлен 12.02.2009Биохимические анализы в клинической медицине. Патохимические механизмы универсальных патологических феноменов. Клиническая биохимия при ревматических болезнях, заболеваний органов дыхания, почек, желудочно-кишечного тракта. Нарушения системы гемостаза.
учебное пособие, добавлен 19.07.2009