Синдром Леша-Нихана

Патогенез и симптомы синдрома Леша-Нихана - наследственного заболевания, характеризующегося увеличением синтеза мочевой кислоты. Диагностика и лечение синдрома Леша-Нихана. Неврологическая дисфункция организма, когнитивные и поведенческие нарушения.

Подобные документы

  • История открытия синдрома Вольфа—Хиршхорна, популяционная частота заболевания, цитогенетика. Резкая задержка физического и психомоторного развития - основной клинический признак синдрома Вольфа-Хиршхорна. Дифференциальный диагноз и лечение болезни.

    презентация, добавлен 02.03.2014

  • Изучение ДВС-синдрома как наиболее распространенного вида патологии гемостаза. Его причины и стадии: гиперкоагуляция, коагулопатия потребления и гипокоагуляция. Описание патогенеза и показателей ДВС-синдрома. Клинические проявления, диагностика, лечение.

    презентация, добавлен 25.10.2017

  • Понятие и основные клинические признаки бронхообструктивного синдрома, его ведущие проявления и методика диагностирования. Главные причины и этиология данного синдрома, его патогенез и предпосылки летального исхода, порядок составления схемы лечения.

    презентация, добавлен 17.10.2010

  • Синдром раздражения мозговых оболочек с повышением внутричерепного давления. Причины, общемозговые и оболочечные симптомы менингеального синдрома, его особенности у детей. Менингококковая инфекция: клинические формы, диагностика, профилактика, лечение.

    презентация, добавлен 12.02.2017

  • Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - наследственная патология, которая проявляется врожденной глухотой и множественными пороками сердца. Диагностика Синдрома Ретта, лечение. Причины гиперхолестеринемии, формы заболевания. Экстракорпоральные методы лечения.

    презентация, добавлен 18.01.2015

  • Патогенез адреногенитального синдрома - врожденной гиперплазии коры надпочечников и ее дисфункций с аутосомно-рецессивным типом наследования. Причины роста содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма. Диагностика и лечение болезни.

    презентация, добавлен 25.06.2019

  • Основные разновидности синдрома анорексии как полного отсутствия аппетита при объективной потребности организма в питании. Биологические, психологические и социально-культурные причины анорексии. Поведенческие признаки заболевания, способы его лечения.

    презентация, добавлен 23.11.2015

  • Клиника и диагностика синдрома дисфагии. Анатомия и физиология пищевода. Заболевания пищевода, сопровождающиеся дисфагией. Клиника и диагностика ахалазия кардии. Эзофагоспазм и кардиоспазм: симптоматика и лечение. Доброкачественные опухоли пищевода.

    лекция, добавлен 03.03.2009

  • Определение и распространенность подагры. Особенности течения, прогноза. Этиология и патогенез. Заболевание суставов. Нарушение метаболизма мочевой кислоты. Острый и хронический артрит. Лечение бессимптомной гиперурикемии, острой почечной недостаточности.

    курсовая работа, добавлен 02.04.2014

  • Механизм развития ДВС-синдрома. Нарушение свёртываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Звенья патогенеза ДВС-синдрома. Особенности его лечения. Этиологические формы острого и подострого ДВС-синдрома.

    презентация, добавлен 29.05.2013

  • Понятие и основные причины возникновения гепатоцеребральной дистрофии как наследственного заболевания с рецессивным типом наследования, характеризующегося сочетанным поражением печени и мозга. Формы заболевания, его этиология и патогенез, лечение.

    реферат, добавлен 16.01.2014

  • Обмен пуринов и образование мочевой кислоты. Схема синтеза и катаболизма пуриновых нуклеотидов. Причины гиперурикемий. Стадии течения подагры, основные звенья патогенеза. Симптомы, проявление болезни. Программа диагностики. Принципы лечения, профилактики.

    презентация, добавлен 07.11.2016

  • Основные симптомы синдрома Стивенса-Джонсона как тяжелой формы многоформной эритемы. Интоксикация организма больного и развитие в нем аллергических реакций - причина возникновения заболевания. Особенности диагностики и лечения, благоприятный прогноз.

    презентация, добавлен 09.10.2016

  • Клиника, диагностика и лечение синдрома диабетической стопы, который возникает у больных сахарным диабетом на фоне ангиопатии нижних конечностей и дистальной полинейропатии вследствие нарушения целостности кожных покровов и присоединения инфекции.

    курсовая работа, добавлен 25.05.2015

  • Компоненты синдрома Мейгса (асцит, гидроторакс, яичниковая опухоль). Патогенез накапливания жидкости в грудной и брюшной полостях при доброкачественных опухолях яичника. Болезнь Уиппла как мультисистемное инфекционное заболевание тонкого кишечника.

    реферат, добавлен 15.09.2015

  • Определение понятия "синдром эмоционального выгорания". История развития термина. Распространенность синдрома, этиология, личностный, ролевой, орнизационный фактор, диагностика. Стадии, особенности синдрома выгорания у представителей некоторых профессий.

    реферат, добавлен 28.10.2008

  • Понятие и проявление респираторного дистресс-синдрома взрослых. Диагностика заболевания с помощью рентгена. Оценка структурных изменений в легких. Визуальная диагностика эмфиземы, рентгенография эмфиземы. Применение современных компьютерных технологий.

    презентация, добавлен 27.10.2014

  • Понятие и симптомы предменструального синдрома, его причины и лечение. Общая характеистика климактерического синдрома, причины и формы его проявления. Маточные кровотечения и опухоли как осложнения этого периода. Аспекты лечения в народной медицине.

    реферат, добавлен 16.01.2011

  • Основные виды боли. Абдоминальная боль как одна из причин обращения пациентов к врачу. Причины болей, особенности их локализации и сопровождающие симптомы. Характеристика болевого синдрома при различной патологии, его выявление при обследовании.

    презентация, добавлен 12.10.2016

  • Исследование венерического инфекционного заболевания, передающегося половым путем. Этиология и патогенез гонореи. Факторы вирулентности и биологические эффекты. Симптомы заболевания у мужчин и женщин. Диагностика и лечение гонореи. Критерии излеченности.

    презентация, добавлен 14.01.2015

  • Патогенез и клинические варианты нефротического синдрома. Клинические критерии оценки объема циркулирующей крови. Лечение нефротического криза и сосудистых осложнений НС. Дифференциальная и лабораторно-инструментальная диагностика. Общие принципы лечения.

    контрольная работа, добавлен 28.08.2011

  • Этиология алкаптонурии - генетически обусловленного нарушения метаболизма, характеризующегося врожденным дефицитом фермента гомогентизиназы и приводящего к неполному расщеплению гомогентизиновой кислоты. Симптомы алкаптонурии, диагностика и лечение.

    реферат, добавлен 29.11.2014

  • Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.

    презентация, добавлен 15.05.2015

  • Легочные кровотечения, связанные с поражения верхних дыхательных путей, глаз и других внутренних органов. Факторы возникновения заболевания. Течение синдрома Гудпасчера. Идиопатический легочный гемосидероз. Гранулематоз Вегенера: симптомы, лечение.

    презентация, добавлен 22.02.2015

  • Методы диагностики вариантов миелодиспластического синдрома. Клинические симптомы и изменения лабораторных показателей. Мутация полипотентной стволовой клетки. Нозологические формы в онкогематологии. Морфологические исследования крови и костного мозга.

    дипломная работа, добавлен 12.05.2013

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.