Наследственные заболевания
Типы наследственности. Симптомы синдромов Шершевского-Тернера, Патау, Эдвардса, Дауна, кошачьего крика. Нарушения иммунитета, функций почек. Поражение эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии. Заболевания нервно-мышечной системы. Поражения глаз.
Подобные документы
Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат, добавлен 19.09.2010История открытия, причины возникновения болезни Дауна, клиническая картина. Характерные признаки и особенности внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. Синдром "кошачьего крика", его клинические проявления.
презентация, добавлен 29.10.2015- 3. Типы мутаций
Последовательность событий, приводящая к мутации внутри хромосомы. Факторы мутагенеза: физические, химические, биологические. Нарушения расхождения хромосом в митозе. Синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера, кошачьего крика.
презентация, добавлен 14.05.2014 Патологическая наследственность. Передача наследственных признаков. Хромосомные болезни. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Профилактика.
реферат, добавлен 03.09.2008Редкие наследственные заболевания, их хроническое и прогрессирующее течение. Понятие, виды и основные причины возникновения гемофилии. Клиническая картина, характерные внешние симптомы, диагностика, специализированное лечение и профилактика кровотечений.
реферат, добавлен 05.06.2016Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация, добавлен 21.10.2014Изучение синдрома Дауна как одной из форм геномной мутации. Трисоми, мозаицизм и робертсоновские транслокации. Инвазивный метод исследования заболевания. Проведение пренатальной диагностики. Медикаментозное и оперативное лечение сндромов Патау и Эдвардса.
презентация, добавлен 15.04.2015Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация, добавлен 06.04.2011Патогенез поражения нервной системы при соматических заболеваниях. Заболевания сердца и магистральных сосудов. Неврологические нарушения при острых и хронических заболеваний легких, печени, поджелудочной железы, почек. Поражения соединительной ткани.
лекция, добавлен 30.07.2013Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, "Кошачьего крика". Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей.
презентация, добавлен 13.05.2012Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация, добавлен 21.11.2010Объединение структур гипофиза и гипоталамуса, выполняющее функции нервной и эндокринной системы. Заболевания, развивающиеся по причине поражения гипоталамо-гипофизарной области. Симптомы болезни Иценко-Кушинга, адипозогенитальной дистрофии, акромегалии.
презентация, добавлен 27.04.2015Формы заболевания в зависимости от периода, тяжести процесса и характера его течения. Клинические проявления рахита, симптомы поражения нервной системы, костные изменения, затруднение функции кровообращения. Дифференциальный диагноз заболевания, лечение.
реферат, добавлен 19.05.2010Понятие и клиническая картина вегето-сосудистой дистонии как нарушения в работе сосудистой системы организма, приводящего к недостаточному снабжению тканей и органов кислородом. Классификация и типы заболевания, симптомы и подходы к его лечению.
реферат, добавлен 17.05.2015- 15. Туберкулез почек
Этиология туберкулеза почек – инфекционного поражения почечной паренхимы, которое вызывается специфическим микроорганизмом: микобактерия туберкулеза. Классификация заболевания, основанная на клинико-рентгенологических особенностях, его симптомы.
презентация, добавлен 19.12.2014 Реактивность: характеристика, факторы, формы. Виды наследственной патологии. Характеристика заболеваний нервной системы. Расстройства вегетативных функций. Инфекционные заболевания нервной системы. Нарушения центрального и периферического кровообращения.
контрольная работа, добавлен 25.03.2011Этиология и патогенез пиелонефрита - воспалительного заболевания почек, характеризующегося поражением почечной лоханки, ее чашечек и паренхимы. Осложнения после перенесенного заболевания, его клиническая картина, диагностика, консервативное лечение.
презентация, добавлен 25.02.2015Этиология и патогенез прогрессирующей мышечной дистрофии, миодистрофии Дюшенна и Беккера; методы лечения заболеваний. Симптоматика спинальной амиотрофии и врожденной миопатии. Диагностика миастении и миастенических синдромов; тактика ведения больных.
лекция, добавлен 30.07.2013Классификация системной красной волчанки, её этиология и патогенез. Клиническая картина заболевания (поражение суставов, кожи и сосудов, сердца, лёгких, нервной системы, общие симптомы), диагностические признаки и современные препараты для лечения.
презентация, добавлен 30.11.2016Инфекционно-воспалительные заболевания легких. Наследственные заболевания легких. Синдром цилиарной дискинезии. Легочный альвеолярный протеиноз. Врожденные пороки развития бронхолегочной системы. Поражения легких при наследственных заболеваниях.
дипломная работа, добавлен 22.07.2015- 21. Амилоидоз почки
Понятие и характеристика амилоидоза, его типы и формы, клиническая картина и симптомы. Предпосылки и основные стадии развития амилоидоза почек, морфология и патология данного заболевания. Макро- и микроскопическая характеристика, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 02.04.2015 Строение человеческого глаза и его защитные системы. Причины нарушения функций органа зрения человека и их профилактика. Комплекс упражнений гимнастики для глаз. Наиболее распространённые заболевания: близорукость, глаукома, катаракта, конъюнктивит.
презентация, добавлен 25.12.2014Фазы протекания, формы, симптомы, клиническая картина туберкулёза костей и суставов. Возбудители заболевания. Факторы, способствующие его развитию. Поражение опорно-двигательного аппарата при бруцеллезе. Пути заражения инфекцией. Диагностика болезни.
презентация, добавлен 20.12.2016- 24. Гемофилия
Общая информация о классической гемофилии и ее клинические синдромы. Генетические типы гемофилии. Слабовыраженная форма заболевания. Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания. Особенности и основные этапы лечения. Значение заместительной терапии.
реферат, добавлен 24.03.2009 Развитие и симптомы гипотиреоза у пожилых людей. Патогенетические методы лечения и профилактики заболеваний эндокринной системы. Проведение инсулинотерапии или комбинированной терапии при лечении осложнений сахарного диабета и сопутствующих болезней.
реферат, добавлен 03.10.2014