Современные методы диагностики наследственной патологии
Цитогенетические методы исследования. Показания к диагностике наследственной патологии. Метод геномной гибридизации. Цитогенетическая локализация последовательностей ДНК. Основные показания у новорожденных и у детей. Магнитная резонансная спектроскопия.
Подобные документы
Показания к проведению пренатальной диагностики. Прямые, непрямые и инвазивные методы диагностики. Ультрасонография, период проведения. Задачи электрокардиографии плода. Осложнения хорионбиопсии, аминоцентез. Муковисцидоз, адреногенитальный синдром.
презентация, добавлен 26.05.2014Методы диагностики патологии поджелудочной железы и двенадцатиперстной кишки. Показания к назначению ультразвукового исследования. Подготовка пациента к процедуре магнитно-резонансной томографии. Эндоскопическая ретроградная панкреатохолангиография.
презентация, добавлен 02.03.2013Основные цели прегравидарной подготовки беременности. Анализ биохимического, ультразвукового, микробиологического и иммунологического мониторингов. Методы профилактики врожденной и наследственной патологии. Факторы, оказывающие вредное влияние на плод.
реферат, добавлен 23.03.2012Функциональная диагностика дыхательной системы. Причины патологии дыхательной системы у детей. Применение современных приборов для диагностики и контроля этапов лечения ребенка. Ультразвуковая диагностика патологии легких и плевры у новорожденных.
презентация, добавлен 23.02.2013Особенности проведения хорионбиопсии, плацентобиопсии, амниоцентеза, фетоскопии, кордоцентеза и биопсии тканей плода. Исключение врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития с помощью пренатальной дородовой диагностики.
реферат, добавлен 23.09.2013Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат, добавлен 19.09.2010Ультразвуковые методы исследования почек. Показания к УЗИ почек и мочевого пузыря. Особенности проведения внутривенной урографии. КТ и МРТ в диагностике заболеваний почек и мочевыводящих путей. Показания к томографии почек. Цистография и ангиография.
презентация, добавлен 18.05.2017Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация, добавлен 21.09.2015Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
реферат, добавлен 07.04.2003Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация, добавлен 09.03.2017Показания к проведению лапароскопической диагностики. Причины кровотечений в последовом и раннем послеродовом периоде. Реабилитация рожениц с маточным кровотечением. Оценка качества медицинской помощи, оказываемой в отделении патологии беременных.
отчет по практике, добавлен 19.11.2013Общая характеристика гена eNOS. Анализ наследственной отягощенности у детей в группе риска по ожирению, по сахарному диабету тип 2 (СД2) и по сердечно-сосудистой патологии. Проведение ПЦР для 4a4b полиморфизма гена эндотелиальной NO-синтазы (eNOS).
курсовая работа, добавлен 06.07.2011Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Принципы подготовки пациентов к обследованию. Понятие о рентгенологическом методе обследовании, показания и противопоказания. Радиоизотопные методы исследования, радиоиндикация и сканирование органов.
реферат, добавлен 23.12.2013Изучение синдрома Дауна как одной из форм геномной мутации. Трисоми, мозаицизм и робертсоновские транслокации. Инвазивный метод исследования заболевания. Проведение пренатальной диагностики. Медикаментозное и оперативное лечение сндромов Патау и Эдвардса.
презентация, добавлен 15.04.2015Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.
презентация, добавлен 27.11.2012Реактивность: характеристика, факторы, формы. Виды наследственной патологии. Характеристика заболеваний нервной системы. Расстройства вегетативных функций. Инфекционные заболевания нервной системы. Нарушения центрального и периферического кровообращения.
контрольная работа, добавлен 25.03.2011Ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография, рентгенологические методы, радионуклидная диагностика. Показания к рентгенологическим методам исследования желчного пузыря и желчевыводящих путей. Проведение контроля за ходом лечения печени.
презентация, добавлен 22.05.2015Причины HELLP-синдрома, ключевые аспекты развития данной патологии. Клиническая картина и характерные признаки заболевания. Лабораторные методы диагностики HELLP-синдрома, определение возможных осложнений. Показания к экстренному родоразрешению.
презентация, добавлен 05.04.2015Методы лучевого исследования сердца. Рентгеновская анатомия сердца. Основные симптомы патологии сердца. Методы диагностики гипертрофий. Признаки гипертрофии левого и правового желудочков и миокарда. Разграничение гипертрофии и дилятации левого желудочка.
презентация, добавлен 06.04.2015УЗИ как высокоформативный, безопасный, неинвазивный метод исследования этапов и особенностей протекания беременности с целью выявления на ранних стадиях различных патологий. Показания и проведение допплеографии, кордоцентеза, амниоскопии, хоринтобиопсии.
презентация, добавлен 17.05.2011Фармакологические характеристики растительных препаратов, применяемых при патологии сердечнососудистой системы, их классификация и типы, характер действия. Показания и противопоказания к применению фитопрепаратов, оценка их практической эффективности.
презентация, добавлен 05.04.2015Исследование органов желудочно-кишечного тракта методом капсульной эндоскопии. Подготовка и последовательность проведения процедуры. Показания и противопоказания к ней. Побочные эффекты. Локализация патологии после выхода капсулы из организма пациента.
презентация, добавлен 13.04.2015Понятие и общая характеристика, предпосылки возникновения и развития желтухи новорожденных, ее клиническая картина и симптомы. Подходы к диагностике и лечению данной патологии, ее этиология и патогенез. Оценка необходимости наблюдения у педиатра.
презентация, добавлен 29.03.2015Основные факторы высокой заболеваемости детей респираторными инфекциями. Современные приборы для диагностики и контроля этапов лечения ребенка: капнография, бронхофонография, измерение оксида азота и пульсоксиметрия. Профилактика эмфиземы легких.
презентация, добавлен 28.10.2014Анализ историй стационарных больных новорожденных детей с инфекцией мочевыводящих путей, находившихся на лечении в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей. Снижение антибиотикорезистентности штаммов Enterobacter к цефтриаксону/гентамицину.
статья, добавлен 18.08.2017