Врожденные и наследственные заболевания
Появление человека на свет и его врождённые болезни. Дети больных родителей и подследственность. Гипоспадия и её последствия, метаболические заболевания и тяжелые нарушения у новорожденных. Глютеновая энтеропатия, фенилкетонурия и умственные нарушения.
Подобные документы
Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация, добавлен 06.04.2011Наследственные нарушения метаболизма: биохимическая классификация. Органические ацидурии и аминоацидопатии. Митохондриальные и пероксисомные заболевания, нарушения В-окисления жирных кислот. Лизосомные болезни накопления, нарушения гликозилирования.
презентация, добавлен 24.12.2015Фенилкетонурия как результат нарушения метаболизма фенилаланина и схожие заболевания. Изучение биохимической природы и распространения фенилкетонурии. Характеристика альтернативных методов диагностики и лечения заболевания в Российской Федерации и мире.
реферат, добавлен 10.03.2015Наследственные заболевания, возникающие при нарушении генного аппарата: дефекты обмена веществ, умственная и физическая отсталость, гемофилия. Врожденные заболевания, повреждение организма ребенка во время внутриутробного развития. СПИД и сифилис.
презентация, добавлен 25.02.2012Острая почечная недостаточность. Острый гломерулонефрит. Хронический пиелонефрит. Консервативное лечение. Особенности почечной недостаточности у детей. Этиология. Патогенез. Клиника. Синдромы и их патогенез. Лабораторная диагностика.
реферат, добавлен 27.08.2004Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация, добавлен 14.03.2013Наследственные и приобретенные нарушения обмена веществ. Метаболические энцефалопатии как расстройства различных отделов ЦНС. Нарушения мозгового кровотока, миелина, нервных механизмов управления движениями и нарушение движений при повреждении мозжечка.
реферат, добавлен 13.04.2009Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация, добавлен 21.10.2014Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат, добавлен 19.09.2010Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.
презентация, добавлен 07.12.2016Частота развития судорожного синдрома. Перинатальная гипоксия, внутричерепные кровоизлияния. Метаболические нарушения, сопровождающиеся гипогликемией. Генетические и врожденные дефекты развития мозга. Классификация судорог у новорожденных детей по Вольпе.
презентация, добавлен 10.11.2015Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация, добавлен 21.11.2010Типы наследственности. Симптомы синдромов Шершевского-Тернера, Патау, Эдвардса, Дауна, кошачьего крика. Нарушения иммунитета, функций почек. Поражение эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии. Заболевания нервно-мышечной системы. Поражения глаз.
презентация, добавлен 16.04.2016Инфекционно-воспалительные заболевания легких. Наследственные заболевания легких. Синдром цилиарной дискинезии. Легочный альвеолярный протеиноз. Врожденные пороки развития бронхолегочной системы. Поражения легких при наследственных заболеваниях.
дипломная работа, добавлен 22.07.2015Характеристика генетически детерминированных заболеваний легких, опорные пункты вынесения диагноза. Описание признаков ряда разновидностей этой патологии. Симптомы развития заболевания, алгоритм лечения, необходимые обследования, прогноз жизни больного.
реферат, добавлен 03.12.2010Механизмы появления влечения к алкоголю и наркотикам, патогенез и биологическое лечение. Аффективные нарушения у больных на разных стадиях заболевания. Фармакотерапия: критерии выбора психотропных препаратов для купирования депрессивных синдромов.
реферат, добавлен 25.11.2010Причины мочекаменной болезни. Заболевания, сопровождающиеся избирательными нарушениями почечной регуляции кальций-фосфорного и кислотно-основного гомеостаза (тубулопатии). Осложнения болезни Вильсона-Коновалова. Клинические проявления рахита у детей.
презентация, добавлен 25.05.2014Частота выявления врожденных пороков сердца у новорожденных детей. Сущность, классификация и симптомы дефектов межжелудочковой перегородки (ДМЖП). Особенности гемодинамики при ДМЖП. Методы диагностики заболевания, его хирургическое лечение и прогноз.
презентация, добавлен 08.02.2014Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.
презентация, добавлен 15.05.2015Факторы развития бронхоэктатической болезни: врожденные и наследственные, закупорка просвета бронха, повышение внутрибронхиального давления. Классификация заболевания по характеру расширения бронхов, распространенности процесса и клиническому течению.
презентация, добавлен 03.05.2015Реактивность: характеристика, факторы, формы. Виды наследственной патологии. Характеристика заболеваний нервной системы. Расстройства вегетативных функций. Инфекционные заболевания нервной системы. Нарушения центрального и периферического кровообращения.
контрольная работа, добавлен 25.03.2011Причины заболеваний нервной системы у детей. Травматические и токсические заболевания. Сосудистые заболевания головного и спинного мозга. Приобретенные и врожденные аномалии развития нервной системы. Черепно-мозговые и спинномозговые грыжи. Микроцефалия.
презентация, добавлен 28.05.2016Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
реферат, добавлен 28.11.2010Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
реферат, добавлен 07.04.2003Наследственные, врожденные и приобретенные нефропатии у детей: анатомические аномалии строения почек и органов мочевыделения, пороки развития, гипертензия. Клинические проявления заболеваний почек: малые и большие почечные синдромы, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 20.04.2014