Современные методы диагностики наследственной патологии

Цитогенетические методы исследования. Показания к диагностике наследственной патологии. Метод геномной гибридизации. Цитогенетическая локализация последовательностей ДНК. Основные показания у новорожденных и у детей. Магнитная резонансная спектроскопия.

Подобные документы

  • Показания к проведению пренатальной диагностики. Прямые, непрямые и инвазивные методы диагностики. Ультрасонография, период проведения. Задачи электрокардиографии плода. Осложнения хорионбиопсии, аминоцентез. Муковисцидоз, адреногенитальный синдром.

    презентация, добавлен 26.05.2014

  • Методы диагностики патологии поджелудочной железы и двенадцатиперстной кишки. Показания к назначению ультразвукового исследования. Подготовка пациента к процедуре магнитно-резонансной томографии. Эндоскопическая ретроградная панкреатохолангиография.

    презентация, добавлен 02.03.2013

  • Основные цели прегравидарной подготовки беременности. Анализ биохимического, ультразвукового, микробиологического и иммунологического мониторингов. Методы профилактики врожденной и наследственной патологии. Факторы, оказывающие вредное влияние на плод.

    реферат, добавлен 23.03.2012

  • Функциональная диагностика дыхательной системы. Причины патологии дыхательной системы у детей. Применение современных приборов для диагностики и контроля этапов лечения ребенка. Ультразвуковая диагностика патологии легких и плевры у новорожденных.

    презентация, добавлен 23.02.2013

  • Особенности проведения хорионбиопсии, плацентобиопсии, амниоцентеза, фетоскопии, кордоцентеза и биопсии тканей плода. Исключение врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития с помощью пренатальной дородовой диагностики.

    реферат, добавлен 23.09.2013

  • Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.

    реферат, добавлен 19.09.2010

  • Ультразвуковые методы исследования почек. Показания к УЗИ почек и мочевого пузыря. Особенности проведения внутривенной урографии. КТ и МРТ в диагностике заболеваний почек и мочевыводящих путей. Показания к томографии почек. Цистография и ангиография.

    презентация, добавлен 18.05.2017

  • Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.

    презентация, добавлен 21.09.2015

  • Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.

    реферат, добавлен 07.04.2003

  • Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.

    презентация, добавлен 09.03.2017

  • Показания к проведению лапароскопической диагностики. Причины кровотечений в последовом и раннем послеродовом периоде. Реабилитация рожениц с маточным кровотечением. Оценка качества медицинской помощи, оказываемой в отделении патологии беременных.

    отчет по практике, добавлен 19.11.2013

  • Общая характеристика гена eNOS. Анализ наследственной отягощенности у детей в группе риска по ожирению, по сахарному диабету тип 2 (СД2) и по сердечно-сосудистой патологии. Проведение ПЦР для 4a4b полиморфизма гена эндотелиальной NO-синтазы (eNOS).

    курсовая работа, добавлен 06.07.2011

  • Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Принципы подготовки пациентов к обследованию. Понятие о рентгенологическом методе обследовании, показания и противопоказания. Радиоизотопные методы исследования, радиоиндикация и сканирование органов.

    реферат, добавлен 23.12.2013

  • Изучение синдрома Дауна как одной из форм геномной мутации. Трисоми, мозаицизм и робертсоновские транслокации. Инвазивный метод исследования заболевания. Проведение пренатальной диагностики. Медикаментозное и оперативное лечение сндромов Патау и Эдвардса.

    презентация, добавлен 15.04.2015

  • Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.

    презентация, добавлен 27.11.2012

  • Реактивность: характеристика, факторы, формы. Виды наследственной патологии. Характеристика заболеваний нервной системы. Расстройства вегетативных функций. Инфекционные заболевания нервной системы. Нарушения центрального и периферического кровообращения.

    контрольная работа, добавлен 25.03.2011

  • Ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография, рентгенологические методы, радионуклидная диагностика. Показания к рентгенологическим методам исследования желчного пузыря и желчевыводящих путей. Проведение контроля за ходом лечения печени.

    презентация, добавлен 22.05.2015

  • Причины HELLP-синдрома, ключевые аспекты развития данной патологии. Клиническая картина и характерные признаки заболевания. Лабораторные методы диагностики HELLP-синдрома, определение возможных осложнений. Показания к экстренному родоразрешению.

    презентация, добавлен 05.04.2015

  • Методы лучевого исследования сердца. Рентгеновская анатомия сердца. Основные симптомы патологии сердца. Методы диагностики гипертрофий. Признаки гипертрофии левого и правового желудочков и миокарда. Разграничение гипертрофии и дилятации левого желудочка.

    презентация, добавлен 06.04.2015

  • УЗИ как высокоформативный, безопасный, неинвазивный метод исследования этапов и особенностей протекания беременности с целью выявления на ранних стадиях различных патологий. Показания и проведение допплеографии, кордоцентеза, амниоскопии, хоринтобиопсии.

    презентация, добавлен 17.05.2011

  • Фармакологические характеристики растительных препаратов, применяемых при патологии сердечнососудистой системы, их классификация и типы, характер действия. Показания и противопоказания к применению фитопрепаратов, оценка их практической эффективности.

    презентация, добавлен 05.04.2015

  • Исследование органов желудочно-кишечного тракта методом капсульной эндоскопии. Подготовка и последовательность проведения процедуры. Показания и противопоказания к ней. Побочные эффекты. Локализация патологии после выхода капсулы из организма пациента.

    презентация, добавлен 13.04.2015

  • Понятие и общая характеристика, предпосылки возникновения и развития желтухи новорожденных, ее клиническая картина и симптомы. Подходы к диагностике и лечению данной патологии, ее этиология и патогенез. Оценка необходимости наблюдения у педиатра.

    презентация, добавлен 29.03.2015

  • Основные факторы высокой заболеваемости детей респираторными инфекциями. Современные приборы для диагностики и контроля этапов лечения ребенка: капнография, бронхофонография, измерение оксида азота и пульсоксиметрия. Профилактика эмфиземы легких.

    презентация, добавлен 28.10.2014

  • Анализ историй стационарных больных новорожденных детей с инфекцией мочевыводящих путей, находившихся на лечении в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей. Снижение антибиотикорезистентности штаммов Enterobacter к цефтриаксону/гентамицину.

    статья, добавлен 18.08.2017

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.