Диагностика муковисцидоза
Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания, сопровождающегося специфическим системным поражением в адрес экзокринных желез. Генетический тест для взрослых для диагностики муковисцидоза и современные принципы его лечения.
Подобные документы
- 1. Муковисцидоз
Этиология и патогенез муковисцидоза. Клинические признаки и симптомы болезни. Осложнения, диагноз и рекомендуемые клинические исследования. Пренатальная диагностика муковисцидоза. Общие принципы лечения. Терапия муколитическими лекарственными препаратами.
реферат, добавлен 27.01.2013 Наследование муковисцидоза по аутосомно-рецессивному типу. Мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Основные формы муковисцидоза. Уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. Организации диспансерного наблюдения за больными.
реферат, добавлен 20.12.2016Муковисцидоз (Cystic Fibrosis), генетика заболевания и патогенез. Клинические проявления, возрастные особенности клинических проявлений муковисцидоза. Диагностика (потовая проба, генетическое тестирование, неонатальная диагностика), терапия заболевания.
реферат, добавлен 08.02.2010Муковисцидоз как системное наследственное заболевание, его этиология и патогенез. Особенности клинических форм муковисцидоза: мекониевая непроходимость, легочная, кишечная и смешанные формы. Диагностика, лечение и синдромология данного заболевания.
презентация, добавлен 14.05.2014Основные формы муковисцидоза: легочная, кишечная и смешанная. Редкие формы заболевания: отечно-анемическая, печеночная и дистрофическая. Осмотр пациента, способы неонатальной диагностики. Проведение терапии муколитическими лекарственными препаратами.
презентация, добавлен 29.11.2015Этиология, эпидемиология, патогенез и клиническая картина эпидемического паротита - острого вирусного заболевания, характеризующегося поражением слюнных желез и ЦНС. Диагностика и методы лечения заболевания. Мероприятия в очаге заражения и профилактика.
презентация, добавлен 22.11.2015Понятие и предпосылки развития, этиология и формы протекания мастоидита, патогенез данного заболевания, порядок и принципы дифференциальной диагностики. Общее описание и клиническая картина, подходы к формированию схемы лечения неврита лицевого нерва.
презентация, добавлен 22.08.2015Установление точного дагноза врожденного или наследственного заболевания. Определение типа наследования заболевания в семье. Расчет величины риска повторения заболевания в семье. Проведение пропаганды медико-генетических знаний среди врачей и населения.
презентация, добавлен 17.06.2015Этиология и патогенез послеродовой инфекции. Диагностика послеродовой язвы. Эхографические признаки эндометрита. Воспаление маточных труб и яичников, его лечение. Тромбофлебит вен малого таза и глубоких вен голени. Этиология акушерского перитонита.
реферат, добавлен 17.06.2015Наследственный нефрит (Синдром Альпорта): клиническая картина и генетическая основа заболевания. Основные виды наследственного нефрита. Диагностика синдрома Альпорта. Анализ применения ДНК-зондов для пренатальной диагностики наследственного нефрита.
презентация, добавлен 04.03.2015Понятие и клиническая картина рака гайморовой пазухи как онкологического процесса с выраженным атипизмом, сопровождающегося резким нарушением функции внешнего дыхания. Порядок диагностики и лечения данного заболевания, принципы составления схемы.
презентация, добавлен 26.10.2014Классификация менингитов, клиническая картина заболевания. Особенности диагностики и лечения менингитов. Клиническое исследование симптомов менингита. Анализ полученных результатов. Статистические данные заболевания менингитом различной этиологии.
курсовая работа, добавлен 23.06.2015Понятие и общая характеристика рахита, история исследования данного заболевания и подходы к диагностике, используемые на современном этапе. Этиология и патогенез рахита, его клиническая картина, принципы диагностики и лечения, прогнозы на выздоровление.
презентация, добавлен 22.12.2014Изучение особенностей гемофилии, редкого генетического заболевания крови. Этиология и патогенез. Анализ форм гемофилии в зависимости от концентрации антигемофильного фактора. Дифференциальная диагностика, заместительная терапия и профилактика заболевания.
презентация, добавлен 29.05.2016Этиология кандидоза - грибкового заболевания, вызванного дрожжеподобными сапрофитными грибами. Клиническая картина заболевания, пути заражения и факторы риска. Диагностика и принципы лечения кандидоза. Назначение средств системного и местного действия.
презентация, добавлен 24.03.2019Классификация форм заболевания и патологическая анатомия лимфаденитов. Этиология, клиническая картина, дифференциальная диагностика и симптомы острого серозного и хронического лимфаденитов, характеристика прочих методов диагностики и назначение лечения.
курсовая работа, добавлен 21.02.2011Общая характеристика апластической анемии – болезни, при которой нарушается работа кроветворной системы. Клинические проявления и методы диагностики заболевания. Цитогенетические исследования для определения наследственного характера заболевания.
презентация, добавлен 07.12.2015Характеристика деятельности медсестры в стационаре и поликлинике. Этиология и предрасполагающие факторы ожирения, его клиническая картина и особенности диагностики заболевания. Основные методы обследования больных, принципы лечения и профилактика.
курсовая работа, добавлен 21.11.2012- 19. Цирроз печени
Терапевтическая характеристика цирроза печени как тяжелого заболевания, сопровождающегося необратимым замещением паренхиматозной ткани печени фиброзной соединительной тканью. Эпидемиология, этиология, патогенез, клиника, осложнения и диагностика цирроза.
презентация, добавлен 06.04.2011 Этиология, патогенез и патоморфология хореи Гентингтона - наследственного прогрессирующего нейродегенеративного заболевания, сопровождающегося развитием системного дегенеративно-атрофического процесса. Деменция и неврологические расстройства при болезни.
реферат, добавлен 15.04.2015Гидраденит как гнойное воспаление апокринных потовых желез, этиология и патогенез данного состояния, клинические проявления и диагностика. Принципы лечения абсцесса. Глубокая флегмона шеи, особенности ее распространения. Гнойный медиастинит, парапроктит.
презентация, добавлен 01.11.2013Понятие и основные причины возникновения гепатоцеребральной дистрофии как наследственного заболевания с рецессивным типом наследования, характеризующегося сочетанным поражением печени и мозга. Формы заболевания, его этиология и патогенез, лечение.
реферат, добавлен 16.01.2014Сирингомиелия: этиология, патогенез, клинические проявленния, диагностика и лечение. Патоморфология и эпидемиология бокового амиотрофического склероза. Дегенерация периферических нейронов. Особенности диагностики, профилактики и лечения заболевания.
лекция, добавлен 30.07.2013Этиология и патогенез острых сиаладенитов. Классификация заболеваний слюнных желез, их основные клинические признаки. Дифференциальная диагностика вирусного и бактериального сиаладенита. Хронический паренхиматозный сиалоаденит, методика терапии.
презентация, добавлен 02.06.2014Этиология и эпидемиология гепатитов В и С, патогенез и клиническая картина заболевания. Методы дифференциальной диагностики, лечебная терапия и меры профилактики. Статистический анализ заболеваемости вирусным гепатитом по данным медицинского заведения.
курсовая работа, добавлен 21.08.2011